ABSTRACT
Resumen: El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con elevada penetrancia, que se caracteriza por la aparición precoz de múltiples tumores en un individuo y una marcada agregación familiar. Aproximadamente el 70% de los pacientes que cumplen criterios clínicos para su diagnóstico son portadores de la mutación germinal del gen TP53 localizado en el cromosoma 17p13. El gen TP53 es un supresor tumoral que cumple una importante función en el control de la estabilidad genómica. Se estima que el riesgo de desarrollar cáncer es del 50 % para las mujeres a los 31 años de edad y para los hombres a los 46 años y cerca del 100 % para ambos sexos a los 70 años. El curso clínico de la enfermedad es similar que en pacientes sin SLF a excepción de la edad más temprana al diagnóstico. Presentamos el caso de una paciente de 31 años a la que se diagnostica un condrosarcoma pelviano tratado con cirugía y al momento de la recidiva, aproximadamente 8 meses después, un cáncer de mama localizado. En otro miembro de su familia se había identificado la mutación 375G>C en el gen TP53 mediante secuenciación Sanger, la cual fue detectada posteriormente en nuestra paciente. Se discuten aspectos particulares del manejo como la minimización de la exposición a la radioterapia (por reportes de tumores malignos en zonas irradiadas) y el especial manejo de la repercusión del diagnóstico a nivel de los otros integrantes de la familia.
Abstract: The Li-Fraumeni syndrome (SLF) is a highly penetrant condition with an autosomal dominant inheritance pattern, characterized by an early onset of multiple tumors in a subject and a marked familial occurrence. About 70 % of patients meeting clinical criteria for diagnosis of the disease carry the germline mutation of TP53 gene located in chromosome 17p13. TP53 is a tumor suppressor gene known for its major role in genome stability control. It has been estimated that risk of cancer development is 50 % for women at the age of 31 and for men at the age of 46 and nearly 100 % for both men and women at 70 years of age. Except at earlier ages of diagnosis, the clinical course of the disease for healthy patients and for patients suffering SLF shows similarities. We present the case of a 31-year-old patient diagnosed both with pelvic chondrosarcoma treated surgically and localized breast cancer during relapse, about 8 months later. By Sanger sequencing, mutation 375G>C had been identified in TP53 gene in another family member, and said mutation was later detected in our patient. We discuss particular aspects of treatment procedures, such as minimizing radiotherapy exposure (due to reports of malignancies in radiated areas) and the special management of diagnosis implications for other family members.
Resumo: A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença hereditária autorexistente dominante com pena de penetração, que caracteriza a aparição precoz de múltiplos tumores em um indivíduo e uma coletânea familiar. Aproximadamente o 70% dos pacientes com critérios clínicos para o diagnóstico em crianças portadores da mutação germinal do gen TP53 localizado no cromosoma 17p13. El gen TP53 é um tumor tumoral que cumple uma função importante no controle da estabilização genómica. Se estima que o riesgo do desengate faz dos 50% para as mulheres aos 31 anos de idade e para os 40 anos e cerca de 100% para ambos os sexos aos 70 anos. O curso clínico da doença é semelhante ao que ocorre com a SLF a exceção da doença mais tem sido diagnosticada. Presentamos o caso de um paciente de 31 años que diagnostica um paciente de pélvico com relato ao momento da recidiva, aproximadamente 8 meses depois, em um lugar de mama próximo. En otio miembro de la familia se habiocuident to the mutación 375G> C en el gen TP53 por secuenciación Sanger, a cual fue detectada em recente paciente. A discussão foi feita sobre os aspectos do tratamento com a minimização da exposição à radioterapia (por tumores malignos em zonas irradiadas) e o especial manejo da repercussão do diagnóstico a nível dos otros integrantes da familia
ABSTRACT
Introducción: el cáncer de mama (CM) es el cáncer más frecuente en la mujer uruguaya, cada año se registran unos 1.840 casos nuevos y unas 660 mujeres mueren como consecuencia de esta enfermedad. Con el fin de mejorar la calidad de la asistencia de las pacientes portadoras de patología mamaria se creó la Unidad Docente Asistencial de Mastología (UDAM) en el año 2009. Objetivo: valorar la calidad de la asistencia en la UDAM del Hospital de Clínicas. Material y método: estudio observacional, retrospectivo, que incluyó a las pacientes diagnosticadas y tratadas por CM en una UDAM desde junio de 2009 hasta junio de 2014. Para valorar la calidad de la asistencia se utilizaron los indicadores propuestos por la Sociedad Europea de Mastología (EUSOMA) en 2010. Resultados: se incluyeron 115 pacientes tratadas por CM; la mediana de edad fue de 63 años, la mayoría de las pacientes tuvieron CM limitados a la mama o axila, receptores hormonales (RRHH) positivos / HER2 negativos. Se cumplieron los criterios de calidad relacionados con el diagnóstico preoperatorio, informe anatomopatológico, tratamiento quirúrgico, radiante y oncológico. Sin embargo, en el 40% de los casos el intervalo de tiempo entre el diagnóstico y el primer tratamiento oncológico fue superior a seis semanas. Conclusiones: la atención recibida por las pacientes asistidas en nuestra UDAM en el período de referencia cumplió con la mayoría de los indicadores propuestos por EUSOMA. Se destaca la necesidad de mejorar el tiempo de espera entre el diagnóstico y el primer tratamiento oncológico.
Introduction: breast cancer is the most frequent types of cancer in Uruguayan women. Every year there are 1,840 new cases and around 660 women die from this disease. The Mastology Teaching Unit was created in 2009 to improve the quality of assistance in patients with breast cancer. Objective: to evaluate the quality of assistance at the Mastology Teaching Unit of the University Hospital. Method: observational, retrospective study that included women diagnosed and treated for breast cancer in a Mastology Teaching Unit from June 2009 through June, 2014. In order to evaluate the quality of assistance the indicators suggested by the European Society of Mastology in 2010 were used. Results: 115 patients treated for breast cancer were included in the study. Average age was 63 years old, most patients had breast cancer limited in the breast or armpit, (RRHH) positive hormonal receptors, HER2 negative. The quality criteria associated to preoperative diagnosis, pathology analysis, surgical treatment, radiotherapy and oncologic treatment were met. However, in 40% of cases the time interval between diagnosis and the first oncologic treatment was over six weeks. Conclusions: care received by patients seen at the Mastology Unit during the referred period met most indicators suggested by the European Society of Mastology. The need to improve the waiting time between diagnosis and the first oncologic treatment is emphasized.
Introdução: no Uruguai o câncer de mama (CM) é o tipo mais frequente na mulher; a cada ano aproximadamente 1.840 casos novos são registrados e 660 mulheres morrem como consequência desta patologia. Buscando melhorar a qualidade da assistência prestada às pacientes portadoras desta patologia mamaria, em 2009, foi criada a Unidade Docente Assistencial de Mastologia (UDAM). Objetivo: avaliar a qualidade da assistência na UDAM do Hospital de Clínicas. Material e método: estudo observacional, retrospectivo, incluindo as pacientes diagnosticadas e tratadas por CM na UDAM no período junho de 2009 - junho de 2014. Para avaliar a qualidade da assistência foram utilizados os indicadores propostos em 2010 pela Sociedade Europeia de Mastologia (EUSOMA). Resultados: foram incluídas 115 pacientes tratadas por CM; a mediana de idade foi 63 anos; a maioria das pacientes apresentaram CM limitados a mama ou axila, receptores hormonais (RRHH) positivos / HER2 negativos. Os critérios de qualidade relacionados com diagnóstico pré-operatório, laudo anatomopatológico, tratamento cirúrgico, radiante e oncológico foram observados. No entanto, em 40% dos casos o intervalo de tempo entre o diagnóstico e o primeiro tratamento oncológico foi superior a seis semanas. Conclusões: a atenção recebida pelas pacientes assistidas na UDAM no período de estudo cumpriu com a maioria dos indicadores propostos pela EUSOMA. Destaca-se a necessidade de melhorar o tempo de espera entre o diagnóstico e o primeiro tratamento oncológico.