ABSTRACT
A osteopetrose é uma doença genética rara, com variaçao na sua expressividade e no seu modo de herança e que caracteriza-se, basicamente, pela esclerose óssea generalizada resultado de um desequilíbrio entre formaçao e reabsorçao ósseas. Descreveremos um caso desta doença em que um retardo de desenvolvimento associado a fraturas ósseas iniciaram a investigaçao. E.D.C., 19 anos e 9 meses, foi encaminhado ao serviço médico por alteraçao esquelética e baixa estatura. Iniciou aumento de volume testicular e pilificaçao pubiana aos 18 anos, com progressao lenta da puberdade. Há 6 meses apresentou fratura de antebraço após queda da própria altura. Ao exame físico apresentava estatura de 141,5 cm; peso 38,5 Kg; estadiamento puberal em GIII PII com idade óssea de 13 anos e 6 meses. O exame radiológico do esqueleto apresentou uma hiperdensidade óssea com alteraçoes típicas de osteopetrose, com sinais de fratura em ulna e colo de fêmur, ambos à direita. A densitometria óssea encontrava-se 10,65 e 15,55 desvios-padrao acima da média para sua idade em coluna lombar e fêmur respectivamente. As dosagens hormonais revelaram níveis reduzidos de testosterona total para a idade cronológica (245 ng/dl) com gonadotrofinas basais normais; hormônio de crescimento (GH) responsivo à hipoglicemia e níveis de fator de crescimento semelhante a insulina-I (IGF-I) diminuídos para o estádio puberal. Os níveis de cálcio (Ca), fósforo (P), atividade de fosfatase alcalina (FA) e paratormônio intacto (PTH) plasmáticos estavam dentro da normalidade. A incidência de osteopetrose em nosso meio é bastante rara, e sua associaçao com baixa estatura e retardo puberal é conhecida sendo provavelmente de origem multifatorial, afetando mais intensamente as formas graves da doença onde a anemia crônica e infecçoes de repetiçao estao presentes. As alteraçoes displásicas do tecido ósseo e das cartilagens de crescimento inerentes a osteopetrose certamente desempenham um papel importante na baixa estatura.