¿Qué tan frecuente es la hiperlaxitud articular en pediatría? experiencia del hospital San Juan de Dios / How frequent is joint hypermobility in pediatrics? the San Juan de Dios hospital experience

Hypermobility (HM) and Hypermobility Syndrome (HMS) are frequent condition in pediatrics, usually subdiagnosticated and there are no studies published in pediatric Chilean population. Our objective was to determine the prevalence of both conditions in the consult of pediatric rheumatologist at San Juan de Dios`s Hospital and in a school population. Describe also the most frequent clinical manifestations and evaluate the importance of HMS in arthralgia. Metods: The Beighton Score and Brighton Criteria were applied to 172 children from pediatric rheumatology consult, San Juan de Dios`s Hospital which consult with any diagnostic and 25 children of a apparently healthy school population. We analyzed the most frequent characteristic and presence of light blue sclera and easy bruise. Results: The prevalence of HM was 26,4 percent and HMS 25,7 percent from a total of 163 patients. The 46 percent of patients, who consult for arthralgia, had finally hypermobility syndrome. The presence of light blue sclera was found in 34,3 percent of healthy children and 70 percent of unhealthy children, and easy bruise in 37,2 percent and 53 percent respectively. Conclusions: Hypermobility and hypermobility syndrome were found in a considerable number of patients in both groups (hospital and school). Hypermobility syndrome is present in a quite number of hypermobile patients, not necessarily having quite hypermobility, it means, they do not reach 5/9 points in Beighton Score. The results of this investigation confirm that hypermobility syndrome is an important cause of arthralgia (46 percent). Light blue sclera and easy bruise could be considered like a guide for this condition. This publication is the first prevalence study in Chilean pediatric population.

La hiperlaxitud articular (HA), que se caracteriza por rangos articulares aumentados en una persona asintomática, y el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que es la hiperlaxitud asociada a síntomas, son condiciones frecuentes en Pediatría. Estas condiciones son generalmente subdiagnosticadas y no encontramos estudios publicados en población pediátrica chilena. El objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia de la HA y SHA en la consulta de Reumatología Pediátrica del Hospital San Juan de Dios y en una población escolar. Describir las manifestaciones clínicas más frecuentes y evaluar la importancia de SHA como causa de artralgias. Material y método: Se aplicaron el Score de Beighton (ScB) y Criterio de Brighton (CrB) a un total de 172 niños de la consulta reumatológica pediátrica del Hospital San Juan de Dios, que se controlan por cualquier diagnóstico, y a 25 niños de una población escolar aparentemente sana. Se estudiaron las características más frecuentes y la presencia de escleras celestes y moretones fáciles. Resultados: De los 163 pacientes evaluables (hospital), la prevalencia de HA fue de 26,4 por ciento y de SHA, 25,7 por ciento. De los pacientes que consultaron por artralgias el 46 por ciento fue secundario a SHA. La presencia de escleras celestes se encontró en 34,3 por ciento de los pacientes sanos y 70 por ciento de los pacientes no sanos, y los moretones fáciles, en 37,2 por ciento y 53 por ciento, respectivamente. Conclusiones: Se encontró un considerable número de pacientes con Hiperlaxitud Articular y Síndrome de Hiperlaxitud Articular en ambos grupos (hospital y colegio). Existe un porcentaje alto de pacientes que presentan el Síndrome de Hiperlaxitud Articular sin tener, necesariamente, hiperlaxitud articular importante, es decir, no alcanzan a cumplir 5/9 puntos en el ScB. Se comprueba que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular es una causa frecuente de artralgias (46 por ciento). Las escleras celestes y moretones fáciles se...

Lupus eritematoso sistémico en niños en su transición a adultos: experiencia basada en 17 casos / Systemic lupus erythematosus in children during their transition into adulthood: experience based on 17 cases

Foreword: Systemic Lupus Erythematosus (SLE) is an inflammatory, autoimmune and multisystemic disease featured by the presence of multiple antibodies, and which appears in both genders and at any age, including children, albeit rare under 5 years of age. Objective: To assess its clinical and in-lab manifestations, and the evolution of pediatrics patients and of those who transition into adulthood. Results: Seventeen (17) patients with infantile inception were assessed; they met the SLICC/ACR diagnose criteria over a time span running between years 2001 and 2013. They recorded an 88 percent of musculoskeletal compromise, 88 percent of renal compromise, 47 percent of alopecia, 47 percent of photosensitivity, and 42 percent of neurological compromise. All (100 percent) of them tested positive for antinuclear antibodies (ANA), 88 percent for anti-DNA, and 53 percent were Sm-positive. Anaemia was found in 42 percent of them, Leukopenia in 12 percent, and Lymphopenia in 35 percent. As regards the treatment, all of them (100 percent) received hydroxychloroquine, 94 percent were administered prednisone, 82 percent mycophenolate, and 71 percent cyclophosphamide. Fifteen of them (88 percent) have transitioned to the adults’polyclinic, and from them 6 (35 percent) have evidenced SLE reactivations associated to the lack of adherence to treatment. In this series the survival rate is of 100 percent of patients during the follow-up period. Conclusion: Infantile-inception Lupus, although less frequent, is more severe than that with an inception during adulthood, with a high prevalence of nephropathy, above half of the Classes III or IV. Early treatment with corticoids, immunosuppressants and hydroxychloroquine enables a favorable evolution and an appropriate transition into adulthood, with a survival rate of 100 percent. It is necessary to strengthen a good doctor-patient relationship during this transition, including a proper communication between the pediatric...

Introducción: El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad inflamatoria, autoinmune y multisistémica, caracterizada por la presencia de múltiples autoanticuerpos y que se presenta en ambos sexos y a cualquier edad, incluido en niños, siendo raro bajo los 5 años de edad. Objetivo: Evaluar sus manifestaciones clínicas, de laboratorio y evolución en pacientes pediátricos y en los que pasan a adultos. Resultados: Se analizó a 17 pacientes de inicio infantil que cumplieron los criterios diagnósticos SLICC y ACR en un periodo comprendido entre los años 2001 y 2013. Presentaron compromiso musculoesquelético 88 por ciento, renal 88 por ciento, alopecia 47 por ciento, fotosensibilidad 47 por ciento y neurológico 42 por ciento. Un 100 por ciento tuvieron anticuerpos antinucleares (AAN) positivos, 88 por ciento anti-DNA y 53 por ciento Sm positivos. Se encontró anemia en 42 por ciento, leucopenia en 12 por ciento y linfopenia en 35 por ciento. En relación al tratamiento, el 100 por ciento recibió hidroxicloroquina, prednisona 94 por ciento, micofenolato 82 por ciento y ciclofosfamida 71 por ciento. Quince (88 por ciento) han hecho la transición al Policlínico de Adultos, de los cuales seis (35 por ciento) han presentado reactivaciones del LES asociadas a falta de adherencia al tratamiento. En esta serie la sobrevida es del 100 por ciento de los pacientes durante el periodo de seguimiento. Conclusión: El Lupus de inicio infantil, si bien menos frecuente, es más severo que el de inicio adulto, con alta prevalencia de nefropatía, sobre la mitad de clase III o IV. El tratamiento precoz con corticoides, inmunosupresores e hidroxicloroquina permite una evolución favorable y un adecuado paso a la adultez, con 100 por ciento de sobrevida. Es necesario reforzar una buena relación médico-paciente en esta transición, incluida una comunicación adecuada entre el reumatólogo infantil y de adulto, que asegure mantener una adherencia y control óptimo de la enfermedad.

Microangiopatía trombótica en paciente con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico: revisión de la literatura en relación a un caso clínico / Thrombotic microangiopathy in patients diagnosed with systemic lupus erythematosus: literature review with regards to a clinical case

El Síndrome Púrpura Trombótico Trombocitopénico/Síndrome Hemolítico Urémico (PTT/SHU) es la principal causa de Microangiopatía Trombótica (MAT) en pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico (LES). Entre sus manifestaciones destacan la presencia de anemia hemolítica autoinmune, con trombocitopenia y falla renal en grados variables. No existe correlación entre los niveles de actividad de ADAMTS 13 y MAT. Presentamos un caso clínico de MAT asociado a LES. Se debe tener una alta sospecha diagnóstica por la sobreposición de las manifestaciones clínicas de PTT/SHU y LES. El tratamiento con plasmaféresis ha disminuido la mortalidad de 90 por ciento a 15 por ciento. En casos refractarios se ha reportado el uso de Rituximab, aunque aún falta evidencia que lo avale.

The thrombotic Thrombocytopenic Purpura Syndrome / Hemolytic Uremic Syndrome (TTP/HUS) is the main cause behind Thrombotic Microangiopathy (TMA) in patients with Systemic Lupus Erythematosus (SLE). Among the ways in which it manifests itself is the presence of autoimmune hemolytic anemia (AIHA), with thrombocytopenia and kidney failure in various degrees. There is no co-relation between the levels of activity of ADAMTS13 and TMA. We present a clinical case of TMA associated to SLE. A high suspicion is paramount for diagnose due to the overlapping of clinical manifestations of TTP/HUS and SLE. Treatment with plasmapheresis has decreased mortality from 90 percent to 15 percent. Use of Rituximab in refractory cases has been reported, albeit a lack of supporting evidence.