Síndrome de Adams-Oliver en dos casos clínicos / Adams-Oliver Syndrom in two clinical cases

Introducción: El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad heterogénea, caracterizada por aplasia cutis congénita y defecto transverso terminal de extremidades, con un amplio espectro fenotípico de malformaciones asociadas. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad. En el contexto cubano no se ha presentado ni publicado hasta el momento, casos de pacientes afectados por este síndrome Objetivo: Aportar evidencia que demuestra la presentación de casos con síndrome de Adams-Oliver. Presentación de casos: Se exponen dos casos de pacientes neonatales con síndrome de Adams-Oliver desde el punto de vista clínico, ambos de presentación esporádica. Además de la aplasia cutis congénita y el defecto transverso terminal de extremidades, uno de los pacientes exhibía cutis marmorata telangiectásica congénita y una anomalía de Ebstein. Conclusiones: Se exponen dos neonatos con síndrome de Adams-Oliver, ambos de presentación esporádica y uno de estos con una cardiopatía congénita (anomalía de Ebstein) no informada hasta ahora en la literatura(AU)

Introduction: The Adams-Oliver syndrome is a heterogenic disease characterized by aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects, with a wide phenotypic spectrum of associated malformations. Different kinds of inheritance of this disease have been described. In Cuba, any cases of patients suffering this syndrome have not been presented or published so far. Objective: To provide evidence demonstrating the presentation of cases with Adams-Oliver syndrome. Cases report: Two cases of neonatal patients with Adams-Oliver syndrome are presented from the clinical point of view, both of which are sporadic. In addition to the aplasia cutis congenita and the terminal transverse defect of the limbs, one of the patients presented congenital cutis marmorata telangiectatic and Ebstein anomaly. Conclusions: Two newborns cases with Adams-Oliver syndrome, both of sporadic presentation and one of these with a congenital heart disease (Ebstein anomaly) not previously reported in the literature are presented(AU)

Sialadenitis submandibular supurada aguda neonatal. Reportes de la literatura, periodo 1950-2015 / Neonatal acute suppurative submandibular sialadenitis. Literature reports from 1950-2015

Resumen: Introducción: La infección de la glándula salivar submandibular es poco común, por lo que la sialadenitis submandibular supurativa aguda neonatal no coincidente con parotiditis se considera una entidad de rara presentación. El objetivo de esta revisión fue verificar si ha habido cambios en los aspectos clínicos y microbiológicos de esta infección desde sus primeras descripciones. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura internacional en distintas fuentes de información desde los primeros reportes y hasta abril del 2016, para tratar de recopilar todos los casos publicados con esta infección hasta la fecha actual. Resultados: El total de pacientes reportados en esta revisión fue de 39 neonatos en 30 artículos. Las publicaciones provinieron fundamentalmente de los Estados Unidos y Europa, mientras que en América Latina solo ha sido declarado un caso en Cuba. Se describen distintos aspectos clínicos de presentación y evolución de esta infección en los pacientes reportados. Conclusiones: La sialadenitis submandibular supurada aguda neonatal es una infección poco común que presenta características clínicas similares a través de los años. Como característica microbiológica, esta infección es habitualmente ocasionada por Staphylococcus aureus aunque en los últimos 16 años involucra algunos Staphylococcus aureus resistentes a meticilina. Por lo general, evoluciona de manera favorable con tratamiento temprano y apropiado.

Abstract: Background: Submandibular salivary gland infections are uncommon. For this reason, neonatal acute suppurative submandibular sialadenitis non-coincident with parotitis is considered as a rare entity. The aim of this work was to verify if there have been changes in the clinical and microbiological aspects of this infection from its first descriptions. Methods: A review of the international literature from different sources was performed from the earliest reports until April, 2016, in order to collect all the cases reported with this infection up to the present date. Results: We found 39 neonate patients reported in 30 articles for this review. Most articles came from the United States of America and Europe, whereas in Latin America there was only one case declared in Cuba. Some of the clinical aspects of the presentation and evolution of this infection in the reported patients are described. Conclusions: Neonatal acute suppurative submandibular sialadenitis is an uncommon infection that presents similar clinical features through the years. As microbiological feature, this infection is usually caused by Staphylococcus aureus, although some methicillin-resistant Staphylococcus aureus have been implicated during the last 16 years. In general, it presents a satisfactory evolution with an early and appropriate antibiotic treatment.

Deficiencia congénita de proteína C en un recién nacido con trombosis y necrosis de tejidos extensa / Congenital C protein deficiency in a newborn with extensive thrombosis and necrosis of tissues

Uno de los trastornos hematológicos más graves del período neonatal es la deficiencia congénita de proteína C, de presentación muy rara, y causa de enfermedad tromboembólica severa y púrpura fulminante en recién nacidos. Se puede sintetizar como una entidad clínico-patológica, de aparición aguda, con trombosis de la vasculatura de la dermis, lo cual conduce a necrosis hemorrágica y progresiva de la piel, asociada a coagulación intravascular diseminada y hemorragia perivascular, que ocurre en el período neonatal. El paciente presentado exhibe los elementos clínico-patológicos que caracterizan la púrpura fulminante, cuyo origen se debe a una deficiencia hereditaria de proteína C, lo cual condujo a la aparición de complicaciones trombóticas severas(AU)

One of the most serious hematological disorders of the neonatal period is congenital C protein deficiency of very rare occurrence and the main cause of severe thromboembolic disease and purpura fulminans in newborns. It may be summarized as a clinical and pathological entity of acute occurrence, with dermis vasculature thrombosis that leads to progressive hemorrhagic necrosis of the skin, associated to disseminate intravascular coagulation and perivascular hemorrhage in the neonatal period. The patient of this report showed the clinical and pathological elements characterizing purpura fulminans the origin of which is due to hereditary C protein deficiency that led to onset of severe thrombotic complications in this patient(AU)

Aspectos clínico-epidemiológicos de defectos congénitos mayores en un servicio de neonatología / Clinical and epidemiological aspects of major congenital defects in neonatology service

INTRODUCCIÓN: las anomalías congénitas continúan siendo una de las primeras causas de muerte infantil en Cuba. OBJETIVO: conocer algunos aspectos clínico-epidemiológicos de pacientes con defectos congénitos mayores que ingresan en el servicio de Neonatología abierto. MÉTODOS: estudio descriptivo, retrospectivo y transversal, que incluyó los pacientes egresados con diagnóstico de algún tipo de defecto congénito mayor, asistidos en el servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario "Juan Manuel Márquez", desde 1997 a 2013. Se analizaron distintas variables demográficas y clínicas. Se analizó estadísticamente la frecuencia de presentación de defectos congénitos mayores a través de los años. Se contrastaron distintas variables para los principales defectos congénitos mayores. RESULTADOS: se estudiaron 267 pacientes, con predominio del sexo masculino (63,2 %) y 12,3 % de los pacientes fueron bajo peso (< 2 500 g). La frecuencia de defectos congénitos mayores no tuvo cambios significativos estadísticamente a lo largo de los últimos años. El sistema nervioso central fue el más afectado, con 109 pacientes (41,0 %). Los pacientes que presentaron defectos congénitos del sistema nervioso central ingresaron fundamentalmente en las primeras 24 horas de vida (79,8 %), aquellos afectados de anomalías digestivas y las afecciones del aparato cardiovascular ingresaron, en su mayoría, después de la segunda semana de vida. Hubo 23 pacientes fallecidos (8,6 %), y el mayor número correspondió a los defectos del aparato cardiovascular con 11 neonatos. CONCLUSIONES: se mantiene la morbilidad por defectos congénitos mayores. Las cardiopatías congénitas son responsables de la mayor parte de los casos fallecidos en los recién nacidos con defectos congénitos mayores.

INTRODUCTION: congenital anomalies remain one of the first causes of infant death in Cuba. OBJECTIVES: to find out some clinical and epidemiological aspects of patients with major congenital defects admitted to the open neonatology service. METHODS: retrospective, descriptive and cross-sectional study including the patients discharged with some type of major congenital defect diagnosis and seen at the neonatology service of "Juan Manuel Marquez" university pediatric hospital from 1997 to 2013. Several demographic and clinical variables were studied. The frequency of occurrence of major congenital defects in the course of time was statistically analyzed. Various variables were compared for the main major congenital defects. RESULTS: two hundred and sixty seven patients were studied in whom males (63.2 %) and low birthweight infants (12.3 % with less than 2 500 g) predominated. The frequency of major congenital defects did not experience statistically significant changes in the course of time. The most affected system was the central nervous system with 109 patients (41 %). The patients with congenital defects in their central nervous system were mainly admitted to the hospital in the first 24 hours of life (79.8 %) whereas those with digestive anomalies and cardiovascular system disorders were mostly hospitalized after their second week of age. There were 23 deaths (8.6 %) and the highest number went to cardiovascular system defects with 11 neonates. CONCLUSIONS: morbidity from major congenital defects continues affecting the infant population. The congenital cardiopathies account for a significant part of the deaths in newborns with major congenital defects.

Meningitis neonatal por Neisseria meningitidis serogrupo B / Neonatal meningitis caused by serogroup B Neisseria meningitides

La meningitis meningocóccica es una infección poco frecuente en el período neonatal internacionalmente, y solo hay una publicación previa en la literatura médica cubana hace 25 años atrás, de recién nacidos con meningitis bacteriana causada por Neisseria meningitidis. Se presenta el caso de un recién nacido febril, con manifestaciones de toxicidad, fontanela abombada, y cuando se realizó punción lumbar, se encontró pleocitosis del líquido cefalorraquídeo y se aisló N. meningitidis serogrupo B, por lo que se diagnostica meningitis meningocóccica neonatal. Tuvo evolución favorable. Se describen algunas características de la infección meningocócica, y se destaca el diagnóstico y tratamiento recomendado para este tipo de infección, así como se hace referencia a reportes de casos publicados en la literatura internacional.

Meningoccocal meningitis is a rare infection in the neonatal period worldwide and there is just one publication in the Cuban medical literature dated 25 years ago, which presented some neonates with bacterial meningitis caused by Neisseria meningitides. This is a febrile neonate with toxicity manifestations and bulging fontanelle; he was performed a lumbar puncture to find spinal fluid pleocytosis and the serogroup B N. meningitides was then isolated, so he was diagnosed with neonatal meningococcal meningitis with favorable progression. Some characteristics of the meningococcal infection, the diagnosis and recommended treatment were described in addition to making reference to case reports published in the international literature.

Serie de 8 casos de parotiditis supurada aguda neonatal / Eight cases of acute neonatal suppurative parotitis

La parotiditis supurada aguda es una infección poco frecuente en la práctica del pediatra y neonatólogo. El objetivo es mostrar nuestra experiencia en la atención de serie de casos con parotiditis supurada aguda en el período neonatal, y describir sus características de presentación. Se presentan los hallazgos clínicos en 8 pacientes con parotiditis supurativa neonatal, quienes estuvieron ingresados en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario "Juan Manuel Márquez", durante el período de 22 años (desde el año 1992 hasta el año 2013), y se contrasta con los reportes publicados en la literatura internacional. Las características de presentación de la parotiditis aguda supurada de nuestros casos concuerdan con la literatura revisada en muchos aspectos, y se demuestra que es, además, una infección poco frecuente en el período neonatal. Es la primera publicación sobre esta entidad en neonatos en Cuba, y la mayor serie de casos en el ámbito latinoamericano.

Acute suppurative parotitis is a rare infection in the pediatric and neonatological practice. This case presentation showed our experience in the care of a case series affected by acute suppurative parotitis in their neonatal period and described the characteristics of their presentation. The clinical findings obtained in 8 patients with neonatal suppurative parotitis, who had been admitted to the neonatology service of ¨Juan Manuel Marquez¨university pediatric hospital in the period of 1992 to 2013, were presented and compared with the reports from the international literature. The presentation characteristics of the disease in our cases agreed with those of the reviewed literature in many aspects, and it was proved that this illness is rate in the neonatal period. This is the first report published about this disease in neonates in Cuba and the highest number of cases in the Latin American context.

Conteo diferencial de leucocitos del líquido cefalorraquídeo y tiempo de evolución de la infección en recién nacidos con meningitis aséptica / Differential leukocyte count in cerebrospinal fluid and time of infection progression in children with aseptic meningitis

Objetivo: comprobar si un predominio de polimorfonucleares en el líquido cefalorraquídeo de pacientes neonatales con meningitis aséptica es frecuente y si tiene relación con el tiempo de evolución de la infección. Métodos: estudio retrospectivo de recién nacidos con meningitis aséptica, que ingresaron en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario "Juan M. Márquez", entre los años 1992-2007. Se analizaron las características de los leucocitos en el examen citoquímico del líquido cefalorraquídeo y su relación con el tiempo de evolución de la infección. Resultados: la mayoría de los 291 pacientes mostraron conteo de leucocitos del líquido cefalorraquídeo con valores en la mediana discretamente elevados. Los valores medios para el porcentaje de leucocitos polimorfonucleares estuvieron por debajo del 40 % para cualquiera de los intervalos de progresión de tiempo en la evolución de la infección. El análisis del tiempo de duración de la infección previa al diagnóstico de meningitis aséptica con el conteo de leucocitos y conteo absoluto y diferencial de polimorfonucleares en el líquido cefalorraquídeo, mostró que no hay relación estadística significativa, por lo que no dependen linealmente del tiempo de duración de la infección. Conclusiones: el predominio de polimorfonucleares en el líquido cefalorraquídeo no se circunscribe a las primeras horas de la infección y no depende del tiempo de duración de la infección.

Objective: to confirm whether polymorphonuclear leukocytes frequently predominate in the cerebrospinal fluid of neonates with aseptic meningitis and whether there is association between this predominance and time of the infection progression. Methods: a retrospective study of newborns with aseptic meningitis, who were admitted to the neonatology service of "Juan M. Marquez" university pediatric hospital from 1992 to 2007. The characteristics of leukocytes were analyzed in the cytochemical test and their association with the time of infection progression. Results: most of the 291 patients had slightly high median values in their leukocyte count. Regarding the percentage of polymorphonuclear leukocytes, the average values were below 40 % for any of the time intervals of the infection progression. The analysis of the infection duration prior to the diagnosis of aseptic meningitis with leukocyte count and with absolute and differential polymophonuclear count in the cerebrospinal fluid showed that there was neither significant statistical association nor linear dependence on the length of time of infection duration. Conclusions: the predominance of polymorphonuclears in the cerebrospinal fluid is not restricted to the first hours of infection and does not depend on the time of infection duration.

Características clínicas y epidemiológicas de la meningitis aséptica en recién nacidos / Clinical and epidemiological features of aseptic meningitis in newborns

Objetivo: exponer las características clínicas y epidemiológicas de la meningitis aséptica, probablemente enteroviral, en recién nacidos atendidos en nuestro servicio de neonatología. Métodos: estudio retrospectivo de 291 pacientes recién nacidos ingresados en el servicio de neonatología del Hospital Pediátrico Universitario "Juan M. Márquez", entre los años 1992-2009, con el diagnóstico de meningitis aséptica. La información se obtuvo de una base de datos creada para una investigación sobre meningitis neonatal. Se analizaron diversas variables clínicas y epidemiológicas de presentación de esta enfermedad. Resultados: ocurrieron picos de incremento de la incidencia de la meningitis aséptica, con una tendencia estadísticamente significativa a disminuir en el transcurso de los 18 años (p= 0,00027). La frecuencia de presentación mostró una agrupación de casos hacia los meses de junio a noviembre. La fiebre estuvo presente en todos los pacientes, seguida por la irritabilidad y la presencia de diversas manifestaciones del aparato respiratorio. La apariencia de niño enfermo y las convulsiones fueron manifestaciones poco frecuentes. Exceptuando la pleocitosis, los indicadores convencionales en el líquido cefalorraquídeo y la relación glucosa líquido cefalorraquídeo/sangre tuvieron una mediana dentro de los límites normales para el período neonatal, sin embargo, los rangos fueron amplios. Hubo pacientes con pleocitosis importante, otros con predominio de los polimorfonucleares en una proporción mayor del 50 % y también con relación glucosa líquido cefalorraquídeo/sangre baja. La evolución clínica de todos los pacientes fue favorable sin secuelas neurológicas inmediatas aparentes. Conclusiones: los episodios de meningitis aséptica ocurridos siguen un patrón característico de las infecciones enterovirales con agrupación de casos estacional y picos epidémicos periódicos. La expresión clínica de la infección y los resultados en los exámenes de biometría hemática y del examen citoquímico del líquido cefalorraquídeo, aunque característicos de una infección de esta índole, tienen amplia variabilidad, pues puede haber pacientes que presenten hallazgos que se asemejan a los observados en pacientes con meningitis bacteriana, lo cual puede crear incertidumbre clínica al médico que evalúa el paciente.

Objective: to show the clinical and epidemiological features of the aseptic meningitis, potentially by enterovirus in newborns seen in our service of Neonatology. Methods: a retrospective study was conducted in 291 neonatal patients admitted in the Neonatology service of the "Juan Manuel Márquez" Children Hospital from 1992 to 2009, diagnosed with aseptic meningitis. Information was collected from a database created for a research on neonatal meningitis. Different clinical and epidemiological variables of presentation of this disease were analyzed. Results: there were peaks of increase in the incidence of the aseptic meningitis with a statistically significant trend to decrease within the 18 years old (p= 0.00027). The frequency of presentation showed a grouping of cases towards June to November. The fever was present in all patients, followed by irritability and presence of different manifestations of respiratory tract. The appearance of the sick child and the convulsions were no more frequent manifestations. Excepting for the pleocytosis, the conventional indicators in the cerebrospinal fluid/blood had a mean within the normal limits for the neonatal period, however, the ranks were wide. There were patients presenting with a significant pleocytosis, other with predominance of polimorphonuclear ones in a ratio higher than 50 % and also a low relation of glucose-cerebrospinal fluid/blood. The natural history of all patients was favorable without neurological immediate obvious sequelae. Conclusions: the episodes of aseptic meningitis occurred have a pattern characteristic of the enterovirus infections with seasonal grouping of cases and periodical epidemic peaks. The clinical expression of the infection and the results in examinations of hematic biometry and the cytochemistry examination of the cerebrospinal fluid, although characteristic of a infection like this, have a wide variability, since could to be patients with findings resembling that observed in patients presenting with bacterial meningitis, creating a clinical uncertainty for physician assessing the patient.

Cateterismo venoso central percutáneo en neonatos: preferencias, indicaciones y complicaciones / Cateterismo veined central percutáneo in neonatos: preferences, indications and complications

Desde 1993 hemos recurrido al cateterismo venoso central percutáneo para posibilitar un tratamiento efectivo en el recién nacido críticamente enfermo. Realizamos un estudio descriptivo, que incluyó a todos los pacientes consecutivos a quienes se les realizó CVCP y que estuvieron ingresados en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario Juan M Márquez. Se realiza una revisión retrospectiva desde junio de 1993 hasta marzo de 1995 y desde entonces en forma prospectiva hasta febrero de 2001. Se recogieron distintas variables de estudio relacionadas con preferencias, indicaciones, condiciones en su ejecución y complicaciones o accidentes por el CVCP. Se realizaron 148 intentos de CVCP en 114 pacientes. El porcentaje de éxitos por intentos fue de ...