ABSTRACT
Abstract: Objective: This study aims to generate evidence on intellectual development disorders (IDD) in Mexico. Materials and methods: IDD disease burden will be estimated with a probabilistic model, using population-based surveys. Direct and indirect costs of catastrophic expenses of families with a member with an IDD will be evaluated. Genomic characterization of IDD will include: sequencing participant exomes and performing bioinformatics analyses to identify de novo or inherited variants through trio analysis; identifying genetic variants associated with IDD, and validating randomly selected variants by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing or real-time quantitative PCR (qPCR). Delphi surveys will be done on best practices for IDD diagnosis and management. An external evaluation will employ qualitative case studies of two social and labor inclusion programs for people with IDD. Conclusions: The results will constitute scientific evidence for the design, promotion and evaluation of public policies, which are currently absent on IDD.
Resumen: Objetivo: Esta investigación busca generar evidencia sobre trastornos del desarrollo intelectual (TDI) en México. Material y métodos: La carga de la enfermedad por TDI se estimará con un modelo probabilístico usando encuestas poblacionales. Se estimarán costos directos e indirectos de gastos catastróficos de familias con un integrante conTDI. La caracterización genómica deTDI incluirá secuenciar exomas, realizar análisis bioinformático para identificar variantes de novo o heredadas a través de análisis de tríos, identificar variantes genéticas asociadas con TDI, y validar variantes aleatoriamente seleccionadas con reacción en cadena de polimerasa y secuenciación o qPCR. Se harán encuestas Delphi sobre mejores prácticas de diagnóstico y manejo de TDI. Una evaluación externa empleará estudios cualitativos de caso de dos programas de inclusión social y laboral para personas con TDI. Conclusiones: Los resultados serán evidencia científica que podrá ser la base para el diseño, promoción y evaluación de políticas públicas, actualmente ausentes para TDI.
Subject(s)
Humans , Intellectual Disability/diagnosis , Intellectual Disability/economics , Intellectual Disability/genetics , Intellectual Disability/therapy , Genetic Variation , Catastrophic Illness/economics , Surveys and Questionnaires , Cost of Illness , Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders/diagnosis , Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders/economics , Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders/genetics , Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders/therapy , Costs and Cost Analysis , Genomics , Pediatric Obesity/diagnosis , Autism Spectrum Disorder/diagnosis , Autism Spectrum Disorder/therapy , MexicoABSTRACT
La enfermedad de Huntington (EH) es una condición neurodegenerativa de origen genético por la expansión de repetidos de trinucleótidos que codifican tractos de poliglutamina. Tiene un modelo de herencia autosómico dominante, de inicio en la vida adulta, que suele presentarse entre los 37 y 55 años, con una esperanza de vida de 15 años después de iniciados los síntomas. Se encuentra asociada a la generación de movimientos involuntarios, desarrollo de alteraciones psiquiátricas y deterioro cognitivo. El diagnóstico es clínico y molecular, una vez iniciados los síntomas. Existen dos maneras de realizar una detección temprana en aquellas parejas con sospecha o con diagnóstico confirmatorio de alguno de sus miembros: mediante el abordaje prenatal y preimplantación. La postura actual sobre la realización del diagnóstico antenatal sólo se realiza en aquellas parejas que desean interrumpir el embarazo. En el presente ensayo, se analiza esta postura mediante el principialismo médico, concluyendo lo siguiente: en cuestión de autonomía, no se respeta la integridad del ser humano portador de la enfermedad. No es justo realizar una prueba para determinar la conducta de interrumpir el embarazo cuando existen otras enfermedades con pronósticos similares que no cuentan con la misma oportunidad de diagnóstico. Se viola la beneficencia y la no maleficencia al promover la muerte. Sugerimos que la participación del médico debe impulsar la mejor situación para ofrecer la noticia de la confirmación diagnóstica, preparando a la familia y al paciente en los aspectos emocional, físico y nutricional para el momento en que se inicien los síntomas.
Huntington disease is a neurodegenerative disorder caused by expanded trinucleotides which encode polyglutamine tracts. The disease is inherited as an autosomal dominant trait with onset in adult life, normally between 37 to 55 years. Once the symptoms have started, life expectancy will be 15 years. The diagnosis is clinical and molecular after the establishment of the symptomatology. It is characterized by involuntary movements, psychiatric illness and cognitive impairment. There are two ways to approach the antenatal diagnosis in couples with familial background: prenatal and preimplantation. The current posture related to antenatal diagnosis is only for couples that desire termination of the pregnancy. This essay discusses this situation through medical principlism, and arrives to the following conclusions: regarding the principles of autonomy and integrity of the human being, the carrier of the disease is not respected. It does not seem fair to perform a test to determine the behavior of ending a life during pregnancy, while there are other diseases with similar prognosis that do not have the same diagnostic possibilities. This violates the principles of beneficence and non-maleficence, promoting death. We suggest that medical participation must promote the best conditions to confirm the diagnosis, and prepare both family and patient concerning the emotional, physical and nutritional aspects for the moment of the onset of the symptomatology.