Ataxia, ophthalmoplegia and laryngeal stridor related to glutamic acid decarboxylase antibodies / Ataxia, oftalmoplegia e estridor laríngeo relacionados a anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico

Glutamic acid decarboxylase (GAD) is the enzyme responsible for the conversion of glutamate to gamma-aminobutyric acid (GABA) in the central nervous system. The presence of anti-GAD antibody in cerebrospinal fluid and high levels in blood have been described in some neurological disorders, such as stiff person syndrome and cerebellar ataxia. It is postulated that African descent with anti-GAD may exhibit more severe neurological impairment. We report a case of a young adult African descent with cerebellar syndrome associ-ated with ophthalmoplegia and laryngeal stridor. We found in the literature relationship of ophthalmoplegia plus ataxia with anti-GAD, but no reports of these symptoms with laryngeal stridor, apparently being the first reported case.

Descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) é a enzima responsável pela conversão do glutamato em ácido gama-aminobutírico (GABA) no sistema nervoso central. A presença do anticorpo anti-GAD no líquido cefalorraquidiano e em altos níveis no sangue tem sido descrita em alguns distúrbios neurológicos, tais como a síndrome da pessoa rígida e ataxia cerebelar. Postula-se que pacientes afrodescendentes podem apresentar comprometimento neurológico mais severo. Relatamos o caso de um adulto jovem afrodescendente com síndrome cerebelar associada a oftalmoplegia e estridor laríngeo. Encontramos na literatura relação entre a oftalmoplegia com ataxia e anti-GAD, mas nenhum relato desses sintomas com estridor laríngeo, sendo aparentemente o primeiro caso reportado.

Syphilitic dementia presenting with Adie's tonic pupil and mesial temporal lobes hyperintensities / Demência sifilítica apresentando pupila tônica de Adie e hiperintensidades temporais mesiais

Syphilis became a rare cause of dementia in the present days. Screeningtests for syphilis are no longer recommended according to 2001.American Academy of Neurology guidelines. On the other hand, as itmay represent a potentially treatable cause in developing countries,the Academia Brasileira de Neurologia recommends laboratory screeningfor syphilis in patients with dementia. The diagnosis of neurosyphilisis established with basis on the clinical setting, along withtreponemal and non-treponemal serum antibodies, and cerebrospinalfluid pattern. Magnetic resonance imaging generally reveals cortical atrophy. Focal signs in the temporal lobes are rarely seen. A case of a young man diagnosed with neurosyphilis is presented, on the basis of neuropsychiatric symptoms, uncommon pupillary changes (Adie's tonic pupil), CSF with positive FTA-abs, and increased IgG index, and additionally mesial temporal lobes hypersignal changes.

Considera-se neurossífilis uma causa rara de demência atualmente.Testes para investigação de sífilis não são mais recomendados deacordo com as orientações da Academia Americana de Neurologia,de 2001. Por outro lado, como pode representar uma causa potencialmente tratável, a Academia Brasileira de Neurologia recomendaa investigação de sífilis em pacientes com demência. O diagnósticode neurossífilis é estabelecido pelo quadro clínico em associaçãocom anticorpos treponêmicos e não treponêmicos, e exame de LCR.Ressonância magnética revela, em geral, atrofia cortical. Presençasde sinais focais em lobos temporais são consideradas raras. É apresentado caso de homem jovem com diagnóstico de neurossífilis combase nas manifestações neuropsiquiátricas, alteração incomum aoexame pupilar (pupila de tônica de Adie), LCR com FTA-abs positivoe índice de IgG elevado, e ainda hipersinal nos lobos temporais mesiais.