Hemocromatose hereditária / Hereditary hemochromatosis

A hemocromatose é um distúrbio autossômico recessivo ou dominante que ocorre devido ao aumento inapropriado da absorção de ferro pela mucosa gastrointestinal, resultando no armazenamento excessivo desse elemento no fígado, pâncreas, coração, articulações e gônadas. Afeta a populaçãocaucasiana, com prevalência de até um em 200 descendentes da população nórdica ou celta. O diagnóstico se faz por critérios clínicos, bioquímicos (ferritina, saturação da transferrina, etc.), genéticos epor imagem (ressonância magnética, tomografia e ultrassom).

Hemochromatosis is a disorder autosomal recessive or dominant that occurs inappropriate due to the increased absorption of iron by the gastrointestinal mucosa resulting in excessive storage of this element in the liver, pancreas, heart, joints and gonads. It affects the caucasian population with a prevalence reaching up to 1 in 200 people descendants of the population nordic or celtic. The diagnosis is made by clinical criteria, biochemical (ferritin, transferrin saturation of and so on), genetic and by image (magnetic resonance, tomography and ultrasound).

Introdução ao estudo do envelhecimento e suas principais teorias / Introduction to the study of aging and its main theories

Com a evolução da Medicina, nos últimos séculos, a expectatividade vida aumentou e, consequentemente, a população "envelheceu". Há pelo menos 600 milhões de idosos no mundo, e somente a partir do século XX o estudo do envelhecimento tomou maiores proporções. Foi empregada uma classificação simples e dual para explicar o processo do envelhecimento, subdividindo as teorias biológicas em estocásticas e sistêmicas. Se os efeitos postulados por determinada teoria acontecerem acidentalmente, ela será denominada teoria estocástica, mas se possuírem uma base genética e sofrerem interferência do meio ambiente, ela será denominada teoria sistêmica.

With the evolution of Medicine over the centuries, there was an increase in life expectancy and therefore the population "aged" for at least 600 million elderly people in the world and only from the 20h century that the study of aging has greater proportions. A simple dual classification was used to explain the aging process, subdividing the biological theories of stochastic and systemic. If the effects postulated by each theory happen accidentally, it will be called stochastic theory or if they have a genetic basis and suffer interference from the environment, they are systemic.

Doença de Wilson: apresentação clínica, diagnóstico e tratamento / Wilson's disease: clinical presentation, diagnosis and treatment

A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo do cobre causado por uma mutação no gene ATP7B, responsável por seu transporte. É uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada pela deposição excessiva de cobre principalmente no fígado e no cérebro. Clinicamente, os pacientes apresentam manifestações hepáticas, neurológicas e psiquiátricas. O diagnóstico pode ser feito quando as seguintes características estiverem presentes: anéis de Kayser-Fleischer na córnea, diminuição dos níveis plasmáticos de ceruloplasmina e sintomas neurológicos típicos. A prevenção de danos permanentemente severos depende do reconhecimento e diagnóstico precoces pelo médico, seguidos de tratamento apropriado. A doença de Wilson pode ter prognóstico excelente, desqe que o tratamento seja feito durante toda a vida.

Wilson's disease is an inborn error of copper metabolismo caused by a mutation to the cooper-transporting gene ATP7B. This disease has an autosomal recessive mode of inheritance, and is characterized by excessive cooper deposition, predominantly in the liver and brain. Clinically, patients usually present hepatic, neurologic or psychiatric manifestations. The diagnosis can be done when these symptoms are present: Kayser-Fleischer rings, low serum ceruloplasmin levels and typical neurological symptoms. The prevention of severe permanente damage depends upon early recognition and diagnosis by the physician, followed by appropriate anticopper treatment. Wilson's disease it can have an excellent prognosis since that treatment either for all the life.

Glicogênio-fosforilase: marcador promissor de infarto do miocárdio? / Glycogen phosphorylase: promising marker of acute myocardial infarction?

A glicogênio-fosforilase (GP) é uma enzima que participa do processo de glicogenólise, fundamental em casos de isquemia e hipoxia tissular. Possui três isoenzimas, sendo que a GPBB tem despertado muito interesse dos pesquisadores por estar presente de forma representativa no miocárdio, podendo tornar-se um futuro marcador de infarto. Seus níveis séricos elevam-se nas primeiras horas do início dos sintomas e retornam aos valores normais em 24 a 48 horas, demonstrando-se muito sensível. A especificidade da GPBB só não é confiável quando o paciente apresenta danos cerebrais concomitantes, isso porque a predominância da GPBB no organismo humano é no cérebro. Vários autores têm realizado extensa revisão do tema, abordando os principais aspectos desse possível novo marcador.

O papel da proteína ligadora de ácidos graxos como marcador para a detecção do infarto agudo do miocárdio / The paper of fatty acid-binding protein as marker for acute myocardial infarction detection

A proteína ligadora de ácidos graxos (FABP) possui baixo peso molecular (15kDa) e localização citosólica, estando presente em grandes concentrações nas células miocárdicas. Em virtude dessa características, recentemente seu uso tem sido proposto para a detecção precoce do infarto agudo do miocárdio. Aumentos significativos em sua concentração plasmática podem ser observados dentro de três horas do início dos sintomas, com retorno aos valores normais em torno de 24 horas. Além disso, sua sensibilidade e especificidade têm-se mostrado bastante elevadas. Os autores realizam extensa revisão do tema, abordando os principais aspectos desse novo marcador.

The fatty acid-binding protein (FABP) is a low molecular weight cytosolic protein (15kDa), found in high concentrations in myocardial cells. Due to these characteristics, is has recently been proposed its use to detect acute myocardial infarction. Plasmatic concentration values of this protein signicantly increased can be observed within three hours of the beginning of the symptoms and the level returns to normal in about 24 hours. In addition, its sensivity and specificity as biochemical infarction marker are very high. The authors reviewed this theme emphasizing the main positive aspects of this marker.

Valor diagnóstico dos marcadores bioquímicos da detecçäo da dependência e do abuso de álcool / Diagnostic value of biochemical markers in dependency and of alcohol abuse detection

A prevalência de transtornos relacionados à ingesta de álcool está aumentando e constitui sério problema de Saúde Pública. No entanto, a maioria dos pacientes nega ou não fornece informações suficientes para a efetivação de uma anamnese completa, dificultando a realização do diagnóstico precoce. Propõe-se, então, a utilização de dosagens bioquímicas que permitam auxiliar a detecção da ocorrência do abuso de álcool. Os testes laboratoriais disponíveis são: aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT), beta-hexosaminidade (B-HEX), gamaglutamiltranspeptidade (y-GT) e transferina deficiente de carboidrato (CDT). Contudo, a CDT destaca-se como marcador do alcoolismo, apresentando sensibilidade e especificidade superiores às outras dosagens e aplicabilidade clínica comprovadamente reconhecida