ABSTRACT
El síndrome nefrótico congénito durante el primer año de vida es poco frecuente en nuestro medio, al igual que en otros países de latinoamérica; lo contrario ocurre en otros países europeos donde la prevalencia es mayor: Se ha encontrado asociaciones de esta síndrome con alteraciones embrionarias como el nefroblastoma, anormalidades genitales, seudohermafroditismo, síndrome uñarótula y displasia congénita de la cadera. Se describe el caso clínico de un lactante menor femenina de 6 meses de edad con síndrome nefrótico congénito y síndrome de down; esta asociación no ha sido descrita previamente en la literatura nacional. El estudio histopatológico mostró disminución en el número de glomerulos y la lesión observada en los gromérulos fue una esclerosis mesangial difusa retráctil