Prepubertal gynecomastia: a rare manifestation of myotonic dystrophy type 1 / Ginecomastia pré-púbere: uma manifestação rara da distrofia miotônica tipo 1

ABSTRACT Objective: To present a case of bilateral gynecomastia in a prepubertal boy with autism spectrum disorder, diagnosed with myotonic dystrophy type 1. Case description: A 12-year-old boy with autism spectrum disorder presented at a follow-up visit with bilateral breast growth. There was a family history of gynecomastia, cataracts at a young age, puberty delay, and myotonic dystrophy type 1. The physical examination showed that he had bilateral gynecomastia with external genitalia Tanner stage 1. Neurologic examination was regular, without demonstrable myotonia. The analytical study revealed increased estradiol levels and estradiol/testosterone ratio. After excluding endocrine diseases, the molecular study of the dystrophia myotonica protein kinase gene confirmed the diagnosis of myotonic dystrophy type 1. Comments: A diagnosis of prepubertal gynecomastia should include an investigation for possible underlying diseases. This case report highlights the importance of considering the diagnosis of myotonic dystrophy type 1 in the presence of endocrine and neurodevelopmental manifestations.

RESUMO Objetivo: Apresentar o caso de um adolescente pré-púbere com ginecomastia bilateral e transtorno do espectro autista, diagnosticado com distrofia miotônica tipo 1. Descrição do caso: Adolescente do sexo masculino de 12 anos, com transtorno do espectro autista, observado em consulta de seguimento por crescimento mamário bilateral. O paciente tinha antecedentes familiares de ginecomastia, catarata em idade jovem, atraso pubertário e distrofia miotônica tipo 1. À observação física, apresentava ginecomastia bilateral estádio 1 de Tanner. O exame neurológico era normal, sem miotonia aparente. O estudo analítico mostrou níveis elevados de estradiol e da relação estradiol/testosterona. Após exclusão de causas endócrinas, o estudo molecular do gene DMPK confirmou o diagnóstico de distrofia miotônica tipo 1. Comentários: Perante um quadro de ginecomastia pré-púbere, deve-se excluir doenças subjacentes. Este caso reforça a importância de considerar o diagnóstico de distrofia miotônica tipo 1 na presença de manifestações endócrinas e do neurodesenvolvimento.

Prevalencia de los trastornos hipertensivos del embarazo en mujeres embarazadas controladas en Assbasalud ESE, Manizales (Colombia), 2006 a 2008 / Prevalence of hypertensive disorders of pregnancy in pregnant women that were controlled by Assbasalud E.S.E. Manizales (Colombia), 2006- 2008

Objetivo: Determinar la prevalencia de trastornos hipertensivos durante la gestacion de mujeres embarazadas de todas las edades atendidas entre el 2006 y 2008 en ASSBASALUD E.S.E., Manizales (Caldas, Colombia, Sur America), que hayan asistido a uno o ma¡s controles y/o al parto. Materiales y metodos: Estudio de corte transversal. Se registraron las caracteristicas sociodemogra¡ficas, clinicas y de tratamiento. Resultados: Se identifico 0.8 de embarazadas con trastornos hipertensivos. Se encontro una relacion significativa (p=0.014) entre presion arterial con edema. El 12.9 de los pacientes con hipertension arterial estado 1 presentaron edema, en los pacientesprehipertensos y normales esta proporcion baja a 3,8 y 3 . Ana¡logamente seencontro relacion significativa (p=0.05) entre nivel de tension arterial y educacion, en esta se observa que entre lapoblacion con educacion universitaria es mas frecuenteel estado de pre-hipertension, 63,4 . No se encontro significancia entre proteinuria e hipertension.Conclusiones: Se encontro relacion entre la aparicion de edema y la educacion universitaria con cifras elevadas de presion arterial. La prevalencia encontrada en la literatura,(6-100 casos por 10000 gestantes) se relaciona con la encontrada en el estudio (10 casos por 1428 gestantes)...

Testes multiambientais na seleção de genótipos de arroz utilizando o modelo de regressão nos sítios ou locais / Multi-environment tests in the selection of rice genotypes using sites regression model

A análise da interação genótipo x ambiente utilizda no melhoramento de plantas tem sofrido mudanças na última década, melhorando a sua eficiência quanto à seleção dos genótipos sob diferentes condições ambientais. O objetivo deste trabalho foi analisar a produtividade e estabilidade de 12 genótipos de arroz em oito ambientes, durante os anos 2005 e 2006, na Colômbia. O delineamento utilizado foi o de blocos ao acaso com quatro repetições. Os parâmetros de estabilidade fenotípica e o agrupamento dos ambientes foram estimados pelo estudo da interação genótipo x ambiente, segundo o método SREG (Regressão nos sítios ou locais) e seu gráfico biplot (GGE). As análises estatísticas indicaram diferenças significativas (com 5 por cento de probabilidade de erro) entre genótipos e entre ambientes e significância (com 5 por cento de probabilidade de erro) da interação genótipo x ambiente, sugerindo uma resposta diferente dos genótipos nos vários ambientes. No método SREG, os dois primeiros componentes principais da interação explicaram 75,29 por cento da interação. Os genótipos 400094, 350361 e a variedade Fedearroz 50 foram considerados os de maior produtividade. Segundo o gráfico biplot GGE, os ambientes La Libertad e Escobal foram os mais favoráveis para o cultivo do arroz.

The analysis of genotype x environment interaction in plant breeding have been enlarged with new methodologies in the last decade, improving its efficiency on the selection of genotypes under different environmental conditions. The objective of this research was to analyze the yield and stability of twelve genotypes of rice, in eight environments, during the years 2005 and 2006 in Colombia. Completely randomized block designs with four replications were used. The phenotypic stability parameters and grouping of environments were estimated by the genotype-environment interaction study according to SREG (Sites Regression) method and its biplot graphic (GGE). The statistical analysis indicated significant differences (with 5 percent probability error) among genotypes and among environments. Also, it pointed out the significance (with 5 percent probability error) of the genotype-environment interaction, indicating different responses of genotypes confronted with different environments. In SREG method, the two first principal components of interactions explained 75.29 percent of the interaction. The genotypes 400094, 350361 and the variety Fedearroz were found as the highest yields. According to the biplot GGE graphic the environments La Libertad and Escobal were the ones with small variations during the years of study.