Subject(s)
Humans , Genetics, Population , Hemoglobinopathies , Hemoglobin, Sickle , Hemoglobins, AbnormalABSTRACT
O fenotipo acetilador da isoniazida (INH) foi investigado em 88 paulistas descendentes nao miscigenados de japoneses internados para tratamento de tuberculose em sanatorios de Campos do Jordao,SP. Para tanto, investigou-se o percentual de acetilisoniazida presente na urina 10 horas apos a ingestao de 10mg de INH por kg de peso corporal. Os resultados obtidos permitiram estimar a frequencia de acetiladores lentos da isoniazida entre os paulistas descendentes de japoneses nao miscigenados em aproximadamente, 10%, frequencia essa muito semelhante a observada no Japao
Subject(s)
Adolescent , Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , Isoniazid , Tuberculosis, Pulmonary , Acetylation , Brazil , UrineABSTRACT
O problema da expressividade variavel do gene da sindrome de Waardenburg foi estudado em uma familia com recorrencia da anomalia. Chamou-se a atencao para a importancia do estudo clinico detalhado, incluindo exames oftalmologicos e otologicos, dos consanguineos de pacientes com essa sindrome, para fins de aconselhamento genetico
Subject(s)
Child , Adolescent , Adult , Humans , Male , Female , Waardenburg SyndromeABSTRACT
A deficiencia de desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G6-PD) foi investigada em uma amostra de 440 recem-nascidos de Campinas, SP. Entre os recem-nascidos negroides do sexo masculino verificaram-se 10,3% de individuos com essa deficiencia enzimatica. Nos caucasoides, a frequencia de deficientes foi de 1,5%, Tendo em vista esses resultados, foi sugerida a introducao de testes de triagem para a deficiencia de G6-PD na rotina de bercarios brasileiros