Chromosome variation and genetic counselign: 20 years of experience in Brazil

Forneceu-se informaçäo sobre os cariótipos de 552 indivíduos, que foi comparada com dados similares coletados previamente em 1.380 pessoas. Os resultados foram examinados de acordo com o tipo de averiquaçäo, e consideraram-se com mais detalhe os derivados de indicaçöes clínicas. Dois períodos de tempo foram comparados (1965-1979 e 1980-1985), e observaram-se algumas diferenças entre eles nas prevalências de anormalidades dos cromossomos sexuais, bem como de certos tipos de trissomia e rearranjos estruturais autossômicos. Foram descritas em detalhe quatro translocaçöes (1;3, 1;18, 9;11, 5;X) que podem ter condicionado problemas reprodutivos em seus portadores

Who seeks genetic counseling and why: a Brazilian evaluation

É feita uma revisäo de 662 casos encaminhados ao Departamento de Genética do Instituto de Biociências da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e examinados entre novembro de 1978 e julho de 1982. Cerca de um terço deles foram enviados por pediatras, e um quarto por endocrinologistas. Os diagnósticos provisórios feitos por esses e outros médicos estavam corretos em 86% dos casos para síndrome de Down, mas em apenas 50% para outras doenças genéticas. Três tipos de pacientes ocorreram mais comumente: (a) Aqueles com aberraçöes cromossômicas (24); (b) Com cromossomos normais mas apresentando diversas malformaçöes (21%); e (c) Com doenças gênicas (12%). Uma nova análise dos indivíduos do grupo b indicou dois possíveis fatores etiológicos ambientais (paridade e nível socioeconômico baixo) e um genético (consangüinidade). Dois probandos deste grupo com pertubaçöes no desenvolvimento sexual que, com alta probabilidade, devem ser causadas por genes autossômicos recessivos, foram descritos em detalhe

Detection of beta-thalassemia heterozygotes among caucasians from Porto Alegre, RS, Brazil.

A alta frequencia de beta-talassemia em italianos e a participacao dos mesmos na formacao etnica do Rio Grande do Sul conduziram-nos a determinacao da frequencia desta condicao em uma amostra de 704 caucasoides da populacao de Porto Alegre. Empregando alguns criterios hematologicos para a triagem dos individuos e posterior estudo dos niveis de HbA2 e HbF das suas amostras sanguineas, obtivemos uma frequencia de 1,1% heterozigotos para a betatalassemia, sendo que 62% desses individuos eram de origem italiana e os demais descendentes de sirios, espanhois e libaneses