ABSTRACT
El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente entre las mujeres. Una porción de aproximadamente el 10 por ciento de estos cánceres son causados por mutaciones germinales que pueden ser transmitidas de padres a hijos, son los llamados cánceres hereditarios. Las mutaciones germinales de al menos 2 genes supresores tumorales, los BRCA1 y BRCA2, cuentan aproximadamente el 85 por ciento de todos los cánceres hereditarios. En las familias con estas mutaciones es frecuente la aparición de cáncer de mama en miembros de generaciones sucesivas. Dada la importancia de identificar esas familias tanto para la práctica clínica con fines de lograr diagnósticos tempranos, como para la investigación de los genes implicados en el proceso tumoral, se creó con la colaboración del Servicio de Mastología del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología, un Registro de Cáncer de Mama Hereditario, del cual se muestran 3 familias que evidencian la transmisión del factor genético a través de varias generaciones.