ABSTRACT
Abstract Objective: To analyze the association between phenotypic and genotypic characteristics and disease severity in individuals with cystic fibrosis treated at a reference center in Minas Gerais, Brazil. Methods: This is a retrospective study that collected clinical and laboratory data, respiratory and gastrointestinal manifestations, type of treatment, Shwachman-Kulczycki score, and mutations from the patients' medical records. Results: The sample included 50 participants aged one to 33 years, 50% of whom were female. Out of the one hundred alleles of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene, the most prevalent mutations were DeltaF508 (45%) and S4X (18%). Mutation groups were only associated with pancreatic insufficiency (p=0.013) and not with disease severity (p=0.073). The latter presented an association with colonization by Pseudomonas aeruginosa and Staphylococcus aureus (p=0.007) and with underweight (p=0.036). Death was associated with age at diagnosis (p=0.016), respiratory symptomatology (p=0.013), colonization (p=0.024), underweight (p=0.017), and hospitalization (p=0.003). Conclusions: We could identify the association of mutations with pancreatic insufficiency; the association of Staphylococcus aureus colonization and underweight with disease severity; and the lack of association between mutations and disease severity. Environmental factors should be investigated more thoroughly since they seem to have an important effect on disease severity.
RESUMO Objetivo: Analisar a associação entre as características fenotípicas, genotípicas e a gravidade da doença em indivíduos com fibrose cística atendidos em um centro de referência de Minas Gerais, Brasil. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo, em que os dados clínicos, laboratoriais, as manifestações respiratórias e gastrointestinais, o tipo de tratamento, o escore de Shwachman-Kulczycki e as mutações foram coletados dos prontuários de registros dos pacientes. Resultados: A amostra incluiu 50 participantes, de um a 33 anos de idade, sendo 50% do sexo feminino. Do total de cem alelos do gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, as mutações mais prevalentes foram Delta F508 (45%) e S4X (18%). Os grupos de mutações apresentaram associação somente (p=0,013) com a insuficiência pancreática e não com a gravidade da doença (p=0,073). Esta última apresentou associação com a colonização por Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus (p=0,007) e com baixo peso (p=0,036). O óbito foi associado com a idade no diagnóstico (p=0,016), a sintomatologia respiratória (p=0,013), a colonização (p=0,024), o baixo peso (p=0,017) e a ocorrência de internação (p=0,003). Conclusões: Foi possível observar associação entre as mutações e a presença de insuficiência pancreática; entre a colonização por Staphylococcus aureus e o baixo peso com a gravidade da doença; e ausência de associação entre as mutações e a gravidade da doença. Os fatores ambientais merecem ser investigados mais detalhadamente, pois parecem apresentar impacto importante na gravidade da doença.
ABSTRACT
Introdução: Crianças menores de cinco anos são as principais vítimas de acidentes por ingestão de cáusticos, assim considerando a epidemiologia brasileira e dos riscos à exposição desses agentes ressalta-se a importância deste estudo que objetiva realizar uma análise descritiva dos casos de acidentes cáusticos em pacientes pediátricos atendidos em um hospital universitário de Minas Gerais. Método: Este é um estudo transversal descritivo, de caráter quantitativo, a partir dos dados obtidos de prontuários de pacientes pediátricos (0-13 anos) atendidos por ingestão de substâncias cáusticas, no Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia (Minas Gerais, Brasil). Resultados: Foram levantados 132 prontuários de crianças atendidas por ingestão de substâncias cáusticas de janeiro de 2011 a abril de 2018. Os acidentes acometeram crianças na faixa etária de 08 meses a 12 anos, sendo que 82,60% dos casos ocorreram em ambiente domiciliar. Entre as principais substâncias ingeridas estão os produtos de limpeza, quanto à sua composição química predominaram soda cáustica, hipoclorito de sódio e amoníaco. A endoscopia digestiva alta (EDA) foi realizada em 104 pacientes. Quase 13% das crianças apresentaram estenose esofágica e necessitaram de dilatação esofágica. No período estudado, foram realizados 296 procedimentos de dilatações, com média de 17,4 procedimentos por paciente. Discussão: Considerando que os acidentes cáusticos são prevalentes em crianças menores de cinco anos e em ambiente domiciliar, as principais substâncias ingeridas são aquelas de caráter alcalino, que causam lesão no trato respiratório e gastrointestinal, sendo a principal consequência a estenose esofágica. Ademais, não há protocolos bem definidos para o manejo e a condução de pacientes que fizeram a ingestão dessas substâncias. As principais limitações do estudo foram o preenchimento incompleto dos prontuários analisados e os trâmites burocráticos para o acesso aos mesmos. Conclusão: Predominaram os acidentes cáusticos domiciliares e em crianças menores de 2 anos, o que implica a necessidade de ações educativas e preventivas. [au]
Introduction: Children under five years old are the principal victims of accidents caused by the ingestion of caustics, so considering Brazilian epidemiology and the risks of exposure to these agents the importance of this study is emphasized. This study aims to carry out a descriptive analysis of cases of caustic accidents in pediatric patients treated in a university hospital in Minas Gerais. Method: This is a descriptive cross-sectional study, with a quantitative character, based on data obtained from medical records of pediatric patients (0-13 years old) treated for ingestion of caustic agents at the Hospital of the Federal University of Uberlândia (Minas Gerais, Brazil). Results: We collected 132 medical records of children treated for ingestion of caustic substances from January 2011 to April 2018. The accidents affected children aged between 8 months and 12 years, with 82.60% of the cases occurring in the home environment. Among the main substances ingested are cleaning products, as for their chemical composition, caustic soda, sodium hypochlorite, and ammonia predominated. Upper digestive endoscopy (UGE) was performed in 104 patients. Almost 13% of the children had esophageal strictures and required esophageal dilation. During the study period, 296 dilatation procedures were performed, with an average of 17.4 procedures per patient. Discussion: Considering that caustic accidents are prevalent in children under five years of age and the home environment, the main substances ingested are those of an alkaline nature, which cause injury to the respiratory and gastrointestinal tract, the main consequence being esophageal stenosis. Furthermore, there are no well-defined protocols for the management of patients who have ingested these substances. The main limitations of the study were the incomplete filling of the medical records analyzed and the bureaucratic procedures for accessing them. Conclusion: Caustic accidents predominated in children under two years old in the home environment, which implies the need for educational and preventive actions. [au]
ABSTRACT
ABSTRACT Objective: To correlate the nutritional status with variables associated to the type of diet and feeding route of children and adolescents with spastic quadriplegic cerebral palsy (CP). Methods: This cross-sectional study included 28 patients aged ≤13 years old who presented a diagnosis of spastic quadriplegic CP and were followed by the nutrition team of the Outpatient Clinic for Special Patients of Hospital de Clínicas de Uberlândia - Universidade Federal de Uberlândia (HC-UFU), between July/2016 and January/2017. Consent forms were signed by the legal guardians. The nutritional status was evaluated and data on dietary complications food route and type of diet were collected. For the description of data, average and median values were used. Correlation was tested with Spearman's index. Significance was set at p<0.05. Results: 75% of patients used alternative feeding routes (nasoenteral, catheter or gastrostomy), 57% were eutrophic. The most frequent complications were oropharyngeal dysphagia, reflux and intestinal constipation. No correlation was found between the occurrence of complications and the nutritional status. There was a positive correlation between the diet received and the patient's nutritional status (0.48; p=0.01), i.e. individuals with adequate caloric and macronutrients intake had a better nutritional status. Conclusions: The results reinforce the need for continued nutritional guidance for the children's parents/caregivers, as well as the choice of an adequate rout of feeding to each child by the multi-professional team, in order to contribute to improved nutritional status and adequate dietary intake.
RESUMO Objetivo: Correlacionar o estado nutricional com variáveis associadas ao tipo de dieta e via de alimentação de crianças e adolescentes com paralisia cerebral (PC) tetraparética espástica. Métodos: Estudo de corte transversal com 28 pacientes com idade ≤13 anos, atendidos pela equipe de nutrição do Ambulatório de Pacientes Especiais do Hospital de Clínicas de Uberlândia da Universidade Federal de Uberlândia (HC-UFU), entre julho de 2016 e janeiro de 2017, que apresentavam diagnóstico de PC tetraparética espástica. Os pacientes incluídos tiveram o termo de consentimento assinado pelo responsável legal. Avaliou-se o estado nutricional e coletaram-se dados sobre complicações alimentares, via de alimentação e tipo de dieta. Para descrição desses dados, foram utilizadas média e mediana; para análises de correlação, correlação de Spearman, sendo significante p<0,05. Resultados: Neste estudo, 75% dos pacientes utilizavam via alternativa para alimentação (sonda nasoenteral ou gastrostomia) e 57% eram eutróficos. As complicações mais frequentes foram disfagia orofaríngea, refluxo e obstipação intestinal. Não houve correlação entre ocorrência de complicações e estado nutricional. Observou-se correlação positiva entre dieta recebida e estado nutricional dos pacientes (0,48; p=0,01), sendo que indivíduos com adequada ingestão calórica e de macronutrientes apresentaram melhor classificação do estado nutricional. Conclusões: Os resultados obtidos reforçam a necessidade de orientações nutricionais contínuas para os pais/cuidadores das crianças do estudo, bem como a escolha de uma via de alimentação adequada a cada uma delas pela equipe multiprofissional, a fim de contribuir para a melhora do estado nutricional e da ingestão alimentar.
Subject(s)
Energy Intake , Cerebral Palsy/complications , Nutritional Status , Parents/education , Severity of Illness Index , Cross-Sectional Studies , Enteral Nutrition/adverse effects , Malnutrition/etiology , Feeding BehaviorABSTRACT
O atendimento ao paciente pediátrico com atraso no desenvolvimento neuromotor (ADNM), em particular aqueles com diagnóstico de paralisia cerebral (PC), é um grande desafio para os serviços públicos de saúde em todo o mundo. A complexidade do manejo clínico torna relevante uma abordagem integrada e interdisciplinar. O objetivo deste estudo foi conhecer o perfil epidemiológico e as principais comorbidades dos pacientes com ADNM, particularmente com PC, atendidos em um serviço interdisciplinar de referência com 10 anos de experiência no manejo desses pacientes. Estudo transversal descritivo e retrospectivo por meio de análise de prontuários dos pacientes do Ambulatório de Pacientes Especiais do Hospital de Clínicas de Uberlândia no período de 2010 a 2012. Foram analisados 136 prontuários, 79 (58,1%) do sexo masculino e 70 (51,5%) procedentes de Uberlândia. O diagnóstico frequente foi PC 113 (83,1%). A obstipação intestinal (OI) e a doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) foram as comorbidades mais frequentes, respectivamente, 85 (62,5%) e 80 (58,8%). Alimentação por via alternativa foi observada em 71 (52,2%), sendo 61 (44,8%) por gastrostomia e 10 (7,3%) por sonda nasoenteral. Doenças respiratórias ocorreram em 59 (43,3%) pacientes e foram responsáveis por internação em 22 (16,1%); 98 (72,0%) pacientes realizavam fisioterapia, 62 (45,6%) fonoterapia e 46 (33,8%) terapia ocupacional. Acompanhamento odontológico foi observadoem 49 (36,0%) deles. O reconhecimento do perfil epidemiológico, comorbidades e complicações mais prevalentes auxiliam a equipe interdisciplinar especializada a desenvolver estratégias para melhor assistência e cuidados aos pacientes com ADNM.
Care rendered to pediatric patients with neuromotor delay, particularly those diagnosed with Cerebral Palsy (CP), is a major challenge to public health services worldwide. The complexity of clinical management makes an integrated and multidisciplinary approach relevant. The aim of this study was to get to know the epidemiological profile and the main co- morbidities of patients with neuromotor delay, who are attended in a multidisciplinary referral service which has 10 years experience in the management of these patients. This study was carried out through cross descriptive and retrospective analysis of medical records of patients at the Special Patient Clinic at the University Hospital of Uberlândia, during the period of 2010-2012. One hundred and thirty six (136) records were analyzed, 79 (58.1%) were male and 70 (51.5 %) coming of Uberlândia. The more frequent diagnosis is CP in 113 (83.1%) Intestinal Constipation (IC) and gastro-esophageal reflux disease (GERD) were the most frequent co-morbidities, 85 (62.5%) and 80 (58.8%) respectively. Feeding by way of alternative means was observed in 71 (52.2%), with 61 (44.8%) gastrostomy and 10 (7.3%) through a nasogastric tube. Respiratory disorders occurred in 59 (43.3%) patients and were responsible for hospitalization in 22 (16.1%) cases. 98 (72.0%) patients underwent physical therapy, 62 (45.6%) speech therapy and 46 (33.8%) occupational therapy. Dental care was observed in 49 (36.0%) patients. Recognition of the epidemiological profile, comorbidities and more prevalent complications assist the specialized interdisciplinary team in developing strategies to best support and care for patients with neuromotor delay
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Cerebral Palsy/complications , Morbidity , Health Strategies , Failure to Thrive/epidemiology , Health Profile , Occupational Therapy , Physical Therapy Modalities , DiagnosisABSTRACT
ABSTRACT Objective: To describe the clinical picture, test results, and clinical evolution of patients with cerebral palsy associated with diagnosis of eosinophilic esophagitis, monitored at tertiary centre. Methods: Cross-sectional, retrospective and descriptive study that evaluated the medical records data of pediatric patients with diagnosis of cerebral palsy and eosinophilic esophagitis in a tertiary center of pediatric gastroenterology between August 2005 and August 2013. Results: Seven out of 131 patients with cerebral palsy had the diagnosis of eosinophilic esophagitis. The mean age at diagnosis of eosinophilic esophagitis was 52.3 months and the mean number of eosinophils in esophagus was 35 per high-power field. Symptoms more frequent were recurrent vomiting and disphagia. Endoscopic alterations found were mucosal thickening, vertical lines, mucosal opacificacion and white plaques. Conclusion: The frequency of eosinophilic esophagitis found was higher than in general pediatric population. The investigation of eosinophilic esophagitis should be done regularly in those patients, once this entity could overlap other gastrointestinal diseases. .
RESUMO Objetivo: Descrever quadro clínico, resultados dos exames e evolução clínica de pacientes com paralisia cerebral associada ao diagnóstico de esofagite eosinofílica, monitorados em um centro terciário. Métodos: Estudo transversal, retrospectivo e descritivo, que avaliou os prontuários médicos de pacientes pediátricos com diagnóstico de paralisia cerebral e esofagite eosinofílica, atendidos em um centro terciário de gastrenterologia pediátrica, entre agosto de 2005 e agosto de 2013. Resultados: Dos 131 pacientes com paralisia cerebral, 7 tiveram o diagnóstico de esofagite eosinofílica no período estudado. A idade média no momento do diagnóstico de esofagite eosinofílica foi 52,3 meses, e o número médio de eosinófilos no esôfago foi de 35 por campo de grande aumento. Os sintomas mais frequentes associados foram vômitos recorrentes e disfagia. As alterações endoscópicas encontradas foram espessamento da mucosa, linhas verticais, opacificação da mucosa e as placas esbranquiçadas. Conclusão: A frequência de esofagite eosinofílica encontrada foi maior que na população pediátrica em geral. A investigação de esofagite eosinofílica deve ser realizada regularmente nos pacientes com paralisia cerebral, pois pode haver uma sobreposição de sintomas de outras doenças gastrintestinais. .