ABSTRACT
La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético autosómico recesivo. Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en todo el mundo y se produce por alteración en los genes de la cadena de globina. En Chile, no hay datos sobre la prevalencia de la ECF ya que es considerada una condición muy rara. La incidencia de esta enfermedad ha venido aumentando debido a la migra ción de personas de áreas con mayor prevalencia de ECF. Por esta razón resulta importante conocer y considerar este diagnóstico en un grupo seleccionado de pacientes con anemia, para prevenir y tratar las diferentes complicaciones de la enfermedad. En este artículo se revisan los nuevos aportes en el conocimiento de la fisiopatología, con especial énfasis en aquellas publicaciones de consenso y guías relacionadas al diagnóstico y manejo de esta entidad.
Sickle cell disease (SCD) is an autosomal recessive genetic disorder. It is the most frequent structural hemoglobinopathy worldwide, and it is produced by an alteration in the globin chain genes. In Chile, there is no data on the prevalence of SCD since it is considered a very rare condition. The incidence of this disease has been increasing due to migration of people from areas with greater presence of SCD. It is important to know and consider this diagnosis in a selected group of patients with anemia, in order to prevent and treat the different complications of this disease. This article reviews the most recent information that shows new concepts in the knowledge of the physiopathology, and especially publications of guidelines and consensus in relation to the diagnosis and management of this con dition.
Subject(s)
Humans , Anemia, Sickle Cell/diagnosis , Anemia, Sickle Cell/physiopathology , Anemia, Sickle Cell/therapy , Prognosis , Combined Modality Therapy , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Se realizó un estudio prospectivo de concordancia para determinar el desempeño de la escanografía de abdomen en el diagnóstico de apendicitis aguda de cuadro clínico atípico y de difícil diagnóstico. Se compararon las escanografías de alta resolución de 65 pacientes atendidos en el servicio de urgencias del Hospital San Ignacio, con el diagnóstico definitivo de anatomía patológica o el seguimiento clínico del paciente. Se determinó una sensibilidad diagnóstica de 75 por ciento y especificidad de 88 por ciento , con Valor Predictivo Positivo (VPP) 75 por ciento de y Valor Predictivo Negativo (VPN) de 87 por ciento , y coeficiente de concordancia Kappa de 0.63. La razón de probabilidades para un examen positivo es de 4 : 1 y para un examen negativo de 0.17 : 1. Los resultados demuestran un acuerdo sustancial entre el diagnóstico escanográfico y el patrón de oro constituido por el diagnóstico anatomopatológico o la evolución clínica del paciente, indicativo de la importancia y utilidad de la escanografía en pacientes con apendicitis aguda de difícil diagnóstico
Subject(s)
Appendicitis , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
En los últimos años el tratamiento de la Urolitiasis ha tenido importantes avances con la implementación de nuevas técnicas para la eliminación de cálculos de las vías urinarias, partiendo de la Cirugía convencional, la litotomía endoscópica y la nefrolitotomía percutánea; se han usado recientemente las ondas de choque extracorpóreas, con o sin inmersión para la desintegración de cálculos. La litotricia extracorpórea (LEC) aplicada actualmente en diversos centros del mundo para el tratamiento de la urolitiasis del adulto, ha demostrado su eficacia en el manejo de esta patología; sin embargo no existe suficientes reportes sobre la aplicación de esta modalidad terapéutica en Pediatría. Nosotros hemos venido utilizando esta técnica durante los últimos 16 meses para el tratamiento de niños con litiasis urinaria y entre Enero 1988 y Mayo 1989, 23 pacientes han sido sometidos a LEC con equipos Litotritor Electromagnético (LITHOSTAR) el cual posee una fuente de ondas de impulso ultracorto de baja potencia que asegura fragmentación del cálculo en finas partículas, las cuales son expulsadas espontáneamente por el niño y permiten su aplicación sin anestesia general y ambulatoriamente. De los 23 niños tratados 13 correspondieron al sexo femenino y 10 al masculino con rango de edad de 1.5 meses a 12 años (X 7.3 ñ 3.5) con predominio del grupo de 8 a 12 años (48%). Todos los pacientes presentaron clínica y radiología demostrativa de Urolitiasis. El tamaño de los cálculos osciló entre 5 y 6 mms a cálculos coraliformes (> 2 cms); 20 cálculos (87%) fueron de localización renal (2 bilaterales), 2 ureterales (9%) y 1 vesical (4%)..