ABSTRACT
El diagnóstico y manejo prenatal de enfermedades raras involucra un estudio multidisciplinario. Desde una visión obstétrica, herramientas de imagenología como la ultrasonografía y en menor medida la resonancia magnética fetal (RMF) son esenciales para el diagnóstico de anomalías morfológicas y sospecha de defectos cromosómicos. Para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas el estudio de cariograma obtenido de vellosidades coriales, líquido amniótico o sangre fetal mediante técnicas invasivas tal como biopsia corial, amniocentesis o cordocentesis ha sido hasta hace poco el gold standard del diagnóstico. Nuevas técnicas moleculares capaces de detectar microdeleciones como es el microarray nos ha permitido aproximarnos al origen de las enfermedades raras. Se revisarán además algunos de los defectos anatómicos raros y su enfoque neonatal.
Prenatal diagnosis and management of rare diseases is a multidisciplinary task. From the obstetric vision, prenatal diagnosis is based on fetal images obtained by ultrasound or magnetic resonance and fetal chromosomes study. The study of fetal morphology allows us the diagnosis of fetal abnormalities and the suspicion of chromosomal defects. Fetal chromosomal study is obtained either by chorionic villus sampling, amniocentesis and cordocentesis, all associated to fetal risk. New screening techniques such as fetal DNA on maternal blood or the study of fetal micro deletions using micro Array on amniotic fluid has extended diagnostic opportunity of rare fetal diseases. We will review some of the most common rare diseases and the neonatal approach.