Enfermedad de Lyme: historia, microbiología, epizootiología y epidemiología / Lyme disease: history, microbiology, epizootiology and epidemiology

Objetivo: teniendo en cuenta el riesgo potencial que para Cuba constituye la presencia del agente trasmisor, los autores consideran importante la revisión del tema con vistas a una actualización de los especialistas y demás entidades del sistema de salud que puedan intervenir en la vigilancia y control epidemiológico de esta enfermedad. Desarrollo: se comenta la historia de la enfermedad, la microbiología, la epizootiología y la epidemiología, así como las manifestaciones clínicas en los principales animales domésticos. Conclusiones: la borreliosis de Lyme es una nueva enfermedad infecciosa; comparte como otras borrelias y espiroquetas su afinidad por el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico, y se convierte en un diagnóstico de exclusión optimista en Neurología. Conocer sus vectores, su distribución geográfica y algunas de las características biológicas específicas de esta nueva especie de borrelia es de suma importancia para el médico práctico de este nuevo siglo, donde la inmunología y la biología molecular iluminan el oscuro camino de viejas y nuevas interrogantes

Objective: bearing in mind the risk posed by the presence of the vector of Lyme disease in Cuba, the authors have considered it necessary to carry out a review of the disease with the purpose of contributing updated information to specialists and health institutions involved in its surveillance and epidemiological control. Content: a discussion is presented of the history, microbiology, epizootiology and epidemiology of Lyme disease, as well as its clinical manifestations in the main domestic animal hosts. Conclusions: Lyme borreliosis is a new infectious disease. Like other borrelias and spirochetes, it has an affinity for the central nervous system and the peripheral nervous system, thus becoming a diagnosis of optimistic exclusion in neurology. Knowledge about the vectors, geographic distribution and some specific biological characteristics of this new borrelia species is crucial for practitioners of the 21st century, a time when immunology and molecular biology shed new light on old and new questions alike

Diagnóstico y tratamiento de las miotonías congénitas menos frecuentes / Diagnosis and treatment of less common myotonia congenita

Las miotonías no-distróficas son un grupo importante de canalopatías del músculo esquelético caracterizadas por excitabilidad alterada de la membrana celular. Hoy día se reconocen muchos fenotipos clínicos distintos con un rango de severidad que oscila desde la miotonía neonatal severa con compromiso respiratorio hasta el ataque miotónico ligero que producen las Parálisis Periódicas.Objetivo: analizar y discutir la fisiopatología, cuadro clínico y criterios diagnósticos de las miotonías no distróficas menos frecuentes de la práctica clínica.Desarrollo: las mutaciones genéticas específicas en los canales de voltaje del cloruro y de sodio son la causa en la mayoría de los pacientes. Estudios recientes han permitido las correlaciones más precisas entre el genotipo, patrón electrofisiológico y fenotipo clínico. Se comenta además el criterio diagnóstico de cada canalopatía en particular.Conclusiones: a pesar de los adelantos significativos en la clínica, genética molecular y fisiopatología de estos desórdenes existen problemas importantes no resueltos, tales como la utilidad de los estudios neurofisiológicos para identificar el posible genotipo, la ausencia de una historia natural de las canalopatías actualmente, aun cuando está disponible el estudio de genética molecular, la asociación de las miotonías congénitas con los cambios miopáticos, la relación de las miopatías congénitas con las miotonías congénitas y por último la posibilidad de un tratamiento más especifico y adecuado en ausencia de ensayos clínicos farmacológicos aleatorizados que permitan en el futuro tratar y prevenir el daño de los canales iónicos

Myotonia non-dystrophica is an important group of skeletal muscle channelopathies characterized by altered excitability of cell membrane. Nowadays are recognized many different clinical phenotypes with a severity level, ranging from severe neonatal myotonia with respiratory compromise to mild myotonic attack produced by periodical paralysis. Objective: to analyze and discuss the physiopathology, clinical picture and diagnostic criteria of myotonia non-dystrophica less frequent in clinical practice.Development: the specific genetic mutations in the chloride and sodium voltage channels are the cause in the majority of patients. Recent studies have allowed more precise correlations between genotype, electrophysiologic pattern and clinical phenotype. In addition each channelopathy diagnosis criterion is discussed.Conclusions: despite significant advances in the clinic, molecular genetics and physiopathology of these disorders, there are important unresolved issues, such as the usefulness of neurophysiologic studies to identify possible genotype, the absence of a natural history on channelopathy currently, even when is available the study of molecular genetics, the association of myotonia congenita with myopathic changes, the relationship of myotonia congenita with congenital myopathies and finally the possibility of a more specific and appropriate treatment in the absence of randomized pharmacologic clinical trials to enable in the future treating and preventing ionic channels damage