Validación de un instrumento para la pesquisa de problemas del desarrollo en menores de 5 años en Uruguay / Validation of an instrument to screen for developmental problems in children younger than 5 years old in Uruguay / Validação de um instrumento para a pesquisa de problemas de desenvolvimento em menores de 5 anos no Uruguai

Resumen: Introducción: la detección temprana de problemas del desarrollo en niños permite aplicar intervenciones oportunas que mejoran el pronóstico y disminuyen la discapacidad. Esto requiere aplicar pruebas de pesquisas sensibles, sencillas y de bajo costo. Con este propósito, en Uruguay se desarrolló la Guía Nacional para la Vigilancia del desarrollo del Niño y la Niña menores de 5 años versión 2 (GNVD V2). Su utilización requiere conocer las propiedades psicométricas e índices fijos y variables. Objetivo: validación concurrente de la GNVD V2 frente al Inventario de Desarrollo Battelle 4ª edición. Método: se realizó un estudio transversal, observacional, en una muestra representativa de niños de 1 mes a 5 años de centros educativos de Montevideo. Se relacionaron los resultados de la aplicación de la GNVD V2 con los del Inventario de Desarrollo Battelle 4ª edición. Se calculó la sensibilidad, especificidad, valores predictivos positivo y negativo de la GNVD V2, según diferentes puntos de corte. Se estimó el beneficio clínico de su aplicación mediante las razones de verosimilitud o likelihood ratios. Se realizó análisis psicométrico. Resultados: la validación se realizó con 341 niños. No haber fallado en ninguna de las 12 conductas ubicadas a la izquierda de las cuatro áreas correspondientes a su edad presenta sensibilidad 77%, especificidad 65%, valor predictivo positivo 42% y valor predictivo negativo 89%. Con dicho punto de corte, el LR (+) es 2,2 y el LR (-) 0,35 y la probabilidad de presentar un trastorno cuando no pasa la prueba 1,6 y cuando la pasa 0,26. Conclusiones: la GNVD V2 posee propiedades psicométricas adecuadas e índices fijos similares a tests validados a nivel internacional que permiten recomendarlo como instrumento nacional de pesquisa.

Summary: Introduction: early detection of developmental problems in children enables the application of timely interventions that improve prognosis and reduce disabilities. To that end, the application of sensitive, simple and low-cost screening procedures is required, what led to the creation of the "National Guidelines for the Surveillance of Early Childhood Development (under 5 years old children)" (GNVD V2). Use of these guidelines relies on awareness of psychometric properties a well as fixed rates and variables. Objective: concurrent validation of GNVD V2 with Battelle Developmental Inventory, Fourth Edition. Method: we conducted a transversal, observational study in a representative sample of children between 1 month and 5 years old from different schools in Montevideo. Subsequently, results from the application of GNVD V2 were compared to the Battelle Developmental Inventory, Fourth Edition. Sensitivity, specificity and predictive positive and negative values of the GNVD V2 were calculated for the different cut-off points. The clinical benefit if its application was estimated by means of likelihood ratios. A psychometric analysis was performed. Results: validation was done with 341 children. No failure occurring in any of the behaviors to the left of the four areas corresponding to age represents 77% sensitivity, 65% specificity, 42% positive predictive value and 89% negative predictive value. Given such cut-off point, LR+ is 2.2 and LR- is 0.35, and the likelihood of there being a disorder when not passing the test is 1.6 and 0.26 when passing it. Conclusions: GNVD V2 has the right psychometric properties and fixed rates that are similar to globally validated tests that allow for it to be recommended as the national screening instrument.

Resumo: Introdução: a detecção precoce de problemas de desenvolvimento em crianças permite aplicar intervenções oportunas que melhoram o prognóstico e diminuem as deficiências. Para isso é necessário aplicar provas de pesquisa sensíveis, simples e de baixo custo. Com este propósito, desenvolveu-se no Uruguai a Guía Nacional para la Vigilancia del desarrollo del Niño y la Niña menores de 5 años Versión 2 (GNVD V2). Para utilizá-la é necessário conhecer as propriedades psicométricas e os índices fixos e variáveis. Objetivo: validação concorrente da GNVD V2 comparada com o Inventário de Desenvolvimento Battelle 4ª edição. Métodos: realizou-se um estudo transversal, observacional, em uma amostra representativa de crianças com idades entre 1 mês e 5 anos de centros educativos de Montevidéu. Os resultados da aplicação da GNVD V2 foram comparados com os do Inventário de Desenvolvimento Battelle 4ª edição. A sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivos e negativos da GNVD V2 segundo diferentes pontos de corte foram calculados. O benefício clínico de sua aplicação mediante as razões de verossimilhança ou "likelihood ratio" (LR) foi estimado. Uma análise psicométrica foi realizada. Resultados: a validação foi realizada com 341 crianças. Não haver mostrado falhas em nenhuma das 12 condutas a esquerda das quatro áreas correspondentes à sua idade apresenta sensibilidade 77%, especificidade 65%, valor preditivo positivo 42% e valor preditivo negativo 89%. Com este ponto de corte, o LR (+) é 2.2 e o LR (-) 0.35 e a probabilidade de apresentar um transtorno quando não passa a prova 1.6 e quando passa 0.26. Conclusões: a GNVD V2 possui propriedades psicométricas adequadas e índices fixos similares a testes validados a nível internacional que permitem recomendá-lo como instrumento nacional de pesquisa.

La toma de decisión en el fútbol: una perspectiva desde la integración en el entrenamiento específico del deporte / Decision-making in soccer: a perspective from integration in specific sports training

El fútbol es uno de los deportes que presenta mayor interacción, pues existen múltiples factores que intervienen en el desarrollo de esta disciplina, es por ello que se hace fundamental analizar la toma de decisiones de los futbolistas al momento de verse sometido a situaciones de gran estrés. El objetivo de la presente revisión es analizar la literatura a partir de la toma de decisiones en el fútbol estableciendo directrices de entrenamiento que involucren actividades con toma de decisiones. Se obtuvieron artículos a partir de las bases de datos, Scielo, Lilacs, Ebsco y Web of Sciene. Se obtuvo 14 artículos que respondían de mejor forma al objetivo planteado. Finalmente se señala que la toma de decisión debe ser integrada a los modelos de entrenamiento para conseguir el máximo desempeño del futbolista y del equipo.

Soccer is one of the sports that presents the most interactions, since there are multiple factors involved in the development of this discipline, which is why it is essential to analyze the players' decision-making at the moment when they are subjected to high stress situations. The objective of the present review is to analyze the literature based on decision-making in soccer by establishing training guidelines that involve activities with decision-making. Articles were obtained from the following databases; Scielo, Lilacs, Ebsco and Web of Science. The 14 articles that were obtained responded better to the proposed objective. Finally, it is pointed out that decision-making must be integrated into the training models to achieve the maximum performance of the soccer players and the team.

Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: del diagnóstico genético al diagnóstico genómico con la secuenciación masiva / Molecular diagnosis of genetic diseases: from genetic to genomic diagnosis using next generation sequencing

En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes implicados. El tiempo estimado para el diagnóstico molecular se encuentra entre 1 y 10 años, y este retraso impide que los pacientes reciban medidas terapéuticas y de rehabilitación específicas, que sus familiares entren en programas preventivos y que reciban asesoramiento genético. La secuenciación masiva está cambiando el modelo de diagnóstico molecular de los afectos, sin embargo, los médicos y profesionales de la salud se enfrentan al dilema de la selección del método más eficiente, con el menor coste sanitario y con la mayor precisión de sus resultados. El objetivo de este trabajo es revisar la tecnología de secuenciación masiva y definir las ventajas y los problemas en su utilización.

Currently 8000 monogenic genetic diseases are known. Most of them are heterogeneous, so their molecular diagnosis by conventional sequencing techniques is labour intensive and time consuming due to the large number of genes involved. The estimated time is between 1 and 10 years for molecular diagnosis and this delay prevents patients from receiving therapy and rehabilitation measures, and their families from entering prevention programs and being given genetic counselling. Next generation sequencing (NGS) is changing the model of molecular diagnosis of patients; however, doctors and health professionals are faced with the dilemma of choosing the most efficient method, with lower health care costs and the most accurate results. The aim of this paper is to review the NGS technology and define the advantages and problems in the use of this technology.

Analgesia del parto en adolescentes: resultados de nuestra experiencia desarrollada en el Hospital de la Mujer – Centro Hospitalario Pereira Rossell / Adolescent use of analgesia for delivery: results of an experience at the Women´s Hospital - Pereira Rossell Hospital Center

Introducción: el embarazo adolescente constituye un impacto biopsicosocial. La analgesia obstétrica mejora la satisfacción materna y el vínculo madre-hijo. Objetivo: describir las embarazadas adolescentes que recibieron analgesia epidural y la eficacia de la misma, para conocer la realidad de estas pacientes y el trabajo que realizamos en el Hospital de la Mujer. Material y método: estudio retrospectivo, descriptivo, de enero de 2012 a enero de 2013. Revisamos 186 historias registrando: edad, paridad, escala verbal análoga (EVA) previo a la analgesia y a los 10 minutos, duración, parto o cesárea, complicaciones maternas, test de satisfacción, Apgar. Resultados: el promedio de edad fue de 17,3 ? 0,1 años. El 85,5% eran primigestas; 9,7% secundigestas, y 1,1% tercigestas. El 80,1% presentaban EVA de 10; 5,9% EVA de 9; 8,6% EVA de 8. A los 10 minutos, el 97,3% presentaban EVA de 0 y el 4,8% un EVA entre 1 y 4. Se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre el EVA al inicio y a los 10 minutos en 179 pacientes, valor p < 0,001. El 67,2% estuvieron totalmente calmadas y el 32,8% parcialmente calmadas. La duración de la analgesia presentó un promedio de 198,9 ± 8,1 minutos. El 84,9% tuvo parto y el 15,1% cesárea. No existieron complicaciones maternas graves. El 98,4% de los neonatos fueron vigorosos. Conclusiones: la mayoría de las adolescentes estaban en etapa tardía, eran primigestas y presentaban dolor severo. La analgesia del parto representó una técnica eficaz. Se requieren más estudios para evaluar el impacto sobre la vía de finalización del parto...

Satisfacción y calidad en analgesia del parto / Satisfaction and quality in delivery analgesics

La satisfacción de la paciente en analgesia del parto es uno de los objetivos más importantes que perseguimos y es también una medida de resultado y calidad. Los factores asociados a la satisfacción materna resultan aún desconocidos. Objetivos: Nuestro objetivo es medir la satisfacción de las pacientes asociada a la analgesia del parto y analizar las características demográficas de nuestra población obstétrica. Métodos: Realizamos un estudio descriptivo prospectivo a las parturientas, mediante una encuesta a cada paciente. La satisfacción materna fue medida en forma cualitativa y el dolor mediante la escala visual análoga, al inicio y luego de la analgesia para medir la eficacia de la misma. Resultados: Se recogieron un total de 151 encuestas. De estas 151 pacientes, un altísimo porcentaje estuvieron satisfechas y calmadas, 98.01% recomendarían la técnica y 93.37% volverían a solicitarla en un futuro parto. Conclusiones: La satisfacción materna está fuertemente determinada por la efectividad de la técnica (alivio del dolor), no dependiendo solo de éste sino también de otros factores como son el apoyo percibido durante el trabajo de parto y experiencias previas...

Correlación de la farmacocinética con la farmacodinamia del tacrolimus en el tratamiento de pacientes pediátricos con trasplante renal / Correlation between pharmacokinetics and pharmacodynamics of tacrolimus in the treatment of pediatric renal transplant patients

Introducción. El tacrolimus se emplea como inmunosupresor en pacientes con trasplante renal. La monitorización farmacodinámica es una estrategia para conocer el efecto biológico real. El objetivo de este trabajo fue determinar la correlación entre la concentración de tacrolimus y la expresión génica de factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α) en pacientes con trasplante renal. Métodos. Se realizó un estudio transversal y experimental en niños con trasplante renal con tres meses de evolución. Se obtuvieron muestras de sangre para realizar la farmacocinética de tacrolimus y la expresión génica de TNF-α. Se llevó a cabo PCR en tiempo real para determinar la expresión del gen TNF-α y el gen de control interno 18S. Se determinó el genotipo de CYP3A5 mediante secuenciación directa. Resultados. Se estudiaron seis pacientes con una mediana de edad de 14.5 años. Se encontró una correlación negativa entre la concentración de tacrolimus por punto de farmacocinética y la media correspondiente de la expresión génica de TNF-α. Hubo tendencia a la disminución de TNF-α ante niveles altos de tacrolimus. Conclusiones. Existe una correlación negativa entre la concentración de tacrolimus y la expresión génica de TNF-α. La expresión de TNF-α no se modificó según el genotipo de CYP3A5.

Background. Tacrolimus is a widely used immunosuppressant in renal transplant patients. Drug monitoring is performed by measuring trough levels. Pharmacodynamic monitoring is used to evaluate the biological effect. The aim of the study was to determine the relationship between tacrolimus area-under concentration vs. time curve (AUC) and the gene expression of tumor necrosis factor alpha (TNF-α) in children with renal transplant. Methods. An experimental, cross-sectional study was performed in children with renal transplant at 3 months after transplant. An 8-h pharmacokinetic-pharmacodynamic profile was obtained. Gene expression of TNF-α and internal control of 18s rRNA was performed by real-time PCR. CYP3A5 genotype was obtained by direct sequencing. Results. Six patients were included with a median age of 14.5 years. A negative correlation was found between tacrolimus pharmacokinetics and TNF-α gene expression. There was a trend of low TNF-α with high tacrolimus blood levels. Conclusions. There is a negative correlation between tacrolimus concentration and TNF-α gene expression. TNF-α gene expression was not modified by CYP3A5 genotype.

The INECO Frontal Screening tool differentiates behavioral variant - frontotemporal dementia (bv-FTD) from major depression / Rastreio frontal INECO diferencia a variante comportamental da demência frontotemporal de depressão maior

Executive dysfunction may result from prefrontal circuitry involvement occurring in both neurodegenerativediseases and psychiatric disorders. Moreover, multiple neuropsychiatric conditions, may present with overlapping behavioraland cognitive symptoms, making differential diagnosis challenging, especially during earlier stages. In this sense, cognitiveassessment may contribute to the differential diagnosis by providing an objective and quantifiable set of measures that hasthe potential to distinguish clinical conditions otherwise perceived in everyday clinical settings as quite similar. Objective:The goal of this study was to investigate the utility of the INECO Frontal Screening (IFS) for differentiating bv-FTD patientsfrom patients with Major Depression. Methods: We studied 49 patients with bv-FTD diagnosis and 30 patients diagnosedwith unipolar depression compared to a control group of 26 healthy controls using the INECO Frontal Screening (IFS), the MiniMental State Examination (MMSE) and the Addenbrooke?s Cognitive Examination-Revised (ACE-R). Results: Patient groupsdiffered significantly on the motor inhibitory control (U=437.0, p<0.01), verbal working memory (U=298.0, p<0.001), spatialworking memory (U=300.5, p<0.001), proverbs (U=341.5, p<0.001) and verbal inhibitory control (U=316.0, p<0.001)subtests, with bv-FTD patients scoring significantly lower than patients with depression. Conclusion: Our results suggestthe IFS can be considered a useful tool for detecting executive dysfunction in both depression and bv-FTD patients and,perhaps more importantly, that it has the potential to help differentiate these two conditions.

A disfunção executiva pode resultar de envolvimento do circuito pré-frontal que ocorre em doençasneurodegenerativas e distúrbios psiquiátricos. Além disso, várias condições neuropsiquiátricas, podem apresentarsobreposição de sintomas comportamentais e cognitivos, tornando o diagnóstico diferencial um desafio, especialmentedurante as fases iniciais. Neste sentido, a avaliação cognitiva pode contribuir para o diagnóstico diferencial, fornecendoum conjunto de medidas objetivas e quantificáveis com potencial para distinguir as condições clínicas percebidas emambientes clínicos comuns como bastante similar. Objetivo: O objetivo deste estudo foi o de investigar a utilidade do RastreioFrontal INECO (IFS) em diferenciar pacientes bv-FTD de pacientes com depressão maior. Métodos: Foram estudados 49pacientes com diagnóstico de bv-FTD e 30 pacientes com diagnóstico de depressão unipolar, que foram comparados comum grupo controle de 26 controles saudáveis usando o IFS, o Mini Exame do Estado Mental (MMSE) e Exame Cognitivode Addenbrooke-revisado (ACE-I). Resultados: Os grupos de pacientes diferiram significativamente no controle inibitóriomotor (U=437,0, p<0,01), memória de trabalho verbal (U=298,0, p<0,001), a memória de trabalho espacial (U=300,5,p<0,001), provérbios (U=341,5, p<0,001) e no controle inibitório verbal (U=316,0, p<0,001), com pacientes com bv-FTDtendo pontuação significativamente menor do que os pacientes com depressão. Conclusão: Nossos resultados sugeremque o IFS pode ser considerado uma ferramenta útil para detectar a disfunção executiva em depressão e pacientes bv-FTDe, talvez mais importante, que tem o potencial de ajudar na diferenciação dessas duas condições.

Batería neurofisiológica para la neuromonitorización del coma y el diagnóstico de la muerte encefálica / Neurophysiologic test battery for neuromonitoring of comatose patients and brain death diagnosis

Se hizo una revisión sobre la aplicación de los potenciales evocados multimodales (PEM) para la neuromonitorización del coma, y como pruebas confirmatorias, en el diagnóstico de la muerte encefálica (ME). Los resultados presentados demuestran el valor de los PEM en la predicción del curso evolutivo del paciente comatoso, al predecir el deterioro de la función encefálica, lo que permite que el médico pueda tomar medidas terapéuticas tempranas, antes de que se establezcan lesiones encefálicas irreversibles. La alta resolución temporal de estas pruebas, capaces de detectar cambios funcionales del encéfalo en milisegundos, las hace idóneas para la neuromonitorización de pacientes críticos. En relación con la aplicación de los PEM y el electrorretinograma (ERG) como pruebas confirmatorias en el diagnóstico de la ME, se encontraron patrones electrofisiológicos característicos que indican la ausencia de la conducción sensorial en 3 vías diferentes, dentro de la cavidad craneana. No obstante, al considerarse una batería de pruebas confirmatorias y no como técnicas aisladas, permite optimizar el estudio electrofisiológico, y aumentar la confiabilidad diagnóstica. Por otro lado, por la resistencia de los PEM y del ERG a la hipotermia, al empleo de barbitúricos, anestésicos, a intoxicaciones por diferentes fármacos, a la anoxia, etc., permite aplicar dicha batería de pruebas para reducir el tiempo de observación requerido para establecer el diagnóstico definitivo de la ME, y confirmar dicho diagnóstico en situaciones que dificulten ese proceder.

Authors reviewed on application of multimodality evoked potentials (MEP) for coma neuromonitoring and as confirmatory tests in brain death (BD) diagnosis. Results presented demonstrate the MEPs value in forecast of evolution course of comatose patients, allowing prediction of brain function deterioration and thus, physician may take early therapeutic measures before establishment of irreversible brain lesions. The high time resolution of these tests allows an early detection of bran function changes, making them suitable for neuromonitoring of critical patients. In relation to MEPs and the electroretinogram (ERG) application, as confirmatory tests in the diagnosis of BD, characteristic electrophysiological patterns are found showing a lack of sensorial conduction in three different pathways within the skull. However, when considering a confirmatory test battery but not as isolated techniques, it is possible to optimize the electrophysiological study and to increase diagnostic reliability. By other hand, due to MEPs and ERG resistance to hypothermia, to use of barbiturates, to anesthetics, to intoxications from different drugs, to anoxia, etc, it is possible to apply such test battery in decreasing observation time required to establish the definite diagnosis of BD, and to confirm this diagnosis in clinical circumstances that make difficult this diagnostic procedure.

Confiabilidad y validez del protocolo Luria-UCV / Confidence and validity of the Luria-UCV protocol

El presente trabajo constituye la fase final del desarrollo del protocolo de evaluación neuropsicológica Luria-UCV. Los resultados que se presentan se obtuvieron con la aplicación de la Batería Neuropsicológica Luria-UCV a un grupo de 269 sujetos (28 -10,4 por ciento- con diagnóstico confiable de alguna patología neuropsicológica y 241 -89,6 por ciento- voluntarios no patológicos). Tal como se esperaba los sujetos no patológicos obtuvieron una media significativa mayor que los patológicos en los diferentes subtest de la batería. No se observaron diferencias importantes con relación a la variable género. Las correlaciones entre la variable edad y los diferentes substest del protocolo resultaron negativas y estadísticamente significativas. En cuanto a la variable escolaridad se observó una relación positiva y significativa. Tomando en cuenta estos resultados se elaboraron baremos con los datos del grupo no patológico para el grupo total y para los subgrupos de edad y de escolaridad. La confiabilidad se evaluó a través de los siguientes procedimientos: coeficiente a de Cronbach, test-retest, división por mitades y confiabilidad entre calificadores. Se concluye que la batería presenta una satisfactoria consistencia interna y una alta confiabilidad entre calificadores, mientras que la estabilidad temporal se observa por debajo de lo esperado. La validez se evaluó a través de los siguientes procedimientos de validez de constructo: consistencia interna y grupos contrastados. Los resultados obtenidos en el presente estudio permiten establecer la seguridad psicométrica del Protocolo Luria-UCV como instrumento para la evaluación neuropsicológica de sujetos venezolanos

Implementación de un programa de control y seguimiento de las embarazadas desde el servicio de medicina transfusional. Primera etapa / First step in implementation of a control and follow-up programme of pregnant women performed by a transfusional medicine service

Nuestro programa de control y seguimiento de la mujer embarazada se basó en el diagnóstico previo realizado desde el SMT. Los objetivos fueron: disminuir el índice transfusional, uso adecuado de hemocomponentes, EIH de la embarazada, control de anemias, aumentar las interconsultas con nuestro Servicio, cubrir la mayor parte de los ingresos a cesárea o parto con EIH mínimo, que brindará una mayor seguridad transfusional. Desde enero de 1999 a diciembre de 2001 ingresaron a la institución 9.065 pacientes ginecoobstétricas, de las cuales 2.722 (31,80 por ciento) fueron estudiadas por el SMT antes de ingresar a parto o cesárea. Se les realizó HC, EIH (grupo, factor Rh, detección e identificación de anticuerpos irregulares, compatibilidad). Se detectaron: 16,33 por ciento de pacientes con antecedentes de riesgo de sensibilización; de éstas, el 4,99 por ciento presentaba uno o más anticuerpos de importancia clínica; discrepancias ABO 3,93 por ciento y Rh 1,47 por ciento. El porcentaje de interconsultas con el SMT fue del 3,40 por ciento durante el embarazo para EIH, control y tratamiento de anemias. Al implementar formularios de solicitud de transfusión encontramos que el 52,15 por ciento de las solicitudes de transfusiones (no generadas como interconsulta con el SMT) eran con carácter de urgencia o emergencia. Del 100 por ciento de las transfusiones realizadas, el 62,64 por ciento fue por interconsulta con el SMT; esto, junto con la presencia permanente del Servicio, permitió lograr un uso adecuado de hemocomponentes en el 100 por ciento de los casos. El porcentaje de pacientes transfundidas disminuyó del 8,56 por ciento al 6,17 por ciento.

Sepsis respiratoria en el recién nacido-incidencia sobre la morbimortalidad durante los años 1979-80 y 1980-81 / Respiratory sepsis in the newborn: incidence on morbimortality during 1979-1980 and 1980-1981

Se estudiaron 72 recién nacidos con infección respiratoria en nuestra maternidad en los años 1979-80, 1980-81. De ellos fallecieron 6 con igual número de sepsis. Tuvimos casi el mismo número de infecciones congénitas (35 casos) que de infecciones perinatales (32 casos). No tuviemos fallecidos por infecciones perinatales. Es significativo el aumento de niños que enfermaron y fallecieron de uno a otro año