Leucemia linfoide aguda: estudio citogenético en niños atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín en el período 1998-2001 / Acute lymphoid leukemia: cytogenetic study in children treated at the San Vicente de Paúl University Hospital in Medellín in the period 1998-2001

Las investigaciones citogenéticas en Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) permiten identificar alteraciones recurrentes específicas en los cromosomas y correlacionarlas con la información biológica. Además, contribuyen a la comprensión de los mecanismos de leucogénesis, como factores pronósticos independientes, y aportan bases para futuras investigaciones terapéuticas.Se analizaron las alteraciones cromosómicas adquiridas en la médula ósea de 44 niños (entre un mes y 14 años) con LLA, diagnosticada clínica e histopatológicamente entre 1998 y 2001 en la Unidad de Hematología Infantil, Hospital San Vicente de Paúl, de Medellín, y cuyas muestras de médula ósea fueron procesadas y analizadas en la Unidad de Genética Médica, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia.El estudio reveló que 17 pacientes (41,5 por ciento) presentaban cariotipo normal y 24 (58,5 por ciento) lo tenían anormal. De estos últimos 18 (75 por ciento) tenían un mosaicismo cromosómico, 4 (16,7 por ciento) exhibían cariotipos hiperdiploides y 2 (8.3 por ciento) presentaban otras alteraciones cromosómicas.No se encontraron asociaciones significativas entre los tipos de leucemia (L1,L2,L3) y el cariotipo.

Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998 / Body and craneofacial measurements for defining criteria of phenotypic variation in Down's syndrome

Con el propósito de establecer las medidas directas que permitan discriminar a los pacientes con síndrome de Down (SD) de los no SD, caracterizar los de SD, hallar las diferencias con los no SD, determinar subgrupos dentro de los de SD y comparar las observaciones realizadas por los clínicos, se estudiaron 24 pacientes con SD, de sexo masculino y 5 años de edad, que presentaban trisomía libre del cromosoma 21 y que no tenían anomalías cardíacas congénitas, y 24 niños sanos de la misma edad como controles. Se realizaron 37 medidas directas en cabeza, cara, tronco, miembros superiores e inferiores. Tres de las 37 clasifican y separan a los de SD de los no SD (100 por ciento); cinco observaciones realizadas por los clínicos sólo discriminaron el 79,1 por ciento de los de SD. En la agrupación por variables se conformaron cinco subgrupos en los de SD; sólo uno de ellos contenía las variables utilizadas por los clínicos. Las variables con mayor coeficiente de variación fueron: peso, longitud de la pierna, longitud de la mano, ancho de la oreja, ancho del hélix e índice nasal en el SD; peso, ancho del hélix e índice nasal en los no SD. Los niños con SD presentaron menores talla y peso

Twenty four five year old male children with full 21 trisomy syndrome, without congenital heart anomalies, and twenty four healtly children of the same age and sex, as controls, were studied, in order to define the direct measurements that permit discriminating between Down's syndrome (DS) and no Down syndrome (NDS), to characterize those with DS, to find the differences with the NDS ones, to determine DS subgroups and to compare the observations of the clinicians. Thirty seven direct measurements of head, face, trunk, upper and lower limbs were performed. Out of them three classified and separated DS and NDS children (100%). Five observations performed by clinicians only discriminate 79,1% of the DS children. In the DS children, by grouping the variables, five subgroups were detected; only one of these included the variables used by the clinicians, namely: weight, leg length, hand length, ear width, helix width and nasal index in DS and weigth, helix width and nasal index in NDS had the higher variation coefficient. DS children have lesser weight and size.

Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner / 45, X/46, X, r (X) karyotype in patients with clinical diagnosis of Turner's syndrome

Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficiencia del material presente en el cromosoma X, se debe, por lo menos en parte, a la presencia de mecanismos compensadores mediante los cuales dicho material puede ser o no inactivado (1).Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollo mamario y además ovarios rudimentarios. Al nacer se destaca el edema de manos y pies, el cual desaparece durante la lactancia. No existe un retardo mental franco asociado con este síndrome, aunque hay evidencias de una disminución en la capacidad para interpretar las relaciones espaciales (2). Todas estas manifestaciones del síndrome tienen una estrecha relación con los hallazgos citogenéticos.El presente trabajo tiene como objetivo describir 4 pacientes atendidas en la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quienes presentan manifestaciones de Síndrome de Turner y un mosaicismo cromosómico que incluye líneas celulares con cromosoma X en anillo. Este tipo de alteración cromosómica es poco frecuente. Se discuten aspectos del cuadro clínico y los hallazgos citogenéticos en dichas pacientes.

One out of 400 to 500 living newborns show sex chromosome abnormalities. Usually, the clinic characteristics due to alteration of those chromosomes are less severe than those produced by autosomic imbalance. This tolerance of the developing fetus to the excess or deficit in the X chromosome material, may be due, at least in part, to the presence of compensatory mechanisms related with the inactivation or not of the genetic material. Turner's syndrome is characterized by short staFture, primary amenorrea, streak gonads and poor development of secondary sexual characteristics. At birth lymphedema of the dorsal surface of the hands and feet is common, but usually it disappears during lactation. Mental retardation is not a finding of this syndrome, however space-form perceptional deficits are described. All these manifestations of the syndrome have a close relation with the cytogenetic findings. The purpose of this paper is to describe the clinical manifestations and an uncommon X ring chromosome mosaicism in patients with Turner syndrome-like characteristics tended in the Medical Genetics Unit of the Medical School ­ Antioquia University. Clinical and cytogenetics aspects in these patients are discussed

Estudios citogenético y morfológico en producto de aborto espontáneo procedentes de diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín / Cytogenetic and morphologic study of spontaneous abortions products in Medellín, Colombia

En el período comprendido entre septiembre 1 de 1996 y octubre 1 de 1997, se recolectó para estudios morfológico y citogenético un total de 84 productos de aborto espontáneo del 1° y 2° trimestres de la gestación, en diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín. Dieciséis de los 84 se descartaron por contaminación o ausencia de tejidos apropiados para el estudio. De los 68 productos restantes en 60 (88,2 por ciento) Se establecieron cultivos para estudio citogenético, los cuales fueron exitosos en 34 casos (56, 7 por ciento). Diecisiete de los anteriores (50 por ciento) mostraron un cariotipo anormal con las siguientes alteraciones cromosómicas: monosomía X, 10 (58,8 por ciento)mosaicismos 5 (29,4 por ciento), trisomías 1 (5,9 por ciento) y tetraploidía 1 (5,9 por ciento). En 21 de los 68 productos (30,9 por ciento) (3 embriones y 18 fetos) fue posible el estudio morfológico. Doce de éstos, (2 embriones y 10 fetos; 57, 1 por ciento) mostraron alteraciones morfológicas externas o internas. El presente estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo con edad gestacional menor de 20 semanas es el primero que se informa en nuestro medio y sus resultados son similares a los obtenidos en otros reportes que aparecen en la literatura

Eighty tour spontaneous abortion products, with gestational age under 20 weeks, were collected in ditterent obstetric and gynecologic services trom Medellin-Colombia between September 1996 and October 1997; they were studied both morphologically and cytogenetically. Sixteen of those products were discarded because of contamination or absence of suitable tissues for the study In 60 of the remaining 68 products (88°/~) cultures for cytogenetic studies were establishedJ and they were succesful in 34 cases (56J7%). Seventeen of. these (50%) showed an abnormal karyotype with the following chromosomal anomalies: X monosomies 10 (58J8%), mosaicisms 5 (29,4%)J trisomies 1 (5,9%), and tetráploidy 1 (5J9%). From the 68 products, a morphologic study was performed in 21 cases (3 embryos and 18 fetuses). Twelve products (2 embryos and 10 fetuses; 57 J 1 %) had external and/or jnternal anomalies This study of spontaneous abortions with gestational age under 20 weeks is the first in our country, and its results are similar to those published from other centers.

Citogenética y aborto espontáneo / Cytogenetics and spontaneous abortion

En este artículo se presentan algunos aspectos relacionados con el aborto espontáneo de etiología cromosómica, haciendo énfasis en los diversos tipos de alteraciones, su frecuencia, su expresión fenotípica y las técnicas modernas de diagnóstico citogenético

This article presents some important issues related with spon~neous abortion with chromosomal aberratiens. The diverse types of alterations along with their frequency, phenotypical expression and modern diagnostic techniques are discussed