ABSTRACT
El pseudoxantoma elástico o síndrome de Gröenblad-Strandberg, es una rara enfermedad multisistémica hereditaria, que se caracteriza por la mineralización ectópica de los tejidos conectivos y se manifiesta clínicamente mediante: lesiones cutáneas, oftalmológicas y vasculares. Está producido por mutaciones en el gen ABCC6 localizado en el cromosoma 16p13.1, que se expresa primariamente en el hígado, los riñones y en niveles muy bajos en los tejidos afectados clínicamente. Se han descrito más de 600 mutaciones, siendo p.R1141X y del23-29 las dos más frecuentes. Actualmente, no existe un tratamiento específico para el pseudoxantoma elástico, por lo que el diagnóstico precoz, el control multidisciplinario y las modificaciones en el estilo de vida, son importantes para disminuir su morbimortalidad. En este trabajo se presenta un caso de pseudoxantoma elástico, con compromiso cutáneo y ocular y se realiza una revisión de la literatura.
Pseudoxanthoma elasticum, also known as Groënblad-Strandberg syndrome, is a rare multi-system heritable disorder characterized by ectopic mineralization of connective tissues with clinical manifestations in the skin, eyes and vascular system. It is caused by mutations in the ABCC6 gene located in chromosome 16p13.1, which is expressed primarily in the liver and the kidney, and at very low level in tissues clinically affected. Over 600 distinct mutations have been identified so far, pR1141X and del23-29 are the most common ones. To date, there is no specific treatment for pseudoxanthoma elasticum, therefore early diagnosis, multidisciplinary control and lifestyle adjustments are very important to reduce its morbidity and mortality. A case of pseudoxanthoma elasticum in a patient with cutaneous and ocular involvement is presented along with a review of the available literature.
ABSTRACT
El mastocitoma solitario es la segunda en frecuencia, de las variantes de las mastocitosis, caracterizada por una proliferación de los mastocitos tisulares que afecta únicamente a la piel, comúnmente congénita o de aparición en las primeras semanas de vida, con etiología aún desconocida y buen pronóstico, ya que tiene una resolución espontánea en la adolescencia. Presentamos el caso de un paciente quien desde su nacimiento, presentaba una placa en antebrazo derecho, con signo de Darier negativo y asintomatomática. Con los datos clínicos y los antecedentes personales se realiza biopsia de piel, mediante la que confirmamos el diagnóstico de mastocitoma solitario.
Solitary mastocytoma is the second most frequent disease within mastocytosis. It is characterized by a hyperplasia of the mastocitos tissue that affects only the skin. It is usually congenital though it can also appear in the first weeks of life, with unknown etiology; it has a good prognosis due to its spontaneous resolution in the adolescence. This paper presents case of a patient who, from birth, has had some plaque in his right forearm, with negative and asymptomatic Darier's sign. The skin biopsy has been performed with clinical data and personal history, thus confirming the diagnosis of solitary mastocytoma.