JAK2, CALR, and MPL Mutation Profiles in Colombian patients with BCR-ABL Negative Myeloproliferative Neoplasms

Background: Among the chronic myeloproliferative neoplasms (MPNs) not associated with BCR-ABL mutations are polycythemia vera, primary myelofibrosis, and essential thrombocythemia. These diseases are caused by mutations in genes, such as the JAK2, MPL, and CALR genes, which participate in regulating the JAK-STAT signaling pathway. Objective: This study aimed to establish the frequencies of mutations in the JAK2, MPL, and CALR genes in a group of Colombian patients with a negative clinical diagnosis of BCR-ABL chronic myeloproliferative neoplasms. Methods: The JAK2 V617F and MPL W515K mutations and deletions or insertions in exon 9 of the CALR gene were analyzed in 52 Colombian patients with polycythemia vera, primary myelofibrosis, and essential thrombocythemia. Results: The JAK2V617F mutation was carried by 51.9% of the patients, the CALR mutation by 23%, and the MPL mutation by 3.8%; 23% were triple-negative for the mutations analyzed. In these neoplasms, 6 mutation types in CALR were identified, one of which has not been previously reported. Additionally, one patient presented a double mutation in both the CALR and JAK2 genes. Regarding the hematological results for the mutations, significant differences were found in the hemoglobin level, hematocrit level, and platelet count among the three neoplasms. Conclusion: Thus, this study demonstrates the importance of the molecular characterization of the JAK2, CALR and MPL mutations in Colombian patients (the genetic context of which remains unclear in the abovementioned neoplasms) to achieve an accurate diagnosis, a good prognosis, adequate management, and patient survival.

Antecedentes: Entre las neoplasias mieloproliferativas crónicas no asociadas con mutaciones BCR-ABL se encuentran la policitemia vera, la mielofibrosis primaria y la trombocitemia esencial. Estas enfermedades están causadas por mutaciones en genes, como los genes JAK2, MPL y CALR, que participan en la regulación de la vía de señalización JAK-STAT. Objetivo: Establecer las frecuencias de mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en un grupo de pacientes colombianos con diagnóstico clínico negativo de NMP BCR-ABL. Metodos: Se analizaron las mutaciones y deleciones o inserciones JAK2 V617F y MPL W515K en el exón 9 del gen CALR en 52 pacientes colombianos con policitemia vera, mielofibrosis primaria y trombocitemia esencial. Resultados: La mutación JAK2V617F la portaban el 51.9% de los pacientes, la mutación CALR el 23.0% y la mutación MPL el 3.8%; El 23.0% fueron triple negativos para las mutaciones analizadas. En estas neoplasias se identificaron seis tipos de mutación en CALR, uno de los cuales no ha sido reportado previamente. Además, un paciente presentó una doble mutación tanto en el gen CALR como en el JAK2. En cuanto a los resultados hematológicos para las mutaciones, se encontraron diferencias significativas en el nivel de hemoglobina, el nivel de hematocrito y el recuento de plaquetas entre las tres neoplasias. Conclusiones: Así, este estudio demuestra la importancia de la caracterización molecular de las mutaciones JAK2, CALR y MPL en pacientes colombianos (cuyo contexto genético aún no está claro en las neoplasias antes mencionadas) para lograr un diagnóstico certero, un buen pronóstico, un manejo adecuado y una mejoría del paciente. supervivencia.

Influence of genetic markers on the feeding behavior of yearling bulls / Influencia de los marcadores genéticos en el comportamiento alimentario de toretes de un año / Influência de marcadores genéticos no comportamento alimentar de touros de um ano

Abstract Background: The search for gene and marker effects on economically important traits is aimed not only to understanding the genetic architecture of complex traits but also to applying the information to breeding schemes. Objective: To analyze the effect of two temperament-related SNPs (rs109576799 located in the DRD3 gene, and rs43696138 in the HTR2A gene) on feeding performance of Mexican beef cattle. Methods: One hundred and thirty-six young beef bulls were included in a centralized feed efficiency performance test based on residual feed intake (RFI), with 20 d for adaptation and 70 d of feed efficiency testing. In addition to feeding traits, temperament was assessed at the beginning of the trial using pen score (PS) and exit velocity (EV). All animals were genotyped with two markers located in the HTR2A and DRD3 genes, and an association analysis was conducted between these genotypes and the measured traits. Results: For Brangus breed, a significant association was obtained between average daily gain (ADG; p=0.019), and the rs43696138 marker, resulting in higher gains for homozygous genotype GG (1.69 ± 0.04 kg), when compared to the heterozygous genotype GA (1.54 ± 0.04 kg). Conclusion: The previously reported association of these markers with temperament was not confirmed in the evaluated breeds; however, the rs43696138 marker showed an effect on a feeding performance trait. Further studies are needed to determine the effect of this and other markers on both RFI and temperament.

Resumen Antecedentes: La búsqueda de efectos genéticos y marcadores de rasgos económicamente relevantes no solo se basa en el interés biológico de comprender la arquitectura genética de rasgos complejos, sino también en aplicar la información en los esquemas prácticos de mejoramiento. Objetivo: Analizar el efecto de dos SNPs relacionados con el temperamento (rs109576799 localizado en el gen DRD3, y rs43696138 localizado en el gen HTR2A) sobre la eficiencia alimenticia en el ganado bovino mexicano. Métodos: Ciento treinta y seis toretes de carne jóvenes fueron sometidos a una prueba de comportamiento alimenticio basada en el consumo residual de alimento (RFI), con 20 d de adaptación y 70 d de prueba para la eficiencia alimenticia. Además de los rasgos de comportamiento alimenticio, se evaluó el temperamento de los animales al inicio de la prueba, mediante la evaluacion de comportamiento en el corral (PS), y la velocidad de salida (EV). Todas las muestras se tipificaron con dos marcadores localizados en los genes DRD3 y HTR2A para posteriormente realizar un análisis de asociación de los genotipos con los rasgos evaluados. Resultados: En la raza Brangus, se observó una asociación significativa de la media de ganancia diaria de peso (ADG, p=0,019) con el marcador rs43696138, localizado en el gen HTR2A, resultando en mayores ganancias para el genotipo GG (1,69 ± 0,04 kg) en comparación con los toros heterocigóticos GA (1,54 ± 0,04 kg). Conclusión: No se confirmó la asociación de estos marcadores previamente reportados con el temperamento en las razas evaluadas; sin embargo, el marcador rs43696138 mostró efecto en un rasgo de comportamiento alimenticio. Se necesitan más estudios para determinar el efecto de éste y otros marcadores en el consumo residual de alimento (RFI) y el temperamento.

Resumo Antecedentes: A busca de efeitos genéticos e marcadores de características economicamente relevantes não se baseia apenas no interesse biológico de compreender a arquitetura genética de traços complexos, mas também na aplicação da informação nos esquemas práticos de melhoria. Objetivo: Analisar o efeito de dois SNPs relacionados ao temperamento (rs109576799 localizado no gene DRD3 e rs43696138 localizado no gene HTR2A) sobre a eficiência nutricional no gado mexicano. Métodos: Cento e trinta e seis touros jovens foram submetidos a um teste de comportamento alimentar com base na entrada de alimentação residual (RFI), com 20 d de adaptação e 70 d de teste para eficiência de alimentação. Além dos traços de comportamento alimentar, o temperamento dos animais foi avaliado no início do teste, através da avaliação do comportamento na caneta (PS) e da velocidade de saída (EV). Todas as amostras foram digitadas com dois marcadores localizados nos genes DRD3 e HTR2A para posteriormente realizar uma análise de associação dos genótipos com os traços avaliados. Resultados: Na raça Brangus, observou-se uma associação significativa do ganho diário médio (ADG, p = 0,019) com o marcador rs43696138, localizado no gene HTR2A, resultando em maiores ganhos para o genótipo GG (1,69 ± 0,04 kg), em comparação com os touros heterozigóticos GA (1,54 ± 0,04 kg). Conclusão: A associação destes marcadores previamente relatados com o temperamento nas raças avaliadas não foi confirmada; no entanto, o marcador rs43696138 mostrou um efeito sobre uma característica de comportamento alimentar. Mais estudos são necessários para determinar o efeito deste e outros marcadores com ingestão alimentar residual (RFI) e temperamento.

Signatures of Selection From Candidate Gene Polymorphisms Panel in Five Zebu Breeds

ABSTRACT The signals of selection using candidate genes polymorphism were studied in five zebu breeds of Mexico. Three loci from GHRH and complementarily Steroyl Co Desaturase F762, Dopamine Beta Hydroxilase 17299, and LEP3272 were identified under selection. Findings depict Zebu selection pressure mainly on Brahman breed resulting in a divergent structure pattern.

Immediate and short-term effects of the combination of dry needling and percutaneous TENS on post-needling soreness in patients with chronic myofascial neck pain

ABSTRACT Background Dry needling (DN) and percutaneous electrical nerve stimulation (PENS) are widely used techniques in the treatment of myofascial pain. Objective To investigate the immediate and short-term effects of the combination of DN and PENS compared to DN alone on the upper trapezius muscle. Method This is a 72-hour follow-up single-blinded randomized controlled trial. Sixty-two volunteer patients with chronic myofascial neck pain with active Myofascial Trigger Points (MTrPs) in the upper trapezius muscle were recruited. Randomization was performed, and 31 patients received DN treatment (DN group) and 31 received DN and PENS (DN+PENS group). The primary outcomes were neck disability index (NDI) and visual analog scale for pain for both post-needling soreness (PNS) and neck pain intensity (NPI). Pressure pain threshold (PPT) and cervical range of motion (CROM) were the secondary outcomes. Results We detected between-group differences in NPI and PNS in favor of the DN+PENS group immediately after treatment. No between-group differences in NDI were observed. Conclusion PENS application after dry needling treatment is more effective than dry needling alone for decreasing soreness in the short term and improving neck pain intensity immediately in patients with myofascial chronic neck pain.

Meat tenderness genetic polymorphisms occurrence and distribution in five Zebu breeds in Mexico

Background The Zebu cattle are represented by a diverse group of breeds in México. Traditionally these breeds have been associated with the tough beef characteristic. Validated genetic markers have the potential to be included in marker-assisted selection and management programs in order to improve traits such as beef tenderness. The incidence and distribution of Calpain and Calpastatin polymorphisms strongly associated with beef tenderness were estimated in registered cattle of five Zebu breeds in Mexico. Results A low and in some cases null frequency of favorable C allele of CAPN316 was determined in all breeds. Conversely, a more equilibrated frequency in CAPN4751 and CAST loci was observed. Conclusions Although the relatively low occurrence of favorable alleles in assessed loci may limit their use in selection programs, genotyping availability might be a practical and comprehensive tool for introgression programs by marker assisted selection and management as to improve meat tenderness of Zebu breeds.

Genomic and phenotypic beef quality indicators of Charolais cattle in México / Indicadores genómicos y fenotípicos para calidad de la carne en bovinos Charolais de México / Indicadores genómicos e fenotípicos na qualidade da carne do gado Charolês no México

Tenderness and marbling are polygenic traits used as indicators of good meat quality. Among different genes related to meat quality, µ-calpaine (CAPN1) and thyroglobulin (TG5) have been specifically linked to tenderness and marbling, respectively. Objectives: to estimate the allelic and genotypic frequencies of markers in CAPN1 and TG5 genes, and relate their presence to beef carcass quality. Methods: CAPN1 and TG5 polymorphisms were identified by PCR-ACRS and PCR-RFLP, respectively, validating their putative effects on beef carcass using real time ultrasound in Charolais candidate sires (n=80). Results: computed genotypic frequencies in CAP4751 and TG5 showed Hardy-Weinberg equilibrium, while CAP316 expressed deviation from equilibrium. Association analysis indicated a significant effect of CAP4751 on rib eye area (REA) (p<0.05) and intramuscular fat (IMF) (p<0.10), while TG5 showed a significant trend on yield grade (YG). Conclusions: these results support the use of these markers for assessing traits related to meat quality, and warrant further studies to validate their use in cattle herds for breeding purposes.

La terneza y el marmoreo son características poligénicas e indicadoras de calidad en la carne bovina. Uno de los genes relacionados con la terneza en la carne es el gen de µ-calpaína (CAPN), en el cual se han identificado dos polimorfismos CAPN316 y CAPN4751 asociados significativamente a esta característica. En el gen de la Tiroglobulina (TG5) relacionado con el marmoleo, se ha identificado un polimorfismo en la posición -537del gen, asociado a la deposición de grasa intramuscular en bovinos. Objetivo: estimar las frecuencias genotípicas y alélicas de tres marcadores genéticos y su asocación con carcaterísticas de calidad de la carne bovina. Métodos: a partir de muestras de sangre de 80 toretes Charolais de 12 meses de edad mantenidos en pruebas de comportamiento, se caracterizaron polimorfismos en los marcadores CAPN316 y CAPN4751 identificados mediante el diseño de oligonucleótidos y la creación de sitios de restricción en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR-ACRS) y de TG5 identifificado mediante PCR- RFLP, se utilizaron cebadores previamente reportados. Resultados: las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismo de CAPN4751 y TG5 mostraron estar en equilibrio genético; más no para CAPN316. Los análisis de asociación mostraron una diferencia significativa del marcador CAPN4751 sobre el área del músculo Longissimus dorsi (REA) (p<0.05) y grasa intramuscualr (IMF) (p<0.10); mientras que para TG5 hubo una tendencia significativa sobre el grado de rendimiento (YG). Conclusiones: dichos resultados sugieren el efecto potencial de estos marcadores comerciales sobre características de la carne, el estudio propone su uso sinérgico como complemento informativo de indicadores de la calidad en animales reproductores, pero resalta la necesidad de validación extensiva en poblaciones particulares para fomentar su uso en el mejoramiento de la ganadería para carne.

A maciez e o marmoreio são características poligênicas e indicadoras de qualidade da carne. Um dos genes relacionados à maciez da carne é o gene da -calpaína (CAPN1), no qual se tem identificados dois polimorfismos CAPN316 e CAPN4751 associados significativamente com esta característica. No gene da tiroglobulina (TG5) relacionado com o marmoreio, se tem identificado um polimorfismo na posição -537. Objetivo: estimar as frequências genotípicas e alélicas de três marcadores genéticos (SNP) e fazer a respectiva associação dos genótipos e alelos com os indicadores de qualidade da carne, obtendo um efeito significativo sobre algumas características de carcaça estimada pela ultrassonografia em tempo real em touros Charolês no noroeste do México. Métodos: foram identificados polimorfismos em três marcadores SNP a partir de 80 amostras de sangue de novilhos Charolês, sendo os SNP CAPN4751 e CAPN316 identificados após o desenho de oligonucleotídeos iniciadores e a criação de sítios de restrição na reação em cadeia da enzima polimerase (PCR-ACRS). O marcador TG5 foi identificado por PCR-RFLP com sequencias de oligonucleotídeos previamente reportadas. Resultados: Os polimorfismos CAPN4751 e TG5 mostraram estar em equilíbrio genético, mas o CAPN316 esta em desequilíbrio. A análise de associação demonstrou uma diferença estatística significativa para o marcador CAPN4751 em área do músculo Longissimus dorsi (REA) (p< 0.05) e gordura intramuscular (MI) (p<0.10), enquanto que para TG5 houve efeito significativo sobre rendimento (YG). Conclusões: Estes resultados sugerem o efeito potencial destes marcadores comerciais para melhorar as características de qualidade da carne. O estudo propõe a utilização das informações sinergicamente com os indicadores fenotípicos de qualidade da carne, mas salienta a necessidade da validação extensiva em populações específicas para incentivar a sua utilização no melhoramento de gado de corte.

Convenient genotyping of nine bovine K-casein variants

K-casein gene polymorphisms are of major importance in the dairy industry due to their association with different quality and productive traits (i.e., milk protein). Several methods for genotyping this gene have been proposed; however, none are focused on the simultaneous discrimination of nine K-casein variants. A strategy based on PCR-RFLP was designed to characterize nine K-casein variants (A, B, C, E, F², G, H, I and J) and used to genotype three cattle populations: Gyrholando (3/8 Gyr x 5/8 Holstein), Charolais and Carora. The B variant was the most frequent in the Charolais and Carora breeds, with allelic frequencies of 0.60 and 0.59, respectively. In the Gyrholando breed, four variants were found, with the A variant being the most frequent and E and H the least. The genotyping strategy was effective in detection and differentiation of K-casein variants, and it is proposed for use in laboratories with minimal molecular biology equipment for genotyping and evaluation of the phenotypic effects of nine K-casein variants on milk production and quality.

Importancia de la verificación-asignación de progenitores en sistemas extensivos de pie de cría / Importance of parentage verification-assignment in extensive multiple-sired breeding herds

Se aplicó un panel de nueve marcadores microsatélites para estructurar la genealogía de un hato de ganado Braford manejado bajo empadre múltiple y destinado a pié de cría, para evaluar las repercusiones de la adecuada asignación de progenitores, así como las implicaciones en su mejoramiento genético. Se logró la asignación de paternidad en el 100% de la progenie, mientras que en los ensayos de verificación de maternidad se estimó un porcentaje de error de asignación de aproximadamente 90%. Los resultados encontrados apoyan el uso de la asignación de paternidad para verificar la estructura genealógica (paternidad y maternidad) de hatos cuya certeza en el pedigrí es crítica para el mejoramiento genético de su raza, y en donde el sistema de manejo extensivo y empadre múltiple limitan el registro adecuado de la progenie al momento del parto.

To assess the implications of parentage assignation on herds-genetic improvement nine microsatellite markers were used in order to structure the genealogy of a multisired Braford herd. All progeny (100%) had satisfactory paternity assignment, conversely the maternity verification analysis showed assignation errors up to 90%. Our results support the use of molecular tools to verify the pedigree structure in those herds with management systems that limit the proper registration of progeny at calving.

Tipifi cación de tres marcadores genéticos de caracteresde importancia comercial en ganado Charolais: implicaciones en la ganadería para carne en México / Tipificação de três marcadores genéticos de importância comercial em gado Charolês: implicações no gado de corte no México / Three commercial-trait-related genetic markers typification in Charolais cattle: implications for mexican beef cattle production

Fueron obtenidas muestras de toros Charolais de registro (N=130) candidatos a sementales para hatospie de cría manejados en un centro de pruebas de comportamiento productivo, con la finalidad de estimarlas frecuencias genotípicas y alélicas de tres marcadores simples de un solo nucleótido que han sidoasociados con características de calidad de la carne en ganado bovino. Se analizaron dos polimorfismosen el gen Calpaína, CAPN316 y CAPN4751, y la mutación Q204X, privada de la raza Charolais, en el genMiostatina. Se encontró alta frecuencia del alelo normal en CAPN316 (f=0.85) y frecuencia similares delos alelos normal y mutado para el marcador CAPN4751 (f= 0.58 y 0.48, respectivamente). Se analizó lafrecuencia de la mutación Q204X del gen Miostatina, encontrándose baja frecuencia (f= 0.03) atribuiblea la selección negativa para la característica de doble musculatura en los últimos 30 años. Se discutenlas implicaciones del estudio y validación del efecto de estos marcadores en el sistema de productor decarne bovina. La implementación del uso de estos marcadores podría ayudar a incentivar el desarrollo delsistema, el fomento de nichos de mercado para la calidad de la carne y sobre aumentar la rentabilidad delos sistemas de producción de carne actuales.

Samples from registered Charolais sire candidate bulls for breeding herds and managed in aperformance test station (N=130) were analyzed in order to estimate genotypic and allelic frequencies ofthree single nucleotide polymorphisms associated to beef quality traits. Two Calpain gene SNP markers,CAPN316 and CAPN4751, and the Charolais private mutation Q204X associated to double-musclingphenotype, were assessed. High frequency of normal allele was observed in CAPN316 (f=0.85) and similarfrequencies for normal and favorable alleles in CAPN4751 (f=0.58 and 0.42, respectively). For Q204X,a low prevalence for the double muscling promoter allele was observed (f=0.03) attributable to negativeselection criterion over this trait in the last 30 years. Implication and validation effects of the marker effectson the beef production system are discussed. Implementation of marker assisted management could helpsystem development, support creation of quality meat niches and facilitate the increasing profitability forcurrent beef production industry.

Foram obtidas amostras de machos da raça Charolês registrado (N=130) candidatos a seremreprodutores para fazendas de cria, manejados em una central de teste de desempenho, com a finalidadede estimar as freqüências genotípicas e gênicas de três marcadores de um só nucleótido, associados comcaracterísticas de qualidade da carne bovina. Foram analisados os polimorfismos do gen da Calpaína,CAPN316 e CAPN4751, e a mutação Q204X, privada da raza charolês, no gen da Miostatina. Foramencontradas freqüências altas do alelo normal na CAPN316 (f= 0.85) e freqüências similares dos alelosnormal e mutado para o marcador CAPN4751 (f=0.58 e 0.48, respectivamente). Foi encontrada baixafreqüência da mutação Q204X do gen Miostatina (f=0.03) devido à seleção negativa para a característicade dupla musculatura nos últimos 30 anos. O uso destes marcadores poderia ajudar a incentivar odesenvolvimento e fomento de mercados específicos para qualidade de carne e aumentar a rentabilidadedos sistemas de produção de carne atuais.

Assessment of genetic structure in Mexican charolais herds using microsatellite markers

Knowledge of livestock genetic diversity is an essential step to respond to commercial demands and reach production objectives in different environments and production systems. The evaluation of animal genetic diversity is achieved by using molecular markers. Microsatellites are the most used markers for studies of this type. Eleven microsatellites were used to evaluate the genetic variation from three populations of Charolais cattle located in northeast Mexico. The studied populations exhibited a high allelic variability with a mean heterozygosity of 0.5. A moderate genetic differentiation between the Charolais populations (F ST = 0.079; P < 0.001) was observed. This suggests subdivisions in Charolais breed established in Mexico, due to genetic material origin, reproductive and selective management and local isolation.

Microsatellite variability analysis in farmed catfish (Ictalurus punctatus) from Tamaulipas, Mexico

Analysis of cultured catfish from six farms in Tamaulipas, Mexico was achieved using a combination of microsatellite PCR analysis and semiautomatic fluoresce-based detection, in order to provide a first assessment of the genetic variability on cultured catfish in Mexico. Five microsatellites showed extensive polymorphism with allele numbers ranging from 10 and 20. Overall observed heterozygosity at each locus ranged between 0.76 and 0.91 and the average polymorphic information content (PIC) for the five loci was 0.811, indicating that these loci can be used for studies of paternity identification, linkage and population genetics. On the basis of the F ST values (F ST = 0.03829; p = 0.00000) it appears that there was a small amount of genetic differentiation between the channel catfish stocks. The high intrapopulation allelic diversity was the most remarkable parameter.

Caracterización morfométrica de cuatro subespecies de venado cola blanca (Odocoileus virginianus) en la zona noreste de México / Morphometric charaterization of four white-tailed deer subspecies (Odocoileus virginianus) in the northeas region of Mexico

Con el objetivo de contribuir en la definición de las subespecies de venado cola blanca de México, se determinó la variabilidad morfométrica de las subespecies (Odocoileus virginianus carminis, O.v. miquihuanensis, O.v. texanus y O.v. veraecrucis) que se distribuyen en el Noreste de México. Se analizó la información de 592 individuos (579 O. v. texanus, seis O.v. veraecrucis, cuatro O.v. miquihuanesis y tres O.v. carminis), y 49 cráneos de O.v. texanus. La comparación entre la morfometría histórica y la del presente estudio mostró un 98% de similitud para O.v carminis, O.v. miquihuanensis y O.v veraecrucis y un 96% para O.v. texanus. Los contrastes otorgonales mostraron diferencias morfométricas (P<0,05) entre las subespecies. En O.v. texanus, la longitud total tendió a ser de mayor tamaño que en las otras subespecies, mientras que O.v. veraecrucis mostró diferencias significativas respecto a O.v. carminis y O.v. miquihuanesis en todas las variables. La mayor similitud por Distancia Euclidiana se presentó entre los machos de O.v. carminis y O.v. miquihuanensis (5,1), mientras que la de menor similitud fue entre los machos de O.v. texanus y los de las otras tres subespecies (19,9). Los machos adultos de Tamaulipas se diferenciaron significativamente (P<0,05) de los de Coahuila y Nuevo León.

Assessment of the myostatin Q204X allele using an allelic discrimination assay

An allelic discrimination assay was designed and used to determine the genotypic and allelic frequencies of the myostatin (MSTN) gene Q204X allele from two Mexican Full-French herds. The assay is a simple high throughput genotyping method that could be applied to investigate the effect of the Q204X allele on the Charolais breed.

Efectos de los ejercicios polimétricos en jugadores de futbol de alto rendimiento / Polymetric exercises effects in soccer players of high performance

El propósito de este trabajo fue probar los efectos de los ejercicios pliométricos en un protocolo preventivo dirigido a jugadores de futbol de alto rendimiento. Participaron 22 jugadores, a los que se les realizó dos evaluaciones fisioterapéuticas: pre y post protocolo. Es una investigación experimental con diseño de pretest – postest con un grupo control. Los 22 jugadores fueron divididos aleatoriamente en dos grupos: (a) control (b) experimental. Al grupo experimental se le aplico el protocolo durante cinco semanas y se observaron los cambios inmediatos comparando las evaluaciones fisioterapéuticas de los dos grupos. En la propiocepción estática, dinámica y coordinación se encontró que no tuvo incidencia significativa, pero fue estimulada con la pliometría. En el test de reactividad se encontró que los tiempos de vuelo presentaron cambios representativos en el grupo experimental, lo que muestra la mejoría de la fuerza explosiva y la capacidad reactiva, mejorando la estabilización dinámica de los segmentos y previniendo las lesiones. En la medición del perímetro muscular de la pierna se presentó un aumento no significativo en el grupo experimental.

Dermatomiositis como expresión paraneoplásica de cáncer de mama: reporte de un caso y revisión de la literatura / Dermatomyositis as paraneoplasic expretion of breast cancer: report of a case and revise of the literature

La dermatomiositis y polimiositis son trastornos de supuesta etiología inmunitaria, en los que el músculo esquelético resulta dañado por un proceso inflamatorio de predominio linfocitario. En el presente reporte, se describe el caso de una paciente femenina de 51 años de edad, quien ingresó a sala de hospitalización por presentar desde hacía seis meses, erupción difusa de color violáceo a nivel facial, toráx y miembros superiores acompañado de debilidad y dolor muscular proximal. Refería antecedente de carcinoma ductal infiltrante de mama izquierda diagnosticado hace 4 años. A su ingreso la paciente lucía en regulares condiciones generales, violáceo, eritema en la frente, región proximal del tórax y miembros superiores. Toráx simétrico, normoexpansible, sin alteraciones a la auscultación cardiovascular. Mamas asimétricas, mama derecha, normal mama izquierda con retracción del pezón y lesión ulcerosa satélite en el cuadrante inferior interno donde se pulpa tumoración de 3 x 2 cm de diámetro. Extremidades hipotróficas, fuerza muscular 3/5, con limitación en las articulaciones de hombros y codos a la flexión y extensión, presencia de eritema violáceo con descamación en nudillos de ambas manos. Exámenes paraclínicos: Hb: 12,5 gr/dl, Hto: 38 por ciento, leucocitos: 10.000 x mmü, segmentados: 65 por ciento, linfocitos: 31 por ciento, eosinofilos: 4 por ciento, plaquetas: 180.000 p/mmü, VSG: 85-130; CPK total:665U/L, CPK-MB: 78U/L, mioglobina: 160ng/l. Electromiografía: unidad motora con aumento de los potenciales polifásicos. Biopsia de músculo: vasculitis discreta, infiltrado inflamatorio (linfocitos, células plasmáticas polinucleares en fibras musculares e intersticios). Se concluye en dermatomiositis tipo III asociada a cáncer de mama, patología poco frecuente y escasamente reportada en la literatura médica

Persistencia de derivados del ducto mülleriano en un paciente masculino con tumor de células germinales: reporte de un caso / Derivateds persistence of the müllerian ducts in a mole patient with germinals: report of a case

Presentamos un caso de un paciente masculino con diagnóstico casual de persistencia de derivados del ducto mülleriano acompañado de un tumor de células germinales; patologías ocacionadas por desordenes hormonales durante la ginecomastía en el diagnóstico de estas patologías

Hepatic phenylalanine-hydroxylase and tyrosine-aminotransferase mRNA levels in rats adapted to diets with different concentrations of protein

Se estudió el efecto de la concentración de la proteína de la dieta sobre concentraciones de ARNm de la tirosina aminotransferasa (TAT) y la fenilalanina hidroxilasa (PAH) hepáticas en ratas adaptadas a consumir dietas con 18 ó 50 por ciento de caseína en un horario restringido de 7 horas (9 a 16 h) durante 5 días. Las concentraciones de ARNm de TAT de ratas adaptadas a una dieta de 18 por ciento de caseína y alimentadas en forma aguda con dietas que contenían 6, 18 ó 50 por ciento de caseína, fueron 0.15, 0.84 y 5.08 veces más altas a las 6 horas en comparación con las concentraciones de ARNm antes de la administración de la dieta. Las concentraciones de ARNm de TAT después de 17 horas de ayuno en las ratas alimentadas con 6, 18 ó 50 por ciento de caseína fueron respectivamente -0.45, 1.76 y 9.11 veces mayores en comparación con el valor basal. Las concentraciones ARNm de PAH mostraron un patrón similar; en las ratas adaptadas a 18 por ciento de caseína se observó un aumento de -.68, 1.63 y 2.5 veces en las concentraciones de ARNm de PAH en las ratas alimentadas en forma aguda con 6, 18 y 50 por ciento de casína respectivmanete y un aumento de -0.86, 2.32 y 9.33 veces después de 17 horas de ayuno. La concentraciones de ARNm de TAT y PAH en ratas adaptadas a consumir 50 por ciento de caseína y luego alimentadas con 6 ó 50 por ciento de caseína mostraron un pico máximo a las 6 horas de ayuno. Estos resultados sugieren que las concentraciones crecientes de proteína en la dieta son capaces de producir aumentos en la concentración de los ARNm de las dos enzimas, posiblemente para eliminar el exceso de aminoácidos consumidos, ya que la concentración de los ARNm dependió más del contenido de proteína de la dieta de adaptación

Indice de accidentalidad en el Municipio de Caqueza en pacientes que consultaron el servicio de urgencias durante el periodo comprendido entre marzo a julio de 1988 / Accidents occurrence index in Municipio de Caqueza in patients consulting the emergency service during the period between march to july 1988

Se revisaron los registros diarios de urgencias del Hospital San Rafael en Caqueza (Cundinamarca) durante el periodo comprendido entre marzo y julio de 1988, con el fin de conocer el indice de accidentalidad en la region. En este lapso de tiempo, se atendieron 397 personas accidentadas (68.80%) hombres y 31.20%) mujeres de los cuales el 52% provenian de la zona rural y el 48% de la zona urbana. La poblacion entre 15 y 44 anos fue la mas afectada (59%) seguida de los ninos y adolescentes entre 5 y 14 anos (21.4%). Los objetos contundentes fueron los agentes traumaticos en 49.2% de los casos y los cortopunzantes en el 30%. Los accidentes en el hogar ocurrieron en el 23.5% de lo casos. La ocupacion del 62% de las personas se clasifico como otras (estudiantes, amas de casa, desempleados, vendedores) siguiendo los agricultores en el 32%. Los accidentes de transito representan el 22.4%. El 73.6% de los pacientes se atendieron en forma ambulatoria recibiendo tratamiento medico el 44.4%, quirurgico 56.6%. Se hospitalizo el 12.5% y se remitio el 8.56%..