Síndrome de Waardenburg. Variabilidad en una familia en Sandino, Pinar del Río, Cuba / Waardenburg syndrome: variability in a Sandino family

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad infrecuente, autosómica y dominante que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial, sin embargo, se ha detectado en Sandino, Pinar del Río, Cuba, una familia con 26 individuos vivos portadores del síndrome. Se describe por primera vez el estudio general de la familia desde el primer portador, y se demuestra la variabilidad individual en los portadores.

Waardenburg Syndrome (WS) is a non-frequent autosomal dominant disease, showing a certain degree of disability when neurosensitive hypoacusia appears; however, in Sandino, Pinar de Río, Cuba a family, from whom 26 alive relatives show WS. The general study of this family from the first ill relative, and the individual variability is showed.

Adenoflemón cervical en la tercera edad. Presentación de un caso / Cervical adenophlegmon in old age. A case report

Se presenta el caso de una paciente de 70 años de edad, raza negra, del sexo femenino, con antecedentes de padecer de diabetes mellitus e hipertensión arterial. Se valoró en la consulta externa del Policlínico Universitario Ernesto Guevara de la Serna de Sandino, de Pinar del Río. Fue evaluado en conjunto por un grupo de especialistas, al presentar un cuadro caracterizado por el aumento de volumen superficial de la región lateral izquierda del cuello, por debajo de la rama horizontal de la mandíbula, a nivel del músculo esternocleidomastoideo, cerca y debajo del pabellón auricular y la parótida, de aproximadamente 5 cm. de diámetro, móvil, doloroso, de superficie lisa y consistencia renitente, sin cambios en la coloración de la piel. Al examen físico otorrinolaringológico no se encontraron otras alteraciones. Se le hizo un ultrasonido en la región afectada y valoró en conjunto el caso efectuado el tratamiento médico, al establecerse el diagnóstico clínico e imaginológico de adenoflemón cervical. Se procedió además a la realización de una BAAF. Los autores presentan las experiencias derivadas de la atención del caso, no frecuente a esta edad y revisan la literatura médica sobre el tema, con especial referencia al diagnóstico y tratamiento.

A 70 year-old, black race, female patient, suffering from diabetes mellitus and hypertension attended to the consultation. The case was analyzed at "Ernesto Guevara de la Serna" outpatient clinic in Sandino, Pinar del Rio. A group of specialists assessed the case that presented a chart characterized by an increase of superficial volume in left lateral region of the neck, below the horizontal branch of the mandible to the level of sternocleidomastoid muscle, near and below outer ear and the parotid, around 5cm of diameter, movable, painful of smooth surface and renitent consistency, without changes in skin color. No other alterations were found at physical examination or ENT specialist examination while imaging studies in the affected region were as well conducted, the case was assessed considering all these procedures to order medical treatment, clinical and imaging diagnosis established a cervical adenophlegmon. A fine needle aspiration biopsy was also performed. The authors presented the experience derived from the medical care of the case, which is not frequent in this age and reviewed the medical literature about the topic, with special emphasis on diagnosis and treatment.

Angiofibroma nasofaríngeo juvenil: A propósito de un caso / Juvenile nasopharyngeal angiofibroma: a case presentation

Se presenta el caso de un adolescente de 16 años de edad, raza blanca, del sexo masculino, con antecedentes de salud relativa, que se valoró en la consulta externa del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río, Cuba, por presentar un cuadro obstructivo nasal de 2 años de evolución, que se acompañó en los últimos meses de epistaxis ligeras, además presentaba rinolalia, ronquidos nocturnos, apnea del sueño y buen estado general; al examen físico se encontró en la rinoscopia posterior un tumor rojizo, duro al tacto, no ulcerado, fijo, que ocupa toda la nasofaringe, posteriormente se realizó Tomografía Axial Computarizada, estableciéndose el diagnóstico de Angiofibroma Nasofaríngeo Juvenil y se procedió a la exéresis quirúrgica. Los autores presentan las experiencias derivadas de la atención del caso, y revisan la literatura médica sobre el tema con especial referencia al diagnóstico y tratamiento.

A Caucasian-16 year old boy presenting a relative health history was assessed at an out-patient office in "Pepe Portilla" Pediatric Hospital. Pinar del Rio. Cuba. It was observed a nasal obstruction with 2 years of evolution being associated to light epitasis in the last months as well as rhinolalia, night snores, sleeping apnea and a good general condition. At physical examination it was found a non- ulcer and hard - reddish mass occupying the whole nasopharynx. Later it was performed a CTA that showed a Juvenile Nasopharyngeal Angiofibroma and the surgical procedure was carried out. Authors present the experiences obtained with this case and make a review of the medical literature giving emphasis to diagnosis and treatment.

Modalidad quirúrgica transnasal en la rinosinusitis maxilar crónica infantil: Hospital Pediátrico "Pepe Portilla" (2005-2007) / A new transnasal surgical procedure in the pediatric chronic maxillary rhinosinusitis. Paediatric hospital. (2005-2007)

Se realizó una investigación de innovación tecnológica, descriptiva, explicativa, longitudinal y ambispectiva con el objetivo de exponer las ventajas de la vía endonasal (antrotomía transnasal) para acceder al seno maxilar con fines quirúrgicos, en 30 pacientes con el diagnóstico clínico y radiológico de rinosinusitis maxilar crónica que fueron atendidos en el servicio de Otorrinolaringología del Hospital Provincial Pediátrico "Pepe Portilla" de Pinar del Río, entre septiembre del 2005 y octubre del 2007. Tales resultados se comparan con los obtenidos por la vía transcanina (operación de Caldwell_Luc), tradicionalmente utilizada, a fin de precisar cuál ofrece los mayores beneficios económicos y sociales que justifiquen su empleo definitivo. Se comprueba que ambas técnicas son igualmente útiles para el tratamiento quirúrgico de la rinosinusitis maxilar crónica, pero con menor complejidad técnica por parte de la antrotomía transnasal, y derivado de ello, un tiempo quirúrgico y una estadía hospitalaria más cortas. Asimismo se obtuvo con esta técnica una mejor evolución post-operatoria, mínimo uso de medicamentos y ausencia total de las desagradables y frecuentes consecuencias post-operatorias de la antrotomía transcanina, entre otras ventajas.

A descriptive, explicative, longitudinal and ambispective study aimed at exposing the advantages that the endonasal approach has (transnasal antrotomy) in the surgical approach of the maxillary sinus was performed in 30 patients with a clinical and radiological diagnosis of chronic maxillary rhinosinusitis seen in the Otolaryngology Service in the "Pepe Portilla" Pediatric Hospital in Pinar del Rio between September 2005 and October 2007. The results obtained were compared to those obtained using the transcanine approach (Caldwell-Luc technique), used traditionally for defining which one offer more economic and social advantages for its continuous use. It was proved that both procedures are similarly useful in the surgical procedure of the chronic maxillary rhinosinusitis but being the transnasal antrotomy less complex as well as a shorter surgical time and a hospital stay. With this technique it was obtained a better postoperative evolution, a minimal use of drugs and a total absent of bad postoperative effects that the transcanine antrotomy has.

Diseño de un medio de enseñanza, para el estudio de técnicas hemostáticas en sangramientos postonsilectomía / Design of a Teaching Aid in the Study of the Hemostatic Techniques in Post-tonsillectomy Bleeding

Se confeccionó un medio de enseñanza por tres especialistas de Otorrinolaringología del Hospital Pediátrico Provincial Docente "Pepe Portilla" de Pinar del Río en el año 2006. Se lograron mostrar, mediante el uso de esta maqueta, las diferentes estructuras anatómicas de la orofaringe y la conducta a seguir ante el sangramiento en pacientes amigdalectomizados. Se utilizaron materiales desechables y de bajo costo para su diseño. Se obtuvo el 100 % de promoción en los estudiantes de la brigada # 88 con el aprendizaje de la anatomía orofaríngea y el dominio de las técnicas para hacer hemostasia en el sangramiento de pacientes tonsilectomizados.

Three otolaryngologists designed a teaching aid at "Pepe Portilla" Provincial Children Teaching Hospital in Pinar del Rio in 2006. It was shown by means of this model the different anatomical structures of the oro-pharynx and the behavior to be followed in presence of a bleeding in patients underwent a tonsillectomy. Disposal and low cost materials were used for the design . A promotion of 100 percent was attained in students from the Brigade 88 knowing the oropharyngeal anatomy as well as the techniques for the hemostasis in presence of bleeding in patients undergone a tonsillectomy.