Principales aspectos neurofisiológicos, clínicos, y genéticos, en una recién nacida con Síndrome de Cayler / Clinical, genetic, and neurophysiological main features in a newborn girl with Cayler Syndrome

En los neonatos, la hipoplasia o agenesia congénita del músculo depresor del ángulo de la boca (depresor anguli oris), es la causa de la asimetría facial durante el llanto. Los pacientes con esta anomalía, presentan caída de la comisura labial del lado intacto a diferencia de la parálisis facial de origen traumático o congénito, y su diagnóstico se obtiene fácilmente, mediante el examen físico. Esta anomalía está asociada con otras de origen congénito, sobre todo los defectos cardíacos, por lo que se nombra síndrome cardiofacial de Cayler. Se presenta una niña, recién nacida de 56 horas, atendida en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico "Octavio de la Concepción de la Pedraja" de Holguín, Cuba. La paciente egresa con diagnóstico de síndrome de Cayler, al presentar asimetría facial durante el llanto, y tetralogía de Fallot. Se realizan estudios neurofisiológicos como: electroneurografía del nervio facial y electromiograma de los músculos depresores del labio.

Asymmetrical Crying Facies Syndrome, is caused by congenital hypolapsia or anguli oris agenesis. Patients usually present drop of the intact corner of their mouths while crying. Though it is easily diagnosed, it must be differentiated from traumatic or congenital facial palsies. This condition has been associated with several other anomalies, especially with heart issues. That´s why it is called Cayler Cardiofacial Syndrome. We have reported a case of a 56 hours newborn girl. She shows facial asymmetry as a valuable sign for suspecting other congenital anomalies. Clinical evaluation, including facial nerve electroneurography and electromyography, were performed.

Actualización en enfermedad de Parkinson idiopática / Update on Idiopathic Parkinson’s disease

Se realizó una revisión general del estado actual de conocimiento de la enfermedad de Parkinson idiopática, se incluyeron aspectos etiopatogénicos, clínicos, de metodología diagnóstica y opciones terapéuticas. El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es uno de los retos actuales en el campo neurológico. En los últimos años se han producido avances significativos, fundamentalmente en el campo de la neuroimagen, que abren nuevas rutas en la investigación y sirven al médico como apoyo diagnóstico. A pesar de ello, es un proceso clínico que se cuestiona en cada momento.

A review on the current knowledge of idiopathic Parkinson's disease was carried out. Etiopathogenic, clinical, diagnostic methods and treatment options were included. The diagnosis of Parkinson's disease is one of the current challenges in the neurological field. In recent years significant progress has been made, mainly in the field of neuroimaging, which open new routes in scientific investfgation and medical diagnostic support. Nonetheless, it is a clinical process at issue in every moment.