Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition / Consenso brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina: segunda edição

Abstract Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript.

Resumo Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito.

Is phrenic nerve conduction affected in patients with difficult-to-treat asthma? / A neurocondução do nervo frênico está alterada na asma de difícil controle?

ABSTRACT Objective The aim of this study was to obtain data on phrenic neuroconduction and electromyography of the diaphragm muscle in difficult-to-treat asthmatic patients and compare the results to those obtained in controls. Methods The study consisted of 20 difficult-to-treat asthmatic patients compared with 27 controls. Spirometry, maximal inspiratory and expiratory pressure, chest X-ray, phrenic neuroconduction and diaphragm electromyography data were obtained. Results The phrenic compound motor action potential area was reduced, compared with controls, and all the patients had normal diaphragm electromyography. Conclusion It is possible that a reduced phrenic compound motor action potential area, without electromyography abnormalities, could be related to diaphragm muscle fiber abnormalities due to overload activity.

RESUMO Objetivo O objetivo do presente estudo foi obter dados da neurocondução do frênico e exame com agulha do diafragma em pacientes com asma de difícil controlee comparar com um grupo normal. Métodos O estudo consiste em realizar radiografia de tórax, espirometria, pressão máxima inspiratória e expiratória, neurocondução do nervo frênico e eletromiografia do músculo diafragma em 20 pacientes asmáticos de difícil controle e comparar com 27 controles. Resultados Encontramos redução da área do potencial de ação muscular composto do nervo frênico e a eletromiografia do musculo diafragma estava normal em todos os pacientes. Conclusão É possível que a redução da área do potencial de ação muscular composto do nervo frênico nos pacientes com asma de difícil controle associado a eletromiografia normal do músculo diafragma esteja relacionada as alterações da fibra muscular do mesmo devido à sobrecarga de atividade.

Primary neural leprosy: systematic review / Hanseníase neural primária: revisão sistemática

The authors proposed a systematic review on the current concepts of primary neural leprosy by consulting the following online databases: MEDLINE, Lilacs/SciELO, and Embase. Selected studies were classified based on the degree of recommendation and levels of scientific evidence according to the “Oxford Centre for Evidence-based Medicine”. The following aspects were reviewed: cutaneous clinical and laboratorial investigations, i.e. skin clinical exam, smears, and biopsy, and Mitsuda's reaction; neurological investigation (anamnesis, electromyography and nerve biopsy); serological investigation and molecular testing, i.e. serological testing for the detection of the phenolic glycolipid 1 (PGL-I) and the polymerase chain reaction (PCR); and treatment (classification criteria for the definition of specific treatment, steroid treatment, and cure criteria).

Os autores propuseram-se a realizar uma revisão sistemática em conceitos atuais sobre a hanseníase neural primária, consultando as seguintes bases bibliográficas on-line: MEDLINE, Lilacs/SciELO e Embase. Os estudos selecionados foram classificados conforme o grau de recomendação e o nível de evidência científica de acordo com o “Oxford Centre for Evidence-based Medicine”. Os seguintes temas foram revisados: investigações clínica e laboratorial cutâneas, ou seja, exame, esfregaço e biópsia de pele e reação de Mitsuda; investigação neurológica (anamnese, eletroneuromiografia e biópsia de nervo); investigação sorológica e testes moleculares, ou seja, testes sorológicos para detecção de um glicolipídio fenólico e reação de cadeia de polimerase (PCR) e tratamento (critérios de classificação para definição de tratamento específico, tratamento com esteroides e critérios de cura).

A experiência da mãe por ter um filho natimorto / The mothers experience of having a stillborn child

Natimorto é a morte do produto da gestação, antes da expulsão do corpo materno. Para a mãe, a notícia da morte do filho ainda durante o período da gestação é traumática que, na expectativa de uma vida, encontra o desespero e a tristeza. Este estudo teve como objetivo compreender a experiência da mãe diante do filho natimorto. O referencial teórico adotado foi a teoria do luto e como referencial metodológico, o interacionismo interpretativo para análise das narrativas das nove mães que passaram pela experiência de ter um filho natimorto. Os eventos que marcaram a história das mães neste cenário foram: SENDO SURPREENDIDA PELA MÁ NOTÍCIA, TENDO UM PARTO SEM SENTIDO, SAINDO DE MÃOS VAZIAS E ENFRENTANDO O LUTO SOCIAL. Os dados analisados possibilitaram a compreensão da experiência das mães diante da morte de seu filho durante a gravidez. A morte do bebê no final da gestação, quando caracterizado como natimorto, é incompreensível para a mãe. Ela fica exausta, tem uma profunda dor emocional, acompanhada de um sentimento de vulnerabilidade que a impede de pensar no futuro ou na possibilidade de uma nova gestação. Ver o filho natimorto é um momento significativo e nem sempre a mãe consegue verbalizar o desejo de conhecer, tocar, segurar no colo o seu filho que agora está morto. O processo de luto é vivido de maneira solitária, porque sua tristeza não é compartilhada com a família e amigos, havendo uma preferência para o isolamento devido sentir-seenvergonhada por não ter conseguido gerar um filho sadio e por chorar o tempo inteiro. O estudo reforça a necessidade de inserção de informações e conhecimentos dos profissionais de saúde, ainda no ensino de graduação, acerca do processo de luto pertinente a essas mães para oferecer-lhes algum controle sobre a experiência, resgatando, assim, sua autonomia e propiciando-lhes a prevenção de sua saúde física e mental.

Stillbirth is the death of the product of gestation, before the expulsion of the maternal body. For the mother, the news of his son\'s death during the period of pregnancy is traumatic, since instead of an expectation of a life, she finds desperation and sadness. This research aimed to understand the mothers experience of having a stillbirth child. The theoretical framework adopted was the grief theory. Interpretative Interactionism was the methodological referential for the biographical narrative analysis of nine mothers who had the experience of having a stillbirth child. The events that determined the mothers history in this scenario were: BEING SURPRISED BY THE BAD NEWS, GIVING A NON SENSE BIRTH, LEAVING WITH EMPTY HANDS AND FACING THE SOCIAL MOURNING. The analyzed data enabled an understanding of mothers experience face to death of her child during pregnancy. The death of the baby in late pregnancy, when characterized as a stillbirth, is incomprehensible to the mother. She becomes exhausted, has a deep emotional pain, followed by a feeling of vulnerability that prevents her from thinking about the future or the possibility of a new pregnancy. To see the stillbirth child is a significant moment and not always the mother can verbalize her desire to know, to touch, to hold her child who is now dead. The grieving process is experienced in a lonely way, since her sadness is not shared with family and friends. They prefer to be alone due to feelingshame for failing to produce a healthy child and they cry all the time. The study reinforces that it is necessary to insert information and knowledge concerning the grief process relevant to these mothers to health professionals, even in undergraduate courses. This would allow them to give those mother some control over the experience, thus recovering their autonomy and allowing them to prevent their physical and mental health.

The diagnosis of leprosy among patients with symptoms of peripheral neuropathy without cutaneous lesions: a follow-up study

Forty-four patients with neuritic leprosy were individually followed for periods ranging from 4 months to almost 4 years for the purpose of ascertaining the presence and/ or absence of leprosy. The neural symptoms presented were sensory impairment (41), parasthesia (28), nerve enlargement (22), nerve tenderness (20), paresia (20), amyotrophy (8). Leprosy was diagnosed in ten out of the total number of patients studied. Leprosy was confirmed by the appearance of reactional neuritis (4), reversal reaction (2), biopsy of the hypoesthesic area (3) and the appearance of non-reactional cutaneous lesion. We reported an experience in the diagnosis of neuritic leprosy and its most frequent clinical presentation with which clinicians have to be acquainted. We can also state that the clinical follow-up was an effective strategy for the diagnosis of the disease when diagnostic facilities are not available or have not confirmed the diagnosis

Utilização da Metilprednisolona na neuropatia da hanseníase / ?

Foram estudados 18 pacientes com hanseníase e comprometimento neurológico, classificados segundo critérios de Ridley e Jopling (1966). os pacientes foram distribuídos em dois grupos: o grupo I, incluia pacientes com comprometimento neurológico, em uso de corticosteróides por períodos variados; o grupo II, era constituido por pacientes que apresentavam déficit motor instalado em um período inferior a um ano e que não faziam uso de corticosteróides. Foram realizados exames neurológico e neurofisiológico antes, durante e após a administração de metilprednisolona intravenosa, em "pulsoterapia", por 6 meses. Para efeito de avaliaçãoda evolução dos pacientes foram consideradas a presença de dor espontânea, queixas de parestesia, espessamento neural, alterações da sensibilidade superficial, eritrocianose palmar e/ou plantar e comprometimento motor. Os resultados deste estudo revelaram a redução, em cerca de 50 porcento, na intensidade da dor no grupo I; o grupo II evoluiu sem dor ao final do estudo.

Utilização da Metilprednisolona na neuropatia da hanseníase / ?

Foram estudados 18 pacientes com hanseníase e comprometimento neurológico, classificados segundo critérios de Ridley e Jopling (1966). os pacientes foram distribuídos em dois grupos: o grupo I, incluia pacientes com comprometimento neurológico, em uso de corticosteróides por períodos variados; o grupo II, era constituido por pacientes que apresentavam déficit motor instalado em um período inferior a um ano e que não faziam uso de corticosteróides. Foram realizados exames neurológico e neurofisiológico antes, durante e após a administração de metilprednisolona intravenosa, em "pulsoterapia", por 6 meses. Para efeito de avaliaçãoda evolução dos pacientes foram consideradas a presença de dor espontânea, queixas de parestesia, espessamento neural, alterações da sensibilidade superficial, eritrocianose palmar e/ou plantar e comprometimento motor. Os resultados deste estudo revelaram a redução, em cerca de 50 porcento, na intensidade da dor no grupo I; o grupo II evoluiu sem dor ao final do estudo.

Estimulaçäo VDD com cabo único / VDD pacing system with single lead

Com o objetivo de avaliar a eficiência da estimulaçäo sincrônica VDD com cabo único, säo analisados 30 pacientes, 18 do sexo feminino e 12 do masculino, com idades entre 43 e 83 anos. Todos apresentavam funçäo sinusal com bloqueio atrioventricular de 2. grau (5 casos) ou total de (25 casos), sendo utilizados marcapassos VDD com cabos únicos quadripolares, num seguimento médio de 17,2ñ8,5 meses. Avaliou-se a confiabilidade do procedimento pela captaçäo da atividade atrial e pela mensuraçäo da onda P em 8 posiçöes e/ou decúbitos e a sua eficiência pela verificaçäo da elevaçäo da frequência de estimulaçäo constatada no Holter. A estimulaçäo VDD foi inefetiva em apenas um paciente (3,3 'por cento') tendo nos demais confiabilidade de 96,1 'por cento', e elevado a frequência de 68 a 130 'por cento', com manutençäo do sincronismo atrioventricular. Por ser confiável, eficiente e apresentar resposta de frequência com manutençäo do sincronismo AV, a estimulaçäo VDD deve ser recomendada, nos pacientes com funçäo sinusal normal, em substituiçäo a VVI e VVI.R.