Bases moleculares de las enfermedades mitocondriales / Molecular basis of mitochondrial diseases

Las mitocondrias son orgánulos subcelulares que tienen como misión principal la producción de energía, los cuales contienen su propio sistema genético que codifica un número pequeño de proteínas que forman parte del sistema de fosforilación oxidativa. En los últimos años han sido descubiertas mutaciones en el material genético mitocondrial que originan las enfermedades mitocondriales. Con el objetivo de contribuir a elevar y actualizar el conocimiento acerca del tema se realizó una revisión bibliográfica, donde se expone, además, la relación de las mitocondrias con afecciones como el alzheimer, el parkinson y la diabetes mellitus, por citar algunas.

Mitochondria are subcellular organelles whose primary role is to produce energy, which contain their own genetic system that encodes a small number of proteins that are part of the oxidative phosphorylation system. In recent years mutations in mitochondrial genetic material have been discovered, causing mitochondrial diseases. In order to increase and update the knowledge of the subject a literature survey was performed, where the relationship of mitochondria with conditions such as Alzheimer's, Parkinson's and diabetes mellitus, to name a few, is also stated.

Características clínicas y estado al egreso de neonatos ingresados en la unidad de cuidados intensivos / Clinical characteristics and general condition at discharge of neonates admitted at the intensive care unit

Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo para describir las características clínicas asociadas con el estado al egreso de 148 neonatos admitidos en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) del Hospital Materno Norte Tamara Bunke de Santiago de Cuba, entre los años 2002 y 2003. De ellos, 82 eran del sexo masculino (55,4 por ciento) y 24 egresaron fallecidos (16,2 por ciento), para una razón de 3:1, o sea, murieron 3 niños por cada niña. Fue muy llamativo que muchos de los neonatos no tenían antecedentes perinatales cuya gravedad justificara su ingreso en la UCIN; sin embargo, 7 fallecieron a causa de sepsis, 6 de hipertensión pulmonar y 3 de encefalopatía hipóxica isquémica. El incumplimiento del proceso normativo de recolección de la información sobre atención prenatal pudo haber influido desfavorablemente en el establecimiento de un diagnóstico precoz y tratamiento oportuno de las alteraciones clínicas que presentaban estos recién nacidos al ser ingresados en dicha unidad