Psychiatric complications of a late diagnosis of acute porphyria in an affected male / Complicaciones psiquiátricas de un diagnóstico tardío de porfiria aguda en un varón afectado

Introduction Acute porphyrias are rare genetic disorders of incomplete penetrance (10%). This means that only 10% of the individuals with the genotype known to cause the disease will show any signs or symptoms of such disease. They consist of a deficiency of any enzyme of the heme biosynthesis and are considered as exceptional inborn errors of metabolism with an autosomal dominant inheritance. The incidence is 1 in 100 000. The symptoms are variable and unspecific, consisting mainly of severe abdominal pain, tachycardia, and hypertension. Other frequent manifestations are psychiatric symptoms like depression, psychosis, and hallucinations. In addition to these unspecific symptoms, patients may also present peripheral neuropathy and loss of sensation, which can become permanent. In severe cases, liver damage and chronic renal disease can occur. The objective of this study is to highlight the importance of the difficult diagnosis of acute porphyria, the implications of a misdiagnosis, and the importance of adequate treatment. Case We present a 47 year-old male with a history of abdominal pain for seven years. The pain was diffuse, progressive, and incapacitating. He was diagnosed and treated for chronic gastritis and cholecystitis without improvement. An elective cholecystectomy was performed but he continued with intense abdominal pain. Three years later he developed hallucinations, paresthesias, muscular weakness, depression, and irritability. He was managed as a psychiatric patient with psychotic tendencies. After a complete and thorough history of all his symptoms throughout the years and a re-examination of the patient, acute porphyria was considered as a possible diagnosis. Specific laboratory studies were indicated revealing elevated levels of porphyrines, elevated levels of PBGD, PBG in urine within normal levels, elevated presence of coproporphyrines by chromatography, and a normal PBGD enzymatic activity. The diagnosis of acute porphyria was established. Appropriate treatment was initiated starting with adequate pain management. A high carbohydrate diet was also recommended with appropriate nutritional requirements and caloric intake. Another important aspect of the management was the elimination of risk factors, like alcohol, cigarette smoking, and certain specific medications. Follow-up showed significant improvement of his symptoms and less frequent acute attacks with identification and elimination of risk factors. He was able to return to a stable work schedule. The patient presents residual permanent renal damage. Adequate doctor-patient education was maintained. Discussion This case is an important example of a not-so-rare genetic disease that any physician should have in mind when confronted with a patient with unspecific paroxysmal clinical manifestations. The possibility of acute porphyria should always be excluded before establishing a diagnosis of a psychiatric illness. Prompt diagnosis and management are crucial to reduce the risk of recurrences and permanent damage. Patient education is a very important aspect of the management of the disease since there is no cure. There is a specific treatment for the management of acute attacks (Hemin) but, unfortunately, it is still unavailable in our country. This is a problem that turns the management and prevention of risk factors into the most important tools we have to improve our patients' quality of life.

Introducción Las porfirias agudas son un conjunto de enfermedades genéticas de penetrancia incompleta (10%). Es decir, sólo 10% de los individuos con el genotipo determinado que causa la enfermedad presentan algún signo o síntoma de ella. Las porfirias agudas son causadas por una deficiencia de alguna de las enzimas de la biosíntesis del heme. Son unos de los pocos errores innatos del metabolismo que presentan herencia autosómica dominante. La incidencia es de 1 en 100 000, y es más común en mujeres de entre 30-40 años. Los síntomas son variables e inespecíficos; los más comunes son: dolor abdominal difuso e incapacitante, taquicardia e hipertensión. También se acompaña de síntomas psiquiátricos como depresión, intento de suicidio, paranoia y alucinaciones. Otros síntomas relacionados son neuropatía periférica y pérdidas sensitivas, daño hepático e insuficiencia renal crónica. El objetivo de este estudio es establecer la importancia de realizar un diagnóstico oportuno de porfiria aguda, ya que un diagnóstico erróneo puede generar tratamientos y gastos innecesarios al paciente. El diagnóstico de porfiria permite llevar a cabo un manejo y tratamiento adecuados que favorecen un buen pronóstico. Caso Se trata de un paciente masculino de 47 años de edad, sin antecedentes familiares relacionados, que presenta dolor abdominal intenso, difuso e incapacitante con siete años de evolución. Fue tratado como gastritis aguda y colecistitis. Se realizó colecistectomía sin lograr mejoría de los síntomas. Tres años después, se agregaron a los síntomas originales los siguientes: alucinaciones auditivas, parestesias, debilidad muscular, depresión e irritabilidad, por lo que se catalogó como paciente con trastorno psiquiátrico con tendencia psicótica. Se realizó historia clínica de todos los síntomas y una exploración física completa, por lo que se sospechó porfiria aguda. Se realizaron estudios de laboratorio específicos con los que se confirmó el diagnóstico de porfiria aguda por la presencia de niveles elevados de porfirinas en orina, niveles elevados de PBGD, niveles normales de PBG en orina, niveles significativamente elevados de coproporfirinas por cromatografía y actividad enzimática de PBGD en rangos normales. Se inició un tratamiento para el manejo adecuado del dolor. También, una dieta alta en carbohidratos, con aporte calórico adecuado. Se recomendó la eliminación de factores de riesgo como alcohol, cigarro y medicamentos específicos. Dos meses después se observó una mejoría significativa de los síntomas, control de crisis e identificación y eliminación de factores precipitantes. Los síntomas psiquiátricos desaparecieron y el paciente pudo reestablecer sus actividades laborales y sociales. El paciente presenta hasta el momento datos de insuficiencia renal crónica. Se continúa el seguimiento del paciente. Discusión El caso presentado representa un ejemplo de una enfermedad genética que todo médico debe tener en mente cuando se presenta un paciente con síntomas inespecíficos. El diagnóstico de porfiria aguda es un diagnóstico de exclusión, pero sigue siendo importante en el análisis del diagnóstico diferencial. Es de gran importancia descartar o confirmar un caso de porfiria aguda antes de establecer el diagnóstico de un trastorno psiquiátrico. Establecer un diagnóstico temprano y un tratamiento específico mejora el pronóstico y limita el daño, particularmente neurológico y hepático. La educación del paciente es de extrema importancia, ya que no existe cura para la porfiria aguda. Una prevención que evite los factores precipitantes conocidos es uno de los tratamientos principales de esta enfermedad, ya que el medicamento específico para el control de la crisis aguda (Hematina) no se distribuye en nuestro país. Aunado a un subdiagnóstico de la enfermedad, lo anterior vuelve aún más difícil el manejo de los pacientes.

Nueve casos de encefalitis en un brote epidémico de enfermedades exantemáticas / Nine cases of encephalitis in a exanthematic diseases epidemic

Se informa la evolución clínica de nueve pacientes con encefalitis secundaria a enfermedades exantemáticas atendidos en el hospital universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León de marzo a junio de 1990. Dos casos fueron secundarios a sarampión, tres a rubeóla y cuatro a varicela. Cuatro fueron niños y cinco más de dos a 14 años de edad. Los datos clínicos predominantes fueron: hemiparesia, cráneo hipertensivo, meningismo, y anormalidades del estado de conciencia. En el líquido cefalorraquídeo se observó pleocitosis linfocítica (promedio 295 células) con hiperproteinorraquia (promedio 118 mg/dL) y glucosa normal. Lo anterior, en presencia de enfermedad exantemática, sugirió invasión encefálica del virus. La imagen por resonancia magnética mostró zonas de alta señal principalmente en lóbulos frontales y temporales. Un paciente con varicela falleció: la autopsia demostró meningoencefalitis primordialmente en lóbulos temporal, occipital y tallo cerebral. En este informe se compara la frecuencia relativa de enfermedades exantemáticas y encefalitis secundarias en nuestro medio durante los últimos cuatro años.

Epilepsia y tirotoxicosis en un niño de cuatro años / Epilepsy and thyrotoxicosis in a four years old boy

El hipertiroidismo en la infancia ocurre con una frecuencia relativa del 5 por ciento. La presencia de epilepsia y tirotoxicosis es poco frecuente. De acuerdo a la revisión de la literatura no existen reportes de esta asociación en niños. Descubrimos un paciente de cuatro años de edad con enfermedad de Graves que desarrolló crisis convulsiva tónico-clónica generalizada seguida de estado epiléptico parcial motor en hemicuerpo izquierdo. El EEG mostró actividad epileptiforme y la TC e IRM de cráneo resultaron normales. El EEG se normalizó al controlar el hipertiroidismo. De acuerdo a la revisión de la literatura, este es el primer caso reportado de epilepsia y tirotoxicosis en nuestro país. Se comentan los posibles mecanismos fisiopatológicos de las convulsiones en nuestro paciente con tirotoxicosis

Intoxicación por talio. Experiencia con 50 pacientes / Thallium intoxication. Experience with 50 patients

Durante los últimos nueve años estudiamos cincuenta casos de intoxicación por talio. Veintiocho casos fueron mujeres y vientidos fueron hombres. Uno de los casos fue un recién nacido, cuya madre sufrió este tipo de intoxicación durante el tercer trimestre de su embarazo. Las edades variaron de un día hasta 84 años de edad y en todos los casos la fuente de talio fue una solución raticida administrada oralmente, excepto en el recién nacido en quien la vía de acceso fue a través de la placenta y en una paciente en que fue transdérmica. En veintitrés casos la intoxicación fue accidental, con fines suicidas en veintiuno y con fines homicidas en cinco. En un caso la fuente de intoxicación fue desconocida. En todos los casos los niveles de talio se midieron en la orina, en algunos en la sangre y en el líquido cefalorraquídeo. Las principales manifestaciones clínicas fueron las de una neuropatía periférica severa de tipo mixto, con dolor abdominal, náusea, vómito y alopecia y en algunos casos manifestaciones psiquíatricas. En varios casos se practicaron estudios electrofisológicos, biopsia de nervio con examen de microscopía electrónica en tres pacientes, resonancia nuclear magnética y tomografía axial computarizada de abdomen y de cráneo en dos pacientes. Sólo uno de los pacientes murió y el resto se recuperó prácticamente en forma completa. Se revisan la patofisiología y las bases farmacológicas del manejo de este tipo de neurointoxicación

Síndrome de Reye: experiencia clínica en el Hospital Universitario de la U.A.N.L / Reye's syndrome: experience in the University Hospital of Nuevo León

El síndrome de Reye está claramente definido como una entidad clínico-patológica cuya frecuencia ha ido aumentando progresivamente. Ocurre casi exclusivamente en niños pero existen reportes de presentanción en adolescentes y adultos. Clínicamente se caracteriza por el antecedente de una enfermedad viral seguida algunos días después de vómitos, delirio y convulsiones. Las características anatomo-patológicas son: Infiltración grasa del hígado y otras vísceras con distorsión y edema de las mitocondrias y con edema cerebral. Se presentan 5 casos de síndrome de Reye estudiados en nuestro Hospital, uno de ellos con sobrevida y se revisan sus características clínicas, su evolución, diagnóstico y tratamiento

Diagnóstico diferencial en la estenosis del acueducto de Silvio en el adulto / Differential diagnosis of Sylvius aqueduct stenosis in the adult

El diagnóstico de la estenosis del acueducto de Silvio en el adulto se ha facilitado con el advenimiento de la tomografía axial computada (TAC). Los datos tomográficos son la dilatación de los ventrículos laterales y del tercer ventrículo con un IV ventrículo normal. En el presente trabajo se reporta la experiencia obtenida en el Servicio de Neurología del Hospital Universitario en Monterrey, con diez casos inicialmente diagnosticados por clínica y TAC como estenosis del acueducto. El diagnóstico definitivo se estableció en seis (concordando con el diagnóstico de ingreso), y en cuatro se demostraron otras etiologías como causa de este síndrome. Es importante la realización de TAC asociada a ventriculografía (VG) mediante microtrepano frontal lo cual nos permite definir otras posibles causas de obstrucción del acueducto. Algunas etiologías son: Cisticero en la porción distal del tercer ventrículo (caso 7) neoplásica periacueductal (caso 8) y cisticercos múltiples intraventriculares (caso 10), todos éstos sólo pudieron ser establecidos mediante la V.G. Se revisan los patrones de presentación clínica, enfatizándose la utilidad que la VG asociada a TAC proporcionan para la realización del diagnóstico definitivo de este síndrome, lo cual es importante en el manejo y pronóstico de estos pacientes