Estudio psicográfico de las características psicológicas de infantes y adolescentes con hiperplasia adrenal congénita y cirugía genital / Psychological characteristics of infants and adolescents with congenital adrenal hyperplasia and genital surgery: psychographic study

Introducción: La práctica de la cirugía genital es frecuente en infantes y adolescentes diagnosticados de intersexualidad. Una de sus principales consecuencias se refleja en la personalidad del paciente. Existen numerosos estudios en población adulta, pero son escasos en edades pediátricas. El dibujo constituye un instrumento valioso para la exploración psicológica en edades tempranas. Objetivo: Identificar las características psicológicas de infantes y adolescentes con tratamiento quirúrgico de los genitales, y de su desarrollo psicológico en el momento de la valoración. Métodos: Estudio transversal descriptivo y metodología cualitativa. La muestra la integraron 15 participantes entre 6 y 12 años, con hiperplasia adrenal congénita y cirugía genital. De ellos, 4 con asignación al sexo masculino y 11 con asignación femenina. Todos residentes en La Habana, Cuba y captados de las consultas de seguimiento de los servicios de Endocrinología del Instituto de Endocrinología y hospitales pediátricos. Se aplicaron las técnicas psicográficas (dibujo espontáneo, dibujo temático de la familia y dibujo temático "Así soy yo"). Resultados: El desarrollo psicológico se correspondió con la edad cronológica. El 100 por ciento presentó un pensamiento coherente y estructurado. El 50 por ciento presentó indicadores emocionales que aluden a insatisfacción con el propio yo, angustia (40 por ciento), y falta de aceptación del propio cuerpo (70 por ciento); además, expresaron dificultades en la comunicación familiar (60 por ciento). Conclusiones: Los indicadores globales relevantes de los dibujos denotaron daño emocional, dificultades en la aceptación, percepción y representación del esquema corporal y también en la comunicación social y familiar. Resulta impostergable intervenir en las causas del malestar y los problemas psicológicos de los sujetos estudiados para evitar que se desarrollen enfermedades psiquiátricas en la edad adulta(AU)

Introduction: The practice of genital surgery is frequent in infants and adolescents diagnosed with intersex. One of the main consequences is reflected in the patient´s personality. There are numerous studies in the adult population; however, they are rare in pediatric ages. Drawing is a valuable tool for psychological exploration in early ages. Objective: Identify the psychological characteristics of infants and adolescents with surgical treatment of the genitalia, and to characterize their psychological development. Method: Descriptive cross-sectional study and qualitative methodology. The sample was made up of 15 infants and adolescents between 6 and 12 years old with congenital adrenal hyperplasia and genital surgery. 4 of them with male sex assignment and 11 with female assignment, coming from the primary care level, residents in Havana, Cuba, recruited in the follow-up consultations of the endocrinology services of the Institute of Endocrinology and pediatric hospitals. The psychographic techniques (spontaneous drawing, thematic drawing of the family and thematic drawing called "I am like this" were applied). The study complied with the basic ethical aspects of scientific research. Results: Psychological development corresponded with chronological age. 100 percent of the patients presented a coherent and structured thinking. 50 percent presented emotional indicators that allude to dissatisfaction with one's own self, anguish (40 percent), and lack of acceptance of one's own body (70 percent); in addition, they expressed difficulties in family communication (60 percent). Conclusions: The relevant global indicators of the drawings denoted emotional damage, difficulties in the acceptance, perception and representation of the body scheme and also in social and family communication. It cannot be postponed an intervention in the discomfort causes and psychological problems of the patients studied, in order to avoid that psychiatric diseases can be developed in adults ages(AU)

Programa cubano de pesquisa neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita: una realidad. 2005-2014 / Cuban neonatal screening program for congenital adrenal hyperplasia: a reality. 2005­2014

Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es el desorden adrenal más común en la infancia y la causa más frecuente de ambigüedad sexual. La forma clásica, que representa los casos más severos de este déficit, se asocia en un 75 % con pérdida de sal. Por otra parte, en los recién nacidos (RN) del sexo femenino se pueden presentar grados severos de virilización de genitales. Objetivo: presentar los resultados (durante diez años), del Programa Cubano de Pesquisa Neonatal (PN) de la HSC, soportado en un procedimiento inmunoenzimático desarrollado en Cuba. Resultados: en el período de enero 2005 a diciembre 2014, se han estudiado 1 140 882 RN y se detectaron 56 niños con HSC, para una incidencia de 1:20 373 RN. La cobertura del programa se ha incrementado hasta llegar en el año 2013 al 99.34 % de todos los RN cubanos. Conclusiones: la existencia del Programa Cubano de PN de HSC, ha permitido estimar la incidencia e incrementar el conocimiento de esta enfermedad. La PN ha posibilitado el diagnóstico precoz en la variedad perdedora de sal, contribuyendo a la disminución de la mortalidad infantil. El Programa ha favorecido a pacientes con formas virilizantes de la enfermedad, mediante la asignación correcta del sexo

Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (HSC) is the most common adrenal disorder in childhood and the most frequent cause of sexual ambiguity. The classic form, which represents the most severe causes of this deficit, is associated in 75 % with loss of salt. On the other hand, in the NB of the female sex that present severe degrees of virilization of the genitals. Objective: To present result of the application for ten years of the Cuban Neonatal Research Program of the HSC, supported by an inmmunoenzymatic procedure developed in Cuba. Result: In the period from January 2005 to December 2014, using the UMELISA 17 OH PROGESTERONA NEONATAL, 1 140882 RN were detected, for an incidence of 1:20373 RN. The coverage of the program has been increasing until2013 reaching 99.34 % of all Cuban RN. Conclusion: The existence of the Cuban HSC PN Program, has allowed estimating the incidence and increase knowledge of this disease in our country. PN has made possible the early diagnosis of patients with the salt losing variety, contributing to decrease in infant mortality nationwide. The Program has favored patients with virilizing form of the disease, through the correct assignment of sex

Masa ósea y tratamiento esteroideo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita / Bone mass and steroid treatment in patients with congenital adrenal hyperplasia

Introducción: La terapia de reemplazo con glucocorticoides sigue siendo el paradigma de tratamiento en las formas clásicas de la hiperplasia suprarrenal congénita. Sus efectos sobre la mineralización ósea no están totalmente claros. Objetivo: Describir las variables relacionadas con la masa ósea en pacientes con HSC que reciben tratamiento esteroideo sustitutivo. Método: Se realizó un estudio descriptivo transversal que exploró variables clínicas, bioquímicas, hormonales y de mineralización óseaen 25 pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21OHasa y tratamiento esteroideo. Resultados: 21 (84,0 por ciento) femeninas, el mayor grupo correspondió a los adolescentes entre 10 y 19 años (52 por ciento). Predominaron las formas clásicas con 22 pacientes (88,0 por ciento), de ellas 13 (52 por ciento) fueron perdedoras de sal, 9 virilizantes simples (36,0 por ciento) y solo 3 (12,0 por ciento) formas no clásicas. El esteroide más utilizado fue la hidrocortisona en 16 pacientes (64 por ciento), a una dosis media de 22,10±12,00 mg diarios, correspondiendo con 17,09±5,71 mg/m2sc/día y como promedio llevaban 14,02±6,57 años de terapéutica sustitutiva. No se detectaron alteraciones del metabolismo fosfocálcico. La densidad y el contenido mineral óseo en columna y en fémur mostraron valores superiores en las formas no clásicas de la enfermedad, seguidos de la virilizante simple y finalmente los pacientes perdedores de sal, en ninguno de los casos con significación estadística. Conclusiones: Los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita del presente estudio mostraron en su mayoría una masa ósea conservada(AU)

Introduction: Glucocorticoid replacement therapy is still the treatment´s paradigm in the classic forms of congenital adrenal hyperplasia. Its effects on bone mineralization are not entirely clear. Objective: Describe bone mass-related variables in congenital adrenal hyperplasia patients receiving substitute steroid treatment. Method: A cross-sectional descriptive study was conducted exploring clinical, biochemical, hormonal and bone mineralization variables in 25 patients with congenital adrenal hyperplasia caused by 21OHase deficiency and steroid treatments. Results: 21 women (84.0 percent); the largest group was of adolescents between the age of 10 and 19 years (52 percent).Classical forms predominated with 22 patients (88.0 percent), including 13 of them (52 percent) that were salt losers, 9 simple virilizers (36.0 percent) and only 3 (12.0 percent) of non-classical forms. The most commonly used steroid was hydrocortisone in 16 patients (64 percent), at an average dose of 22.10±12.00 mg daily, corresponding to 17.09±5.71 mg/m2sc/day and on average carried 14.02±6.57 years of substitute therapy. No alterations in the phosphocalcic metabolism were detected. Density and bone mineral content in the spinal column and femur showed higher values in non-classical forms of the disease, followed by simple virilizing and finally the salt loser patients, in none of the cases with statistical significance. Conclusions: Patients with congenital adrenal hyperplasia in this study showed mostly preserved bone mass(AU)

Pubertad precoz periférica / Peripheral precocious puberty

Introducción: El síndrome de Mc Cune-Albright (SMA) es una rara entidad asociada con la displasia fibrosa poliostótica, con la presencia de manchas de color café con leche y también con la hiperfunción endocrina. La alteración hormonal más frecuente es la pubertad precoz. El SMA se debe a mutaciones activadoras del gen GNAS1. Objetivo: Describir las características clínicas de una paciente con síndrome de Mc Cune-Albright con una pubertad precoz. Métodos: Se realizó una revisión de la historia clínica como fuente primaria y fueron incorporados todos los elementos clínicos, bioquímicos, imagenológicos y genéticos que conformaron la valoración integral de la paciente. Presentación de caso: Se presenta un caso poco frecuente de síndrome de Mc Cune-Albright en una niña de siete años de edad con mamas Tanner II-III, sangrado vaginal, vello axilar y pubiano escaso, manchas café con leche y lesiones óseas. Lleva tratamiento con tamoxifeno, lo que ha logrado mantener frenada la progresión del desarrollo puberal. Conclusiones: Aunque esta entidad es de carácter benigno y la prevalencia es extremadamente baja, el inicio puberal precoz y el compromiso de la talla final pueden producir impacto psicológico en la calidad de vida y en el desarrollo normal del individuo(AU)

Introduction: Mc Cune-Albright syndrome (SMA, by its acronym in Spanish) is a rare entity associated with polyostotic fibrous dysplasia, with the presence of brown spots with milk and also with endocrine hyperfunction. The most common hormonal alteration is precocious puberty. SMA is caused by GNAS1 gene´s activator mutations. Objective: Describe the clinical characteristics of a patient with Mc Cune-Albright syndrome with precocious puberty. Methods: A review of the medical history was carried out as a primary source and all the clinical, biochemical, imaging and genetic elements that made up the comprehensive assessment of the patient were incorporated. Case presentation: A rare case of Mc Cune-Albright syndrome occurs in a seven-year-old girl with Tanner II-III breasts, vaginal bleeding, axillary and pubic hair, brown spots with milk and bone lesions. She is treated with tamoxifen, which has managed to keep the progression of pubertal development slow. Conclusions: Although this entity is benign in nature and the prevalence is extremely low, early pubertal onset and the compromise of the final size can have a psychological impact on the quality of life and normal development of the individual(AU)

Obesidad abdominal y perfil lipídico en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa / Abdominal Obesity and Lipid Profile in Patients with 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Suprarenal Hyperplasia

RESUMEN Introducción: Existen discrepancias en relación con el aumento de la adiposidad abdominal de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y la influencia sobre ella de factores clínicos, hormonales y relacionados con la dosis y el tiempo de uso del tratamiento esteroideo. Objetivo: Describir la relación entre la obesidad abdominal, la dosis, el tiempo de tratamiento esteroideo los niveles de andrógenos circulantes y el perfil lipídico en los pacientes tratados por este padecimiento. Métodos: Estudio descriptivo, transversal, que incluyó a todos los niños y adolescentes con hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa que recibían tratamiento esteroideo sustitutivo, atendidos en el departamento de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo 2000-2015. Se estudiaron variables clínicas, bioquímicas y hormonales. Para las variables cualitativas se calcularon frecuencias absolutas y porcentajes, media y desviación estándar para las variables cuantitativas. Se evaluaron asociaciones utilizando el coeficiente de correlación de Spearman y la prueba chi cuadrado para evaluar la significación estadística de la posible asociación, considerada cuando p < 0,05. Resultados: Fueron estudiados 29 pacientes, 24 (82,8 por ciento) con sexo social femenino, una edad promedio de 10,9 ± 6,27 años, edad al diagnóstico de 1,9 años ± 2,7 años y edad de inicio del tratamiento 2,03 ± 2,7 años. Las formas clásicas predominaron con 23 pacientes (79,3 por ciento), 11 perdedoras de sal (47,8 por ciento) y 12 formas virilizantes simples, solo 6 correspondieron a las formas no clásicas (20,7 por ciento). En los tres grupos se comprobó adiposidad abdominal incrementada según el índice abdomen/talla (0,52 vs. 0,51 vs. 0,51). La utilización de mayores dosis de esteroides se correlacionó de manera positiva con mayor circunferencia de cintura (p < 0,05) y abdomen (p < 0.01). En 13 (44,8 por ciento) pacientes se comprobó obesidad abdominal y el perfil lipídico mostró valores normales en todos los casos estudiados. Conclusiones: La obesidad abdominal constituye un signo frecuente en los pacientes con HSC. Es preciso monitorear con precisión las dosis de esteroides empleadas, establecer estrategias de seguimiento más completas y estimular estilos de vida saludables, lo que redundará a largo plazo en menores consecuencias cardiometabólicas(AU)

ABSTRACT Introduction: Some disagreement exists concerning the increase in abdominal adiposity in patients with congenital adrenal hyperplasia and the influence of clinical, hormonal and dose-related factors and the time of steroid treatment use. Objective: To identify the presence of abdominal obesity and its relationship with the dose and time of steroid treatment, as well as with the levels of circulating androgens, and describe the lipid profile of these patients. Methods: Cross-sectional and descriptive study that included all the children and adolescents with 21-hydroxylase-deficient congenital adrenal hyperplasia and who received steroid replacement treatment, treated at the pediatric endocrinology department of the National Institute of Endocrinology, in the period 2000-2015. Clinical, biochemical and hormonal variables were studied. For the qualitative variables, absolute frequencies and percentages; mean and standard deviations were calculated for the quantitative variables. Associations were evaluated using the Spearman correlation coefficient. The chi-square test was used to evaluate the statistical significance of the possible association, considered when p < 0.05. Results: Twenty-nine patients were studied: 24 (82.8 percent) with female social sex, an average age of 10.9 ± 6.27 years, age of diagnosis at 1.9 ± 2.7 years, and age of treatment beginning at 2.03 ± 2.7 years. The classical forms predominated in 23 patients (79.3 percent): 11 salt losers (47.8 percent) and 12 simple virializing forms; only six corresponded to non-classical forms (20.7 percent). In the three groups, increased abdominal adiposity was found, according to abdomen/height index (0.52 vs. 0.51 vs. 0.51). The use of higher doses of steroids was correlated positively with greater circumference of waist (p < 0.05) and abdomen (p < 0.01). In 13 (44.8 percent) patients, abdominal obesity was found, while the lipid profile showed normal values in all the cases studied. Conclusions: Abdominal obesity is a frequent sign in patients with congenital adrenal hyperplasia. It is necessary to monitor accurately the doses of steroids used, establish more comprehensive follow-up strategies, and encourage healthy lifestyles, which will result in fewer long-term cardiometabolic consequences(AU)

Salud sexual y reproductiva en pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas / The Reproductive Future of Female-Assigned Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia

RESUMEN Introducción: Si bien en la mujer con hiperplasia adrenal congénita la consecución de una función gonadal y fertilidad normales requiere de una adhesión estricta al tratamiento sustitutivo, no siempre esto es suficiente y, desde la adolescencia, aparece algún grado de hiperandrogenismo ovárico que influye de manera negativa. Objetivos: Describir algunos aspectos relacionados con la sexualidad, la salud sexual y reproductiva en pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal y observacional, que incluyó todas las pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas, que fueron atendidas en el Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo 2000-2019. Exploró aspectos demográficos, historia familiar y aspectos relacionados con la salud sexual y reproductiva. Resultados: La muestra quedó constituida por 47 pacientes, con una media de edad actual de 14,76 ± 7,04 años y una edad promedio de inicio del tratamiento de 5,9 años. Se comprobó un predominio de las formas clínicas clásicas en 25 pacientes (53,19 por ciento), y 22 (46,80 por ciento) formas no clásicas. Presentaron algún grado de virilización genital 22 pacientes, de este grupo 14 (68,1 por ciento) habían recibido cirugía genital, 5(10,6 por ciento) clitoroplastia con una media de edad 2,8 ± 0,8 años y 9 (19,1 por ciento) combinado con vaginoplastia. De las 36 pacientes en edad reproductiva, 11 (37,9 por ciento) refirieron haber iniciado relaciones sexuales a los 17,8 ± 3,9 años, como promedio. Conclusiones: Es importante considerar que la subfertilidad de las mujeres con hiperplasia adrenal congénita tiene su origen desde los años peripuberales, por lo que debe ser de interés permanente del endocrinólogo pediatra para mejorar su futuro reproductivo(AU)

ABSTRACT Introduction: Although in women with congenital adrenal hyperplasia, the achievement of normal gonadal function and fertility requires strict adherence to substitution treatment, this is not always sufficient and some degree of ovarian hyperandrogenism appears with a negative effect, which is evident since adolescence. Objective: To characterize some factors related to sexual and reproductive health in patients with congenital adrenal hyperplasia and assigned as female. Methods: A cross-sectional and observational-descriptive study was carried out, including all female-assigned patients with a diagnosis of congenital adrenal hyperplasia and who were treated at the Institute of Endocrinology from 2000 to 2019. The study explored demographic aspects, family history, as well as aspects related to sexual and reproductive health Results: The sample was made up of 47 patients, with current mean age of 14.76 ± 7.04 years and average age for starting treatment of 5.9 years. Predominance of classic clinical forms was verified in 25 patients (53.19 percent), while 22 patients (46.80 percent) presented nonclassical forms. Some degree of genital virilization manifested in 22 patients; of this group, 13 (59.1 percent) had received genital surgery, four (8.5 percent) received clitoroplasty at mean age of 2.8 ± 0.8 years, and nine (19, 1 percent) received an approach combined with vaginoplasty. Of the 36 patients at reproductive age, 11 (37.9 percent) reported having started sexual intercourse relations at an average age of 17.8 ± 3.9 years old. Conclusions: It is important to consider that subfertility of women with congenital adrenal hyperplasia starts in the peripubertal years, a reason why it should be of permanent interest to the pediatric endocrinologist in order to improve their reproductive future(AU)

Factores de riesgo cardiometabólico en adolescentes con historia familiar de diabetes mellitus tipo 2 / Cardiometabolic risk factors in adolescents with family history of diabetes mellitus type 2

RESUMEN Introducción: Los adolescentes con historia familiar de diabetes mellitus tipo 2 presentan una mayor frecuencia de factores de riesgo cardiometabólico que elevan la probabilidad de desarrollar esta afección. Bajo esta hipótesis, se realizó este estudio. Objetivo: Identificar factores de riesgo cardiometabólico en adolescentes con diabetes mellitus tipo 2, como antecedente familiar. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en adolescentes con estos antecedentes en un consultorio del policlínico Luis A. Turcios Lima. Se exploraron variables clínicas, bioquímicas, de imagen y relacionadas con estilos de vida. Resultados: Se estudiaron 40 adolescentes, el 62,5 por ciento masculino. El 90 por ciento tenía como antecedentes otras enfermedades crónicas no transmisibles en familiares de primer y segundo grados, con predominio de la hipertensión arterial. En relación a los estilos de vida, predominó el sedentarismo en el 45 por ciento. Se detectó 50 por ciento con obesidad abdominal, 25 por ciento con sobrepeso/obesidad, 15 por ciento con acantosis nigricans y 10 por ciento con prehipertensión. El 10 por ciento mostró dislipidemia y el 30 por ciento hígado graso no alcohólico, que se relacionó con la presencia de acantosis (p= 0,002) y circunferencia de cintura elevada (p= 0,024). El índice cintura-talla ≥ 0,50 se asoció con la presencia de acantosis nigricans (p= 0,000), aumento de la ecogenicidad hepática (p= 0,001) e hipertrigliceridemia (p= 0,000). Conclusiones: El sedentarismo, la obesidad central y el hígado graso no alcohólico, así como, la historia familiar de hipertensión arterial se presenta con elevada frecuencia en adolescentes con antecedentes familiares de DM2(AU)

ABSTRACT Introduction: Adolescents with family history of diabetes mellitus type 2 present a higher frequency of cardiometabolic risk factors that increase the likelihood of developing this condition. Under this hypothesis, this study was conducted. Objective: To identify cardiometabolic risk factors in adolescents with diabetes mellitus type 2 as a family background. Methods: A descriptive cross-sectional study was conducted in adolescents with this background in a Family Doctor´s office belonging to ´´Luis A. Turcios Lima´´ Policlinic. Clinical, biochemical, image and related to lifestyle variables were explored. Results: 40 adolescents were studied, 62.5 percent of them were males. The 90 percent had a history of other chronic non-communicable diseases in relatives of first and second degrees, with predominance of arterial hypertension. In relation to the lifestyle, there was a predominance of physical inactivity in the 45 percent. 50 percent was detected with abdominal obesity, 25 percent with overweight/obesity, 15 percent with acanthosis nigricans and 10 percent with pre-hypertension. The 10 percent showed dyslipidemia and the 30 percent had non-alcoholic fatty liver disease, which was related to the presence of acanthosis nigricans (p= 0,002) and high waist circumference (p= 0.024). The waist/height rate ≥ 0.50 was associated with the presence of acanthosis nigricans (p= 0.000), increased echogenicity of the liver (p=0.001) and hypertriglyceridemia (p= 0.000). Conclusions: A sedentary lifestyle, central obesity and non-alcoholic fatty liver disease, as well as family background of hypertension occurs with high frequency in adolescents with family history of diabetes mellitus type 2(AU)

Pubertad en pacientes con hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21hidroxilasa y asignación femenina / Puberty in patients with congenital adrenal hyperplasia due to a 21-hydroxylase deficit and female assignment

RESUMEN Introducción: En la hiperplasia adrenal congénita el aumento de los niveles de andrógenos suprarrenales en las pacientes no tratadas o mal controladas, puede alterar el inicio y/o la progresión puberal (progresión puberal/progresiones puberales?). Objetivos: Describir las características puberales de pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas e identificar si existe asociación entre elementos relacionados con la enfermedad y el inicio y progresión puberales. Métodos: Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas, que fueron atendidas en el INEN de enero 2000 a mayo 2019. Resultados: Fueron estudiadas 47 pacientes, con una media de edad de 14,76 ± 7,04 años. Se comprobó un predominio de las formas clínicas clásicas en 25 pacientes (53,19 por ciento), de ellas 11 (23,40 por ciento) fueron formas virilizantes simples, 14 (29,78 por ciento) perdedoras de sal y 22 (46,80 por ciento) formas no clásicas. El inicio del vello pubiano fue a una edad promedio de 7,78 ± 3,2 años. El comienzo de la telarquia resultó en una media de 10,09 ± 2,4 años y la menarquia a los 12,2 ± 2,3 años como promedio. De las 29 pacientes que ya habían menstruado 16 (55,2 por ciento) presentaban irregularidades menstruales. El tiempo entre el inicio puberal y la menarquia fue de 3,4 años en las formas no clásicas, 5,6 años en las perdedoras de sal y 7,0 años en las virilizantes simples. La edad al diagnóstico, la edad de inicio del tratamiento y la dosis de esteroides empleada se relacionaron con algunos aspectos puberales. Conclusiones: El diagnóstico oportuno y el ajuste cuidadoso del esquema esteroideo, constituyen pilares importantes en el inicio y progresión puberales, y en la consecución de ciclos ovulatorios regulares que aseguren desde la adolescencia, un inicio y desarrollo puberales normales y en edades reproductivas, la optimización de la fertilidad(AU)

ABSTRACT Introduction: In the congenital adrenal hyperplasia, the increased levels of adrenal androgens in patients untreated or poorly controlled can alter the start and/or pubertal progression (pubertal progression/pubertal progressions). Objectives: To describe the pubertal characteristics of patients with congenital adrenal hyperplasia assigned as females and to identify whether there is an association between elements related to the disease and the pubertal onset and progression. Methods: There were included all patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia assigned as females that were attended at the National Institute of Endocrinology from January 2000 to May 2019. Results: 47 patients were studied, with an average age of 14.76 ± 7.04 years. It was found a predominance of classic clinical forms in 25 patients (53.19 percent, of which 11 (23.40 percent) had simple virilization forms, 14 (29.78 percent) were salt-losers and 22 (46.80 percent) had non-classical forms. The onset of the pubic hair was at an average age of 7.78 ± 3.2 years. The beginning of the thelarche resulted in an average of 10.09 ± 2.4 years and menarche at the 12.2 ± 2.3 years on average. Of the 29 patients who had menstruated, 16 (55.2 percent) presented menstrual irregularities. The time between the puberty onset and menarche was 3.4 years in the non-classical forms, 5.6 years in the salt-losers, and 7.0 years in the simple virilizations. The age at initial diagnosis treatment and the dose of steroids used were related to some pubertal aspects. Conclusions: Early diagnosis and careful adjustment of the steroid scheme are important pillars in the pubertal onset and progression, the achievement of regular ovulatory cycles, and with it, in the optimization of fertility(AU)

Mosaicismo sexual / Sexual mosaicism

RESUMEN Los trastornos del desarrollo sexual son estados congénitos en los cuales el desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Por tratarse de un caso sumamente raro consideramos de interés su presentación. Se presenta adolescente masculino de 15 años, con antecedentes de genitales atípicos al nacer, desarrollo de baja talla y estigmas turnerianos, pubertad espontánea y normal. Los estudios genéticos determinaron como sexo cromosómico un mosaico 45,X/46,XY/47XYY, y sexo molecular varón. Se inscribió socialmente como varón, se le realizó cirugía de reconstrucción genital y utilizó tratamiento con hormona de crecimiento biosintética que mantiene actualmente. La evolución clínica ha sido favorable con adecuada integración social. Ante la presencia de genitales atípicos al nacer se necesita de un manejo multidisciplinario. El diagnóstico etiológico de los trastornos de la diferenciación sexual requiere de una alta pericia médica. Un tratamiento integral en estos pacientes les garantiza una buena calidad de vida(AU)

ABSTRACT Sexual development´s disorders are congenital states in which the development of the chromosomal, anatomic or gonadal sex is atypical. Since this is a very rare case, we consider it as of interests for presentation. It is presented a teenager, 15-years-old male, with a history of atypical genitalia at birth, development of short height and Turner's stigmas, and spontaneous and normal puberty. The genetic studies identified as chromosomal sex a mosaic 45,X/46,XY/47XYY and male as molecular sex. He was socially registered as a male, he had a genital reconstruction surgery and he was under treatment with biosynthetic growth hormone that he currently maintains. The clinical evolution has been favourable with adequate social integration. In the presence of atypical genitalia at birth, it is needed a multidisciplinary management. The etiological diagnosis of disorders of sexual differentiation requires a high level of medical expertise. A comprehensive treatment in these patients guarantees them a good quality of life(AU)

Intervención de Enfermería en cuidados domiciliarios a los adultos mayores con diabetes mellitus / Nursing intervention in home care for the elderly with diabetes mellitus

RESUMEN Fundamento: la diabetes mellitus es un problema de salud pública, por ser una de las enfermedades crónicas más prevalentes asociada a una elevada morbilidad y mortalidad. En la actualidad más de 382 millones de personas en el mundo padecen esta enfermedad y se estima que alcance los 592 millones para el 2035. La actividad de enfermería con el paciente en la atención domiciliaria es determinante para la modificación de este hecho. En este sentido, la atención ambulatoria del paciente diabético adquiere un valor determinante en este propósito. Objetivo: diseñar una intervención de enfermería en cuidados domiciliarios a los adultos mayores con diabetes mellitus. Métodos: estudio de intervención y desarrollo contextualizado en el Policlínico Dr. Rudesindo Antonio García del Rijo de la provincia Sancti Spíritus, del 2016 a 2017. Variables de estudio: nivel de conocimientos de enfermeras, cuidado de los adultos mayores con diabetes mellitus y estado de salud. Se utilizó entrevista estructurada a los adultos mayores, para conocer la mejoría del estado de salud, después de aplicada la intervención se compararon las proporciones poblacionales mediante Prueba de McNemar. Resultados: el nivel de conocimiento de las enfermeras al finalizar el programa de capacitación obtuvo 80,49, el 92,85 % del estado de salud de los adultos mayores con diabetes mellitus alcanzaron un buen estado de salud; el cuidado de los adultos mayores se pudo constatar que recibieron un cuidado aceptable, el 80,61 %, obedeció a cambios de conductas. Conclusiones: se caracterizó el estado actual de los adultos mayores con diabetes mellitus se evidenció el predominio del sexo masculino, así como el grupo de edad de 60-69 años y el nivel de conocimientos del personal de enfermería. Se diseñó una intervención para el cuidado domiciliario de los adultos mayores con diabetes mellitus.

ABSTRACT Background: diabetes mellitus is a public health problem, as it is one of the most prevalent chronic diseases associated with high morbidity and mortality. Currently, more than 382 million people in the world suffer from this disease and it is estimated that it will reach 592 million by 2035. Nursing activity with the patient in home care is crucial for the modification of this fact. In this sense, the ambulatory care of the diabetic patient acquires a determining value in this purpose. Objective: to design a nursing intervention in home care for the elderly with diabetes mellitus. Methods: intervention study and development contextualized at Dr. Antonio García del Rijo Polyclinic in the municipality and province of Sancti Spiritus, from 2016 to 2017. Study variables: level of knowledge of nurses, care of the elderly with diabetes mellitus and state of health. A structured interview to the elderly was used to know the improvement of the state of health, after the intervention was applied the population, the proportions were compared through McNemar test. Results: the level of knowledge of the nurses at the end of the training program obtained 80.49, the 92.85% of the health status of the elderly with diabetes mellitus reached a good state of health; the care of the elderly was able to confirm that they received acceptable care, the 80.61% due to behavioral changes. Conclusions: the current status of the elderly with diabetes mellitus was characterized and it showed the male dominance as well as the age group of 60-69 years and the level of knowledge of nurses. An intervention was designed for the home care of the elderly with diabetes mellitus.

Detección de la mutación I172N en pacientes cubanos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 hidroxilasa / Detection of the I172N Mutation in Cuban Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Insufficiency

Resumen Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21α-hidroxilasa. El diagnóstico molecular constituye un elemento a considerar para el manejo y asesoramiento genético a pacientes y familiares en riesgo. Objetivo: identificar la mutación I172N, determinar su frecuencia en la población estudiada y su posible relación con los fenotipos clínicos encontrados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, durante el período 2014-2016 a pacientes cubanos con diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-OH atendidos en el Instituto de Endocrinología de La Habana. El universo de estudio quedó constituido por 32 pacientes. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Resultados: la mutación I172N fue identificada en individuos de ambos sexos y se estableció su relación con las formas clásicas de la enfermedad. En la población estudiada, se ubicó dentro de las tres mutaciones más frecuentes de las pesquisadas hasta el momento en el Centro Nacional de Genética Médica de la Habana a pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 OH. Conclusiones: el método estandarizado demostró ser reproducible y confiable para el diagnóstico molecular de los individuos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-OH. La mutación I172N se ubica dentro de las tres más frecuentes en la población cubana estudiada y se relaciona con las formas clásicas de la enfermedad.

ABSTRACT Background: congenital adrenal hyperplasia is the most frequent cause of sexual ambiguity in childhood. Molecular diagnosis is an element to be considered for the management and genetic counseling of patients and relatives at risk. Objective: to identify the I172N mutation, to determine its frequency in the studied population and its possible relationship with the clinical phenotypes found. Methods: a descriptive, cross-sectional study was conducted during the 2014-2016 period for Cuban patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH insufficiency treated at the Institute of Endocrinology of Havana. The universe consisted of 32 patients. The variables analyzed were: age, social sex, age at diagnosis, clinical form of hyperplasia, diagnosis by screening program, family history, consanguinity, nonspecific neonatal death, genital crisis of the newborn, previous molecular diagnosis, mutations studied previously, mutation I172N gene CYP21A. The results were presented in tables or graphs as it was more feasible to show the information. Results: the I172N mutation was identified in individuals of both sexes and its relation with the classic forms of the disease was established. In the studied population the three most frequent mutations of the researched ones, so far in the National Center of Medical Genetics of Havana to patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21 OH insufficiency. Conclusions: the standardized method proved to be reproducible and reliable for the molecular diagnosis of individuals with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH insufficiency. The I172N mutation is among the three most frequent in the studied Cuban population and is related to the classic forms of the disease.

Permanencia del dispositivo intrauterino TCu 380A insertado después de algún procedmiento obstétrico / Stay of the TCU 380A IUD inserted after of the obstetric event

Resumen OBJETIVO: Determinar la permanencia del dispositivo intrauterino TCu 380A insertado después de algún procedimiento obstétrico efectuado a pacientes atendidas en el Hospital General Dr. Aurelio Valdivieso. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal y descriptivo efectuado en pacientes que concluyeron el embarazo entre el 1 de octubre de 2016 y el 31 de marzo de 2017, en el Hospital General Dr. Aurelio Valdivieso y que aceptaron se les colocara el dispositivo intrauterino TCu 380A después de algún procedimiento obstétrico y antes de darlas de alta del hospital. Variables de estudio: cantidad de embarazos, terminación de estos, médico responsable de la colocación, técnica y permanencia. El análisis estadístico implementado fue el univariado. RESULTADOS: Se incluyeron 182 pacientes con media de edad de 23 años y límites de 14 y 43 años. En el seguimiento de la permanencia del dispositivo 42.3% (n = 77) se encontró in situ, 28.5% (n = 52) en mala posición, y 0.55% (n = 1) lo expulsó. CONCLUSIONES: La permanencia del dispositivo intrauterino parece tener una relación estrecha con la forma correcta de insertarlo y, desde luego, con la experiencia acumulada del médico. En las primeras inserciones el médico debe ser supervisado por otro de mayor experiencia o, simplemente, con la vigilancia de los médicos adscritos.

Abstract OBJECTIVE: To determine the permanence of the TCu 380A IUD inserted after the obstetric event in the Dr. Aurelio Valdivieso Hospital. MATERIAL AND METHODS: Cross-sectional and descriptive study carried out in patients who concluded their pregnancy, between October 1, 2016 and March 31, 2017, at the Dr. Aurelio Valdivieso General Hospital (Oaxaca, Mexico) and who accepted the placement of the TCu 380A intrauterine device during the postpartum period. and before discharge from the hospital. Study variables: number of pregnancies, termination of these, doctor responsible for the placement, technique and permanence. The statistical analysis implemented was univariate. RESULTS: The study was conducted in 182 patients with a mean age of 23 years, a minimum of 14 years and a maximum of 43 years. In the monitoring of the permanence of the IUD TCu 380A with 42.31% (77) was found in situ, 28.57% (52) in poor position, and 0.55% (1) was expelled. CONCLUSIONS: The permanence of the intrauterine device seems to have a close relationship with the correct way to insert it and, of course, with the accumulated experience of the doctor. In the first insertions the doctor must be supervised by another one of greater experience or, simply, with the surveillance of the assigned doctors.

Composición corporal y factores relacionados en pacientes con hiperplasia adrenal congénita / Body composition and factors-related in patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia

Introducción: Existen discrepancias en relación con la composición corporal de los pacientes con hiperplasia adrenal congénita (HAC) y la influencia de factores clínicos, hormonales y relacionados con el tratamiento esteroideo. Objetivo: Describir variables clínicas, antropométricas y de composición corporal de pacientes con hiperplasia adrenal congénita y determinar si existe relación entre esta y las variables antes mencionadas. Método: Estudio descriptivo transversal que incluyó a todos los pacientes con hiperplasia adrenal congénita y tratamiento esteroideo sustitutivo, atendidos en endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología desde el 2000-2015. Se estudiaron variables clínicas y hormonales. Para las variables cualitativas se calcularon frecuencias absolutas y porcentajes, media y desviación estándar para las variables cuantitativas. Se evaluaron asociaciones utilizando el coeficiente de correlación de Spearman y la prueba chi cuadrado para evaluar la significación estadística de la posible asociación. Resultados: Fueron estudiados 29 pacientes, de las cuales 24 (82,8 por ciento) mujeres. La edad promedio fue 10,9 ± 6,27 años, diagnóstico de 1,9 años ± 2,7 años y edad de inicio del tratamiento 2,03 ± 2,7 años. Predominó el color de la piel blanca: 19 (65,5 por ciento). En la mayoría de los pacientes predominaron altos porcentajes de masa magra y parámetros bioquímicos normales. El uso de mayores dosis de esteroides se correlacionó positivamente con mayor porcentaje de masa grasa, lo mismo sucedió desde el punto de vista clínico (no estadístico), con el mayor tiempo de tratamiento. Los niveles de testosterona plasmáticas no se relacionaron de manera significativa con las características de la composición corporal(AU)

Introduction: There is disagreement with respect to the body composition of patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) and the influence of clinical, hormonal and other factors involved in steroid therapy. Objective: Describe the clinical, anthropometric and body composition variables of patients with congenital adrenal hyperplasia and determine whether there is a relationship between this condition and the aforementioned variables. Method: A descriptive cross-sectional study was conducted of all congenital adrenal hyperplasia patients under replacement steroid therapy cared for at the pediatric endocrinology service of the National Institute of Endocrinology from 2000 to 2015. Clinical and hormonal variables were analyzed. Absolute frequencies and percentages were estimated for qualitative variables, whereas mean and standard deviation were used for quantitative variables. Associations were evaluated with Spearman's rank correlation coefficient, and the chi-square test was applied to evaluate the statistical significance of the possible association. Results: A total 29 patients were studied, of whom 24 (82.8 percent) were women. Mean age was 10.9 ± 6.27 years, diagnosis 1.9 ± 2.7 years and age at the start of therapy 2.03 ± 2.7 years. White skin color prevailed with 19 (65.5 percent). In most patients there was a predominance of high lean mass percentages and normal biochemical parameters. A positive correlation was found between the use of higher steroid doses and a higher lean mass percentage. The same occurred from a clinical (non-statistical) point of view with a longer therapy time. Plasma testosterone levels did not show a significant relationship to body composition characteristics(AU)

Orbitopatía asociada al tiroides en edades pediátricas / Thyroid-associated orbinopathy at pediatric ages

La enfermedad de Graves es rara en los niños y adolescentes, y aunque cursa con una clínica bastante florida, no siempre se piensa en este diagnóstico, y en no pocas ocasiones llegan a la consulta de Endocrinología remitidos de servicios de Psicología y/o Psiquiatría por un predominio de alteraciones conductuales (hiperquinesia, irritabilidad). La afección ocular puede aparecer en relación o no con los estados de hipertiroidismo, y se presenta en muchos casos con el paciente eutiroideo, por lo que se nombra actualmente orbitopatía asociada al tiroides. Es una enfermedad autoinmune y autolimitada que afecta el tejido conectivo, y su evolución es menos grave que en el adulto. El tratamiento de esta entidad es muy particularizado en las edades pediátricas, debido a que las modalidades terapéuticas por sí mismas no cumplen todos los criterios de efectividad y seguridad. Teniendo en cuenta el grado y la severidad de la orbitopatía se establecen los protocolos de atención. Es válido señalar que en estas edades -por lo general- se presentan formas leves o moderadas. Existen tres líneas de tratamiento: el medicamentoso, con antitiroideos de síntesis; el iodo radiactivo solo, o combinado con terapia esteroidea; o la extirpación quirúrgica de la glándula tiroides. En niños es muy raro que se llegue a la cirugía orbitaria. Con el objetivo de reagrupar información actualizada sobre este tema se presenta esta revisión(AU)

Graves´ disease is rare in children and adolescents, and although it develops with a fairly abundant clinic, this diagnosis is not always taken into account and in many occasions, the patients are referred to the endocrinology service from the psychology and /or psychiatry service because of predominant behavioral alterations (hyperkinesia, irritability). This eye disease may appear, either associated or not, to the conditions of hyperthyroidism, and it occurs many times in the euthyroid patient, so it is presently called thyroid-associated orbinopathy. It is an autoimmune, autolimited disease affecting the connective tissue and its progression is less severe than in the adult. The treatment is very particularized at pediatric ages because the therapeutic modalities as such do not meet all the required effectiveness and safety criteria. Taking into account the degree and the severity of orbinopathy, the respective care protocols are set. Generally speaking, it is worthwhile to point out that at these ages; there are moderate or slight forms of disease. There are also three lines of treatment: medication with synthesis anti-thyroid; the radioiodine therapy alone or in combination with steroidal therapy; and the surgical excision of the thyroid gland. It is very uncommon that a child undergoes orbital surgery. The objective of this review was to reorganize updated information about this topic(AU)

Trabajo metodológico en los docentes de enfermería / Methodological work in nursing teachers

Fundamento: el trabajo metodológico es en ocasiones interpretado de diversas maneras por directivos y profesores de la educación superior; lo que ha imposibilitado que en muchas ocasiones alcance su propósito fundamental: elevar la maestría pedagógica de los docentes, para lograr así una mayor eficiencia del Proceso de Enseñanza Aprendizaje y una calidad superior en la enseñanza del egresado. Objetivo: profundizar en los elementos del trabajo metodológico para elevar la preparación de los docentes de Enfermería. Métodos: se realizó una revisión bibliográfica acerca del tema de un total de 354 artículos publicados en las bases de datos PubMed, Hinari, SciELO y Medline mediante el gestor de búsqueda y administrador de referencias EndNote, de ellos se utilizaron 24 citas seleccionadas para realizar la revisión, 12 de ellas de los últimos cinco años. La búsqueda de la información se realizó en un periodo de tres meses desde el 1ro de enero de 2016 hasta el 30 de abril de 2016. Se emplearon las siguientes palabras: trabajo metodológico, docentes, Enfermería. Desarrollo: el trabajo metodológico es el sistema de actividad que de forma permanente se ejecuta con y por los docentes para lograr que pueda concretarse de forma integral al sistema de influencias que ejercen en la formación de los estudiantes para dar cumplimiento a las direcciones principales del trabajo educacional y las prioridades de cada enseñanza. Conclusiones: el trabajo metodológico constituye una vía efectiva en la preparación de los docentes de Enfermería ya que lo integra un conjunto de actividades interrelacionadas entre sí, desde un enfoque estático y dinámico, cuyo funcionamiento está dirigido al logro de determinados objetivos que posibilitan la solución de los problemas.

Background: methodological work is sometimes interpreted in some ways by higher education principals and teachers; which has made impossible for them to achieve their fundamental purpose in many occasions: to increase the teaching mastery of teachers, in order to obtain a greater efficiency of the teaching-learning process and a superior quality in the teaching of the graduate. Objective: to deepen into the elements of methodological work to raise the preparation of nursing teachers. Methods: a bibliographic review was done on a total of 354 articles published in PubMed, Hinari, SciELO and Medline databases using the search manager and reference EndNote, to which 24 selected quotations were used to make research, 12 of them from the last five years. The search for the information was made in a period of three months from January 1st, 2016 to April 30th, 2016. The following words were used: methodological work, teachers, nursing. Development: methodological work is the system of activity that is permanently executed with and by teachers to ensure that it can be fully realized to the system of influences that exert in the training of students to comply with the main directions of work Educational and the priorities of each teaching. Conclusions: methodological work is an effective way in the preparation of nursing teachers since it integrates a set of activities interrelated with each other, from a static and dynamic approach, whose operation is directed to the achievement of certain objectives that make the solution of problems possible.

Alteraciones bucales asociadas a Diabetes mellitus tipo 1 en niños y adolescentes. Instituto de Endocrinología. Cuba. 2014-2015 / Buccal alterations associated to Type 1 Diabetes Mellitus in children and adolescents. Institute of Endocrinology. Cuba. 2014-2015

Introducción: La Diabetes Mellitus tipo 1 es una enfermedad sistémica crónica con repercusión a nivel bucal. Elevadas concentraciones de glucosa sanguínea de manera sostenida generan disminución del flujo salival, disminución de la respuesta vascular periférica lo que contribuye a la acumulación de placa bacteriana y tártaro, al desarrollo de caries, halitosis y enfermedad periodontal. Objetivo: Determinar la asociación de las alteraciones bucales y la Diabetes Mellitus tipo 1 en niños y adolescentes. Material y Métodos: Se realizó un estudio observacional de casos y controles, con un grupo de niños y adolescentes con Diabetes Mellitus tipo 1 (Grupo 1), de edades comprendidas entre 3 a 18 años y un grupo de niños y adolescentes sin Diabetes Mellitus (Grupo 2) de edades y sexo comparables. Resultados: Los pacientes con diabetes resultaron más afectados por xerostomía (37.8 por ciento), úlceras (55.6 por ciento) y periodontopatías (71.1 por ciento) que los pacientes sin diabetes, siendo estos resultados muy significativos estadísticamente, a diferencia de la afectación por caries dental y el comportamiento de la higiene bucal donde las diferencias no fueron estadísticamente significativas. Conclusiones: La Diabetes Mellitus tipo 1 se relaciona con las alteraciones bucales, así los niños y adolescentes diabéticos presentan mayor frecuencia de periodontopatías, xerostomía y úlceras que los niños y adolescentes sin diabetes, no sucede así con la caries dental ni la higiene bucal(AU)

Introduction: Type 1 Diabetes Mellitus is a chronic systemic disease with a repercussion upon a buccal level. High concentrations of maintained blood glucose generate a decrease of both the salivary flow and the peripheral vascular response, which contributes to the accumulation of bacterial plaque and tartar, the growth of cavities, halitosis, and periodontal diseases. Objective: To determine the association between buccal alterations and Type 1 Diabetes Mellitus in children and adolescents. Material and Methods: A case-control observational study was done in a group of children and adolescents with Type 1 Diabetes Mellitus (Group 1), from ages 3 to 18, and in a group of children and adolescents without Diabetes Mellitus (Group 2), of compared ages and sexes. Results: The patients with diabetes were more affected by xerostomia (37.8 percent), ulcers (55.6 percent), and periodontopathies (71.1 percent) than the patients without diabetes, being these results very significant statistically, unlike the affectation by dental cavities and the behavior of buccal hygiene where the differences were not statistically significant. Conclusions: Type 1 Diabetes Mellitus is related to buccal alterations; this way, diabetic children and adolescents present more frequent periodontopathies, xerostomies and ulcers than children and adolescents without diabetes, but it does not happen with dental cavities or buccal hygiene(AU)

Estándares para las Convivencias cubanas de niños y adolescentes con diabetes / Standards for residential weeks for diabetic children and adolescents in Cuba

Introducción: las Convivencias para niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 surgen en Cuba en el año 1993, como una alternativa para la educación diabetológica; desde entonces, se realizan en la mayoría de las provincias del país. Objetivo: estandarizar la organización y realización de las Convivencias para niños y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1. Desarrollo: durante una semana se adiestran a los pacientes y sus familiares (por separado) en el manejo integral de la diabetes mellitus tipo 1. Las Convivencias combinan las actividades educativas con la evaluación clínica del paciente, por lo que incluye además el monitoreo glucémico diario, el ajuste del tratamiento, la realización de complementarios, así como la evaluación por diferentes especialidades. La estandarización ofrece los detalles del proceso, los horarios y lugares recomendados para cada actividad, las técnicas educativas según los grupos de edades, y las técnicas para la evaluación de la actividad. Conclusión: las Convivencias constituyen un proceder a la vez educativo, terapéutico y recreativo, que permite conocer no solo el estado de salud de los pacientes en general, sino también, la situación familiar existente alrededor del niño o adolescente que vive con diabetes. La acción holística de la convivencia resulta indispensable a fin de perfeccionar el tratamiento de la diabetes; así como, optimizar la calidad de vida de los pacientes que la padecen(AU)

Introduction: the residential weeks for children and adolescents with type 1 diabetes mellitus emerge in Cuba in 1993 as an alternative for education on diabetes; since then, they are held in most provinces. Objective: to standardize the organization and holding of the residential weeks for children and adolescents with type 1 diabetes mellitus. Development: during a week, the patients and their relatives (separately) are trained in the comprehensive management of type 1 diabetes mellitus. Residential weeks combine the educational activities with the clinical evaluation of the patient, so they include daily glycemic monitoring, adjustment of treatment, the performance of supplementary tests as well as their evaluation by different specialties. Standardization offers the details of the process, the recommended schedules and places for each activity, the educational techniques by age groups and the evaluation techniques of the activity. Conclusions: the residential week represents an educational, therapeutic and recreational procedure that allows knowing not only the health status of the patient but also the existing family situation of the child and the adolescent living with diabetes. The holistic action of the residential week is indispensable to improve the diabetes treatment as well as to optimize the quality of life of patients suffering it(AU)

Diagnóstico prenatal de la hiperplasia adrenal congénita, una realidad / Prenatal diagnosis of congenital adrenal hiperplasia

La hiperplasia adrenal congénita es una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Resulta desde el punto de vista clínico en un trastorno del desarrollo sexual asociado o no a un cuadro de pérdida salina en la etapa neonatal, manifestaciones de hiperandrogenismo en la adolescencia u oligomenorrea y trastornos de la fertilidad en la adultez. Las posibilidades de diagnóstico en el periodo prenatal han marcado un nuevo hito en el manejo y el pronóstico de estas personas, de ahí el interés por su conocimiento y domínio(AU)

Congenital adrenal hyperplasia is one of the most frequent endocrinopathies in childhood. It is from the clinical viewpoint a sexual development disorder associated or not to salt loss condition in the neonatal phase, hyperandrogenism manifestations in adolescence and oligomenorrhea and fertility disorders in the adulthood. The diagnostic possibilities in the prenatal period has marked new milestone in management and prognosis of these patients, hence the interest of professionals for gaining more knowledge about this disorder(AU)

Estudio preliminar sobre el tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante en el síndrome de Turner / Preliminary study on the recombinant human growth hormone treatment of Turner's syndrome

Introducción: los pacientes con síndrome de Turner presentan una monosomía parcial o total del gonosoma X, disgenesia gonadal, diversos rasgos físicos típicos, baja talla e infantilismo sexual. Objetivo: evaluar el efecto del tratamiento con hormona de crecimiento recombinante sobre la talla en las pacientes con el diagnóstico clínico y cromosómico de síndrome de Turner. Métodos: se realizó un estudio de tipo descriptivo y retrospectivo a pacientes con síndrome de Turner atendidas en consultas externas en el Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, desde mayo de 2003 hasta mayo de 2004. La muestra estuvo constituida por 19 niñas. Se confeccionaron dos grupos, uno con aquellas pacientes que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento recombinante (n= 9) a una dosis de 0,14 UI/kg/día, administrada vía subcutánea entre las 8:30 y 9:30 pm, que se conoció como grupo A. El segundo quedó conformado con las pacientes que no recibieron dicha hormona (n= 10), denominado grupo B. Los datos necesarios para la investigación fueron obtenidos de la revisión de las historias clínicas. Resultados: un incremento de la talla en el grupo A, que inició el estudio con una talla basal media de 131,7 ± 7,5 cm, para alcanzar una talla media, después de un año de tratamiento, de 137,9 ± 7,1 cm, con una velocidad de crecimiento media en ese año de 6,2 ± 2,3 cm/año. La comparación de ambos grupos después de un año de estudio mostró diferencias significativas en la talla media al año (p= 0,0071) y la velocidad de crecimiento media al año (p= 0,0032). Conclusiones: el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante durante el primer año resultó efectivo, al acelerar significativamente la velocidad de crecimiento en las niñas con síndrome de Turner. La ganancia de peso corporal resultó adecuada durante el periodo de estudio, pues se logró mantener una valoración nutricional estable sin modificaciones en el canal percentilar. La inducción de la pubertad no cambió el pronóstico de la talla al final del estudio(AU)

Introduction: Turner's syndrome patients present with total or partial monosomy of X gonosome, general disgenesia, several typical physical traits, short height and sexual infantilism. Objective: to evaluate the effect of recombinant human growth hormone-based treatment on the height of patients clinically and chromosomally diagnosed as Turner's syndrome subjects. Methods: a retrospective and descriptive study was conducted in Turner's syndrome patients, who had been seen from May 2003 to May 2004 at the pediatric endocrinology department of the National Institute of Endocrinology. The sample was made up of 19 girls divided into 2 groups. Group A comprised patients who were treated with recombinant human growth hormone (n= 9) at a dose of 0.14 IU/kg/day subcutaneously administered from 8:30 to 9:30 pm. Group B included the patients who did not receive this treatment (n= 10). The required data for the research stemmed from the medical history check-ups. Results: increase of the Group A patients' height, whose mean basal height at the beginning of the study was just 131.7 ± 7.5 cm and after one year of treatment, they reached 137.9 ± 7.1 cm, at a rate of average growth of 6.2 ± 2.3 cm/year. The comparison of both groups after one year showed significant differences in mean height (p= 0.0071) and mean growth a year (p= 0.0032). Conclusions: the treatment of these patients with the recombinant growth hormone during the first year was effective, since it markedly accelerated the rate of growth in girls with Turner's syndrome. The body weight gain proved to be adequate in the study period, because it managed to keep steady nutritional assessment without changes in the percentile canal. Inducement to puberty did not alter the final height prognosis at the end of the study(AU)