Proteinuria en la infancia: a propósito de un caso de enfermedad de Dent

Introducción: la proteinuria en la edad pediátrica es una entidad relativamente frecuente, la cual puede ser fisiológica o patológica. La segunda, por una alteración a nivel glomerular con pérdida de proteínas de gran tamaño o a nivel tubular, caracterizada por pérdida de proteínas de bajo peso molecular y alteraciones en la excreción de iones. Entre las enfermedades hereditarias que cursan con proteinuria tubular, se ha descrito la enfermedad de Dent, una patología ligada al cromosoma X. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en varones, pero las mujeres pueden ser portadoras y tener manifestaciones clínicas leves de la enfermedad. La primera descripción de esta enfermedad fue hecha por Dent y Friedman en 1964. La mayoría de los casos recientemente reportados han sido en China y Alemania. Objetivo: realizar una revisión general de la enfermedad de Dent y del enfoque diagnóstico de la proteinuria en la infancia con base en nuestro caso, para así, sospechar de esta enfermedad. Descripción del caso: se presenta el caso de un paciente masculino sin antecedentes prenatales ni personales de importancia, quien presenta proteinuria persistente desde los primeros meses de vida y a quien, a los 7 años de edad, se le documenta la presencia de una variante ya conocida en el gen CLCN5, causante de la enfermedad de Dent tipo 1. Discusión: la proteinuria persistente patológica en la infancia debe ser estudiada debido a su posible relación con patologías que pueden afectar la función renal. Además de la diferenciación de la proteinuria persistente, de origen glomerular y tubular, la evaluación de alteraciones en la excreción de electrolitos, puede guiarnos hacia la realización de estudios genéticos y, por ende, al diagnóstico de patologías infrecuentes como la enfermedad de Dent. Conclusión: el enfoque diagnóstico de causas poco frecuentes de proteinuria tubular en la infancia, como la enfermedad de Dent, requiere de la valoración conjunta entre nefrología pediátrica y genética clínica.

Background: In pediatric patients, proteinuria is a relatively frequent entity that can be physiological or pathological. The second one, due to an alteration at the glomerular level with the loss of large proteins or at the tubular level, characterized mainly by the loss of low molecular weight proteins and changes in the excretion of ions. Among the hereditary diseases that present with tubular proteinuria, Dent disease is a disease linked to the X chromosome. Therefore, it manifests essentially in males, but women can be carriers and have minor clinical manifestations of the disease. Dent and Friedman made the first description of this disease in 1964. Recently, most of the cases have been reported in China and Germany. Objective: To perform a revision of Dent disease, as well as the diagnostic approach of childhood proteinuria based in our case in order to suspect this disease. Case description: This is the case of a masculine patient, without relevant prenatal and personal antecedents, the son of a father with polycystic renal disease, who presents persistent proteinuria from the first months of life, and who, at seven years old, the presence of a variant in the CLCN5 gene -causing of type 1 Dent disease- was documented. Discussion: The persistent pathological proteinuria in childhood must be studied due to its possible relation with pathologies that could affect renal function. Moreover, the differentiation among glomerular and tubular proteinuria can guide us to perform additional studies, including genetic tests to diagnose infrequent pathologies like Dent disease. Conclusion: The diagnostic approach to rare causes of tubular proteinuria in childhood, such as Dent's disease, requires joint assessment between pediatric nephrology and clinical genetics.

Renal volume of five-year-old preterm children are not different than full-term controls

Abstract Objective: In previous studies, smaller renal volumes were reported in prematurely born infants, however, these renal volumes were not corrected for body surface area, the main determinant of renal size. Given the rapid growth of the renal cortex after premature birth, the authors hypothesized that corrected volumes would not differ from healthy controls. Methods: Ambispective cohort study with prospective follow-up of prematurely born babies in a large specialized center and retrospectively recruited healthy control group. Children were assessed for renal length and renal volumes at age 5 by three independent ultrasonographers. Detailed anthropometry, blood pressure and renal function were also obtained. Age independent z-scores were calculated for all parameters and compared using descriptive statistics. Results: Eighty-nine premature study participants (median 32 weeks gestational age) and 33 healthy controls (median 38 weeks gestational age) were studied. Study participants did not differ in age, sex, Afro-Colombian descent, height, blood pressure, serum creatinine, or new Schwartz eGFR. Premature study participants had a significantly lower weight (17.65 ± 2.93 kg) than controls (19.05 ± 2.81 kg, p = 0.0072) and lower body surface area. The right renal volumes were significantly smaller (39.4 vs 43.4 mL), but after correction for body surface area, the renal volume and renal length z-scores were identical for both kidneys (mean right kidney -0.707 vs -0.507; mean left kidney -0.498 vs -0.524, respectively). Conclusion: Renal volumes need to be corrected to body surface area. After correction for body surface area, 5-year-old healthy and prematurely born children have comparable renal volumes.

Hematuria en la niñez: revisión sistemática cualitativa / Hematuria in the childhood A systematic cualitative review

Introducción: la hematuria aislada en niños es un hallazgo frecuente en la práctica clínica diaria del médico general y el pediatra, y un reto diagnóstico para averiguar su etiología y manejo. Objetivo: describir las pautas básicas para el diagnóstico y manejo de la hematuria aislada en menores de 18 años por el médico general y el pediatra. Materiales y métodos: se realizó una búsqueda bibliográfica sistemática en las bases de datos PubMed, ScienceDirect, LILACS y Embase, utilizando palabras claves del DeCS (español) y MeSH (inglés), mediante las combinaciones con la conjunción «AND¼ o la disyunción «OR¼, de manuscritos tipo estudios observacionales, ensayos clínicos, guías de práctica clínica y revisiones sistemáticas, publicados entre 1995 y 2017, que describieran el diagnóstico y el manejo básico de la hematuria. La calidad de los artículos fue evaluada por medio de los instrumentos PRISMA, CONSORT y STROBE, según correspondiera. Resultados: se identificaron 402 publicaciones, de las cuales 34 cumplieron con los criterios y 28 fueron seleccionadas para realizar esta revisión. Conclusiones: la hematuria aislada se define por el hallazgo de cinco eritrocitos por campo de alto poder en orina fresca centrifugada o más de cinco eritrocitos por microlitro en orina fresca no centrifugada. El diagnóstico y tratamiento se realiza por pasos: a) historia clínica y b) confirmación por microscopía óptica de alta resolución. Diferenciar la hematuria benigna de las que requieren paraclínicos de extensión es primordial para confirmarla más tempranamente, evitar procedimientos invasivos, disminuir el gasto en salud y hacer un seguimiento predictivo. (AU)

Introduction: Isolated hematuria in children is a frequent finding in the daily clinical practice of the general physician and pediatrician, being a diagnostic challenge to find out its etiology and management. Objective: To describe the basic guidelines for the diagnosis and management of isolated hematuria in children under 18 years of age by the general physician and the pediatrician. Materials and methods: A systematic bibliographic search was carried out in the databases PubMed, ScienceDirect, LILACS and Embase, using key words from DeCS (Spanish) and MeSH (English) through combinations with the conjunction "AND" or the disjunction " OR ", of manuscripts such as observational studies, clinical trials, clinical practice guidelines and systematic reviews, published between 1995 and 2017 that described the basic diagnosis and management of hematuria. The quality of the articles was evaluated through the PRISMA, CONSORT and STROBE instruments, as was appropriate. Results: 402 publications were identified, of which 34 met the criteria and 28 were selected to carry out this review. Conclusions: Isolated hematuria is defined by the finding of five erythrocytes per high power field in centrifuged fresh urine or more than five erythrocytes per microliter in fresh non-centrifuged urine Diagnosis and treatment are carried out in steps: a) clinical history, and b) confirmation by high resolution optical microscopy. Differentiating benign hematuria from those requiring paraclinical extension is essential to confirm it earlier, avoid invasive procedures, decrease health expenditure and make predictive follow-up. (AU)

Diagnóstico prenatal de hidronefrosis y seguimiento postnatal en la ciudad de Cali entre 1987 y 1995

Se presenta la revisión retrospectiva de 90 pacientes con hidronefrosis prenatal captados en el Hospital Universitario del Valle Evaristo García, Clínica Rafael Uribe Uribe del instituto de Seguros Sociales, Hospital Infantil Club Noel y en los consultorios particulares de tres nefrólogos pediatras de la ciudadde Cali entre el 1o. de enero de 1987 y el 30 de junio de 1995. Se revisaron las historias clínicas y los estudios imagenológicos durante el período prenatal y el seguimiento postnatal. Resultados: se estudiaron 90 pacientes con 127 unidades renales comprometidas. El promedio de edad materna es de 28 años y el 50 por ciento de ellas son primigestantes. La edad media en que se hizo el diagnóstico fue a las 30 mas o menos 5 semanas de gestación (20-40 semanas). Hubo predominio del sexo masculino en el 78 por ciento de los casos. Los diagnósticos prenatales más frecuentes fueron hidronefrosis unilateral (58 por ciento), hidronefrosis bilateral (26 por ciento) y riñón displásico multiquístico (14 por ciento). Luego de la evaluación postnatal con ecografía y cistouretrografía miccional cíclica, y estudios complementarios cuando se consideró necesario, los diagnósticos finales fueron hidronefrosis no obstructiva (43 por ciento), reflujo vesicoureteral (22 por ciento), hidronefrosis obstructiva (13 por ciento), riñón displásico multiquístico (8 por ciento), doble sistema colector (5 por ciento), otros (megauréter, secuencia de Potter, ectopia renal cruzada, ureterocele y divertículo paraureteral) (6 por ciento) y valvas de uretra posterior (3 por ciento). Los pacientes fueron discutidos en la Clínica de Nefro-Urología para definir conducta. Veintinueve pacientes (32 por ciento) requirieron corrección quirúrgica (12 pieloplastias, 11 reimplantes ureterales, tres polectomías, una fulguración de valvas, una vesicostomía y una nefrectomía). La función renal de los pacientes con hidronefrosis obstructiva se normalizó después de la cirugía. En el 23.3 por ciento de los casos (21 pacientes) se presentó infección urinaria en la fase inicial del estudio. En 70 pacientes se evaluó la función renal en el momento de entrada al estudio, siendo normal en el 96 por ciento; estaba disminuida en los dos pacientes con valvas de uretra posterior y en un paciente con reflujo vésico-ureteral grado IV bilateral.