ABSTRACT
El síndrome de Sturge Weber (SSW) es un trastorno neurocutáneo congénito que presenta malformación vascular rojo vinosa en el territorio del trigémino, manifestaciones cerebrales(afectación leptomeníngea ipsolateral, convulsiones y retardo mental) y signos oftalmológicos (malformación vascular coroidea, glaucoma). No hay evidencia convincente de que se tratede una enfermedad hereditaria.Comunicamos un caso que presentaba una pequeña malformación vascular en región frontal y párpado superior derechos, con afectación neurológica importante; sin compromiso ocular.En el SSW no siempre la magnitud de la lesión cutánea se relaciona directamente con el compromiso del sistema nervioso central, el cual puede generar graves consecuencias sobrela salud y la calidad de vida del niño, como en nuestro caso. Destacamos la importancia del conocimiento de este síndrome neurocutáneo dada la relevancia de su pesquisa precoz, solicitud de estudios, interconsultas y el necesario abordaje interdisciplinario desde el momento del diagnóstico.
Sturge-Weber syndrome (SSW) is a congenital neurocutaneous disorder, which presents a port wine vascular malformation that covers the territory of the trigeminal nerve, neurological manifestations (ipsilateral leptomeningeal involvement, seizures and mental retardation) and ophthalmic signs (choroidal vascular malformation, glaucoma). There is no evidence to indicate that this is an inherited disease. Our patient had a small vascular malformation in the frontal and right upper eyelid, significant neurological involvement, and no ocular involvement. In SSW, not always the magnitude of the skin lesion is directly related to the commitment of the central nervous system, which can cause serious consequences on child's health and quality of life, as noted in our case. We emphasize the importance of being awere of this neurocutaneous syndrome given the importance of early screening, additional studies, interconsultations and the necessary interdisciplinary approach from the time of diagnosis.