Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético / Interaction between audiology and genetics in the study of a family: the complexity of molecular diagnosis and genetic counseling

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Hearing loss is a multifaceted condition with many etiologies, among which genetic mutation is. Therefore, it is important to connect audiological investigation to etiological diagnosis. AIM: this study aims to establish the audiological and genetic profiles of three non-syndromic children with sensorineural hearing loss. MATERIALS AND METHOD: three brothers aged 3, 5 and 16 were enrolled in this study. They were submitted to behavioral and electrophysiological hearing tests and molecular studies. RESULTS: the hearing tests showed moderate to moderately severe bilateral symmetric sensorineural hearing loss and an accentuated descending slope. Transient and Distortion Product Otoacoustic emissions were absent in the two younger children. ABR showed a bilateral moderately severe to severe sensorineural hearing loss. P300 showed bilateral normal latencies in the older brother. Molecular tests showed that the two younger children were heterozygote for mutation 35delG on gene GJB2. CONCLUSION: The combination of speech and hearing tests and genetic analysis allows for the etiologic diagnosis of seemingly similar hearing loss cases, which however display different genetic backgrounds. Molecular studies must be comprehensive enough to avoid precipitated diagnosis which may impair genetic counseling.

Processamento auditivo em crianças e adolescentes pós-meningite com sensibilidade auditiva normal / Auditory processing in post meningitis children and tenagers with normal hearing sensitivity

Objetivo: Este trabalho teve como objetivo, avaliar o desempenho de crianças e adolescentes pós-meningite, com sensibilidade auditiva dentro dos padrões de normalidade, nos testes PSI-Synthetic sentence Identification/ Inteligibilidade de fala Pediátrica, MLD-Masking Level difference / Limiar Diferencial de Mascaramentoe PPS-Pitch Pattern Sequence Test/ teste de Seqüência temporal e pesquisar possíveis associações com sua história pós-meningite. Métodos: Foram avaliados 28 indivíduos, 11 do sexo feminino e 17 do sexo masculino, com idades variando entre 7 anos e 5 meses e 15 anos e 9 meses. Inicialmente, foi realizada Avaliação Audiológica Convencional, índice de Reconhecimento da Fala, Timpanometria e Reflexos Acústicos. Após a conclusão dessa etapa,os sujeitos foram submetidos aos testes PSI-MCI (mensagem competitiva ipsi-lateral) , MLD e PPS. Conclusões: Verificamos que o desempenho no teste PSI-MCI nas relações sinal/ruído S/R 0, 10 e +5 mostrou-se alterado entre 10 a 21,4 por cento dos casos avaliados , estando estes freqüentemente associados às queixas de atenção e lentidão de resposta auditiva. Quanto ao desempenho observado no teste MLD nas freqüências de 500 e 1000 Hz, este se mostrou alterado em 10,7 por cento dos casos avaliados, estando os mesmos freqüentemente associados às queixas de desatenção, agitação motora , lentidão de resposta auditiva, memória e localização sonora . O desempenho observado no PPS, mostrou-se alterado em 25 por cento dos casos avaliados, estando freqüentemente associados às queixas de leitura e ouvir em situações de ruído