ABSTRACT
La neurofbromatosis de tipo 1 tiene una prevalencia de un caso en cada 2500 a 3000 personas. Es una enfermedad autosómica dominante que presenta básicamente ausencia de una proteína llamada neurofibromina, codificada en el gen del mismo nombre. Al estar el gen mutado la neurofbromina pierde su capacidad supresora tumoral. Se ha asociado la neurofbromatosis con riesgo elevado de cáncer de la vaina nerviosa y con cáncer de colon además de formación de tumores de cualquier naturaleza. Existen básicamente 6 criterios de diagnóstico para la neurofbromatosis: 1) presencia de seis o más manchas de color "café con leche"; 2) dos o más neurofibromas de cualquier tipo o al menos un neurofibroma plexiforme; 3) efélides axilares e inguinales; 4) glioma óptico; 5) dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris); 6) al menos un familiar en primer grado de consanguinidad que tenga neurofbromatosis tipo 1
Type 1 neurofbromatosis has a prevalence of a case in Every 2500 to 3000 people. It is an autosomal dominant disease which basically presents the absence of a protein called neurofibromin, encoded in the gene of the same name. Being the gene mutated neurofbromin loses its tumor suppressor capacity. He has associated neurofbromatosis with a high risk of cancer of the nerve sheath and with colon cancer in addition to tumor formation of any nature. There are basically 6 diagnostic criteria for neurofbromatosis: 1) presence of six or more "coffee with milk" spots; 2 two or more neurofibromas of any type or at least one neurofibroma plexiform; 3) axillary and inguinal ephelids; 4) optical glioma; 5) two or more Lisch nodules (iris hamartomas); 6) at least one relative in first degree of consanguinity that has neurofbromatosis type 1