ABSTRACT
El síndrome Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, facie peculiar y múltiples anomalías congénitas. Fue descrita en Japón en 1981 por Niikawa y Kuroki; en un inicio se concibe como exclusiva de ese país, donde se estima que su frecuencia es de 1/32000. En la actualidad se han descrito casos procedentes de otras latitudes. Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardíacos (30 %), anomalías del tracto urinario, pérdida de audición (50 %), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83 %). En este trabajo se describió un niño de tres años, que habita en el municipio Gibara y presentó los signos principales descritos en esta afección. Al ser una enfermedad de descripción reciente, es importante su delineación clínica para el asesoramiento genético con fines preventivos.
Kabuki syndrome is a rare disease of genetic origin, characterized by varying degrees of intellectual disability, quirky facie and multiple congenital anomalies. It was described in Japan in 1981 by Niikawa and Kuroki; is initially conceived as unique to that country, where an estimated frequency is 1/32000. At present there have been reports from other latitudes. There is a wide spectrum of congenital problems associated with Kabuki syndrome, with big differences between them and other individuals. Some of the most common problems are heart defects (30 %), urinary tract abnormalities, hearing loss (50 %), hypotonia, and postnatal growth deficiency (83 %). In this work, a three -year- old boy, who lives in the Gibara municipality and presented the main signs described for this condition was presented. Being a newly described disease, its clinical delineation is important for genetic counseling for preventive purposes.