Definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Consensus from ALS and Motor Neuron Disease Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology / Definições, fenomenologia, diagnóstico e manejo das desordens do riso e do choro em esclerose lateral amiotrófica (ELA): Consenso do Departamento Científico de ELA e Doença do Neurônio Motor da Academia Brasileira de Neurologia

Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia - considerados experts na área - foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.

Lúpus Eritematoso Sistêmico com fraqueza muscular por Miastenia Gravis / Systemic Lupus Erythematosus with muscle weakness due to Myasthenia Gravis

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) e a Miastenia Gravis (MG) são doenças autoimunes cuja associação em um mesmo paciente é raramente descrita. Essas patologias compartilham algumas características como acometimento de mulheres jovens, positividade para anticorpos antinucleares, evolução em períodos de exacerbações e remissões. O presente relato de caso analisa as possíveis hipóteses diagnósticas para um quadro clínico de ptose palpebral e fraqueza muscular proximal em uma paciente portadora de lúpus recente que evoluiu com MG associada.

Systemic lupus erythematosus (SLE) and myasthenia gravis (MG) are autoimmune diseases, whose association in the same patient is rarely reported. Both pathologies share the following characteristics: affect mainly young women; alternate exacerbation and remission periods; and have positive antinuclear antibody (ANA) test. This case report assesses possible diagnostic hypotheses for the clinical findings of eyelid ptosis and proximal muscle weakness in a female patient recently diagnosed with SLE, who evolved with associated MG.

Espectro do comprometimento cognitivo na neurocisticercose: diferenças de acordo com a fase da doença / The spectrum of cognitive impairment in neurocysticercosis: differences according to disease phase

Introdução: O declínio cognitivo relacionado à neurocisticercose (NC) ainda permanece mal caracterizado e pouco diagnosticado. Recentemente, nosso grupo mostrou que uma significativa parcela de pacientes com NC na fase cística ativa apresenta-se com declínio cognitivo e comprometimento funcional (Ciampi de Andrade et al., 2010). Não existem estudos controlados que avaliem essas alterações em pacientes com NC na fase calcificada na literatura até presente momento. Objetivos: Avaliar o desempenho cognitivo do maior subgrupo de NC, constituído de pacientes com NC na fase estritamente calcificada (C-NC). Verificar a presença de demência e comprometimento cognitivo sem demência (CCSD) nesses pacientes e tentar correlacionar os resultados obtidos a achados de neuroimagem. Investigar se existe presença de um espectro de anormalidade cognitiva na NC conforme a fase da doença. Metódos e Casuística: Quarenta pacientes (média de idade = 37,6+ 11,3 anos e escolaridade média= 7,0+ 3,5 anos), com critérios diagnósticos absolutos de C-NC foram submetidos à avaliação cognitiva e funcional, sendo comparados a 40 pacientes controles saudáveis (CS) e 40 pacientes com NC ativa (A-NC), emparelhados por idade e nível educacional. Todos os pacientes do grupo C-NC foram submetidos a estudo de RM de encéfalo, a fim de excluir outras causas de epilepsia e sinais de atividade inflamatória. Resultados: Os doentes C-NC apresentaram uma média de 9,40 ± 3,13 testes alterados dos 30 da bateria de avaliação cognitiva quando comparados aos CS. Nenhum paciente C-NC mostrou critérios para demência e 10 (25%) tiveram critérios para CCSD. O grupo ANC tinha 5 pacientes (12,5%) com demência e 11 (27,5%) com CCSD. Mais de 50% dos doentes C-NC apresentaram desempenho inferior em memória verbal, atenção e função executiva em comparação aos CS. Não se encontrou correlação entre as alterações nos testes cognitivos nos pacientes C-NC e A-NC e os achados de neuroimagem e a frequência de crises...

Introduction: Cognitive decline related to neurocysticercosis (NC) remains poorly characterized and underdiagnosed. We have previously shown that a significant proportion of active NC patients (A-NC) present cognitive and functional impairment. Until now, there is no control study that have evaluated cognitive abnormalities in patients in the calcified phase of NC. Objective: To evaluate the cognitive performance of the largest subgroup of NC, the strict calcified patients (C-NC). Check the presence of dementia and cognitive impairment no-dementia (CIND) and correlate the results with neuroimaging findings. To investigate whether there is a spectrum of cognitive abnormalities in the disease according to disease phase. Methods and participants: Forty treatment-naive patients with C-NC aged 37.6 ± 11.3 years and fulfilling absolute criteria for definitive C-NC were submitted to a comprehensive cognitive and functional evaluation and were compared with 40 active NC patients (A-NC) and 40 healthy controls (HC) matched for age and education. All patients of C-NC group underwent brain MRI study in order to exclude other causes of epilepsy and signs of inflammatory activity. Results: Patients with C-NC presented 9.4 ± 3.1 altered test scores out of the 30 from the cognitive battery when compared to HC. No C-NC patient had dementia and 10 patients (25%) presented CIND. The A-NCYST group had five patients (12.5%) with dementia and 11 patients (27.5%) with CIND. More than 50% of C-NC patients had low performance in verbal memory, attention and executive functions in comparison to CS. No significant correlation was found between cognitive performance and the number of lesions and seizure frequency. On follow-up, three out of five previously demented A-NCYST patients still presented cystic lesions with scolex on MRI and were still demented. One patient died and the remaining patient no longer fulfilled criteria for neither dementia nor CIND, presenting...