Las orexinas como biomarcadores para demencia tipo Alzheimer y relación con síntomas neuropsiquiátricos / Orexins as biomarkers for Alzheimer dementia and their relationship with neuropsychiatric symptoms

RESUMEN: Los biomarcadores más estudiados en la demencia tipo Alzheimer (DA) son los niveles elevados de Aβ42 y de proteína Tau en líquido cefalorraquídeo. Dada la complejidad de la sintomatología cognitiva y síntomas neuropsiquiátricos (SNP) de esta patología, algunos estudios recientes proponen sustancias como las orexinas, como blanco terapéutico de DA y SNP. El presente trabajo tiene como objetivo revisar publicaciones científicas recientes que hayan analizado la asociación entre orexinas, SNP y DA en humanos, algunos modelos animales y que hayan evaluado a las orexinas como posibles biomarcadores tanto para investigación como en el área clínica. En esta revisión también se describen los estudios que sugieren a las orexinas como un posible biomarcador en la DA, dada su relación con el Aβ42 y la proteína Tau, y otros estudios que las asocian con presencia de SNP, especialmente alteración del sueño. Se plantea la hipótesis de que la presencia de SNP en DA se asocia con las orexinas, debido a que este sistema influye en el funcionamiento hipotalámico y de forma indirecta en áreas cerebrales que regulan el comportamiento. Sin embargo, aún falta mayor investigación, principalmente de estudios longitudinales para conocer claramente la influencia de las orexinas en los SNP.

ABSTRACT The most studied biomarkers in Alzheimer's dementia (AD) are elevated levels of Aβ42 and Tau protein in cerebrospinal fluid. Given the complexity of the cognitive symptomatology and neuropsychiatric symptoms (NPS) of this pathology, some recent studies propose substances such as orexins as a therapeutic target for AD and NPS. The present work aims to review recent scientific publications that have analyzed the association between orexins, PNS and AD in humans. There are some animal models that have evaluated orexins as possible biomarkers both for research and in the clinical area. This review also describes studies that suggest orexins as possible biomarkers in AD, given their relationship with Aβ42 and Tau protein, and other studies that associate them with the presence of SNPs, especially sleep disturbance. It is hypothesized that the presence of SNPs in AD is associated with orexins, because this system influences hypothalamic functioning and indirectly in brain areas that regulate behavior. However, further research is still lacking, mainly longitudinal studies to clearly know the influence of orexins on SNPs.

Theory of mind impairment in Huntington's disease patients and their relatives / Déficits en teoría de la mente en pacientes con enfermedad de Huntington y sus familiares

ABSTRACT Huntington disease (HD) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by movement disorders, cognitive impairment, and psychiatric symptoms. Relatives of HD patients experience a great burden as the latter suffer from altered social conduct and deterioration of interpersonal relationships. Theory of mind (ToM) is the ability to attribute mental states (to oneself and others). Deficits in ToM are thought to have a role in the changes in empathy and interpersonal difficulties that HD patients face. Methods: We conducted a cross sectional study to compare ToM task scores of patients with mild to moderate HD, their relatives (spouse or at-risk first-degree relative with a negative gene test) and controls.Individuals with dementia or depression were excluded. The ToM test battery included Spanish versions of the Reading Mind in the Eyes Test (RMET), Happé's Strange Stories (Social and Physical Stories subtests) and the Hinting Task. Results: The series comprised 12 HD patients, 12 relatives and 12 controls. The HD patients showed lower affective ToM scores than controls (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Cognitive ToM tasks scores were lower in HD patients than controls as well (Happé's Social Stories 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; the Hinting Task 13.6 [3.4] vs 17.5 [4.0], p = 0.009). In the Hinting Task, HD relatives had lower scores in than controls (13 [3.2] vs 17.5 [4.0], p = 0.009) and similar scores to controls in the rest of the battery. Conclusion: The HD patients with mild to moderate disease severity and their relatives show ToM deficits.

RESUMEN La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por trastornos del movimiento, deterioro cognitivo y síntomas psiquiátricos. Los familiares de las personas con EH experimentan gran carga dado que los pacientes sufren de conducta social alterada y deterioro de relaciones interpersonales. La Teoría de la mente (ToM) consiste en la habilidad para atribuir estados mentales (a uno mismo o a otros). Se piensa que déficits en ToM tienen un rol en los cambios en empatia y en las dificultades interpersonales que los pacientes con EH enfrentan. Métodos: Condujimos un estudio transversal para comparar el desempeño en puntajes de tareas de ToM en pacientes con EH leve a moderada, sus familiares (pareja o familiar en riesgo con prueba genética negativa) y controles sanos. Se excluyó a sujetos con demencia o depresión. La batería de pruebas de ToM incluyó versiones en español de la prueba de lectura de la mente en los ojos (RMET), Historias Extrañas de Happé (subpruebas Social y Física) y Hinting Task. Resultados: La serie consistió de 12 pacientes con EH, 12 familiares y 12 controles. Los pacientes con EH mostraron puntajes menores de tareas de ToM afectiva que los controles (RMET 19 [3.5] vs 23.9 [2.7], p = 0.016). Los puntajes de tareas de ToM cognitiva fueron inferiores a los controles en los pacientes con EH (Historias Sociales de Happé 9 [2.6] vs 13 [1.9], p = 0.001; Hinting task 13.6 [3.4] vs 175 [4.0], p = 0.009). En la Hinting task los familiares de pacientes con EH mostraron puntajes inferiores que los de los controles (13 [3.2] vs 175 [4.0], p = 0.009) y puntajes similares a aquellos de los controles en el resto de la batería. Conclusión: Los pacientes con EH con enfermedad leve a moderada y sus familiares muestran déficits en tareas de ToM.

Situación actual de la práctica profesional de la neuropsicología en México / Current state of professional Neuropsychological practice in Mexico

El objetivo de este estudio fue conocer las características de la práctica neuropsicológica en México, incluyendo la formación profesional, la situación laboral actual, el proceso de evaluación y diagnóstico, rehabilitación, docencia e investigación. Participaron 171 profesionales en México, quienes respondieron una encuesta electrónica entre el 1 de julio del 2013 y el 1 de enero del 2014. El 76% indicó haber obtenido su entrenamiento en neuropsicología durante el postgrado y, aunque indicaron estar muy satisfechos con su labor, su satisfacción con el salario fue menor. La mayoría trabajan con personas con problemas de aprendizaje (78%) y trastornos de atención e hiperactividad (74%). El 91% se dedica a evaluación y diagnóstico, 61% a rehabilitación, 67% a docencia y 60% a investigación. Los problemas más comunes fueron la falta de datos normativos (63%) y el alto coste de los test (58%). Las barreras más observadas en el desarrollo de la neuropsicología fueron la falta de colaboración entre los profesionales y la falta de programas de formación clínica. Durante las últimas décadas se han logrado importantes avances a nivel profesional en el campo de la neuropsicología en México. Sin embargo, aún quedan aspectos por mejorar como el establecimiento de criterios para la regulación de la práctica neuropsicológica en el país.

The objective of this study was to analyze the characteristics of the profession of neuropsychology in Mexico, including the background, professional training, current work situation, evaluation and diagnosis procedures, rehabilitation, teaching, and research. 171 professionals from Mexico completed an online survey between July 1, 2013 and January 1 of 2014. 76% indicated having obtained their training in neuropsychology in a postgraduate program, also to be very satisfied with their jobs, but less satisfied with their salary. The majority works with individuals with learning difficulties (78%) and attention and hyperactivity disorder (74%). 91% works in evaluation and diagnosis, 61% in rehabilitation, 67% in teaching, and 60% in research. Some of the most common problems with the instruments were the lack of normative data (63%) and their high cost (58%). The most common barriers for the development of neuropsychology in Mexico were the lack of collaboration between professionals and the lack of clinical training programs. Even though there have been important progresses in the field of professional neuropsychological practice during the last past decades in Mexico, there are still some aspects to improve, like the establishment of standards for the regulation in the country.

Alteraciones neuropsicológicas asociadas en pacientes con infarto lacunar / Neuropsychological disorders associated with patients with lacunar infarct / Alterações neuropsicológicas associadas em pacientes com enfarte lacunar

Existe poca evidencia del deterioro cognoscitivo que defina el perfil del paciente con Infarto Lacunar (IL). El propósito de este estudio fue identificar las alteraciones neuropsicológicas en este tipo de pacientes. La muestra estuvo compuesta por 16 pacientes con IL y 16 participantes sanos con una edad promedio de 63 ± 9.41 y 64.75 ± 9.06 años y una escolaridad de 7.55 ± 4.34 y 7.94 ± 3.51, respectivamente. Se valoró la función cognoscitiva mediante un instrumento de tamizaje y una batería neuropsicológica. El análisis estadístico se llevó a cabo a través de la prueba Kruskal-Wallis y la U de Man-Whitney. Los pacientes con IL se caracterizan por la alteración de dominios como planeación, fluidez verbal, cambio atencional, habilidad visoconstructiva y velocidad de procesamiento de la información (p < 0.050). El IL se relaciona con el deterioro del funcionamiento ejecutivo y de velocidad de procesamiento, debido a la interrupción de circuitos frontocortico-subcorticales asociados con su correcto desempeño.

There is little evidence of cognitive impairment to define the profile of patients with Lacunar Infarction (IL). The purpose of this study was to identify the neuropsychological disorders in these patients. The sample consisted of 16 patients with IL and 16 healthy control participants with an average age of 63 ± 9.41 and 64.75 ± 9.06 years, and average schooling of 7.55 ± 4.34 and 7.94 ± 3.51, respectively. Cognitive function was assessed using a screening tool and a neuropsychological battery. Statistical analysis was carried out by the Kruskal-Wallis and Mann-Whitney U tests. Patients with IL are characterized by the alteration of domains such as planning, verbal fluency, attention switching, visoconstructive skill and information processing speed (p <0.050). The IL is related to the impairment of executive functioning and processing speed, due to the interruption of frontocortico-subcortical circuits associated with their proper performance.

Existe pouca evidência da deterioração cognoscitiva que defina o perfil do paciente com Enfarte Lacunar (IL). O propósito deste estudo foi identificar as alterações neuropsicológicas neste tipo de pacientes. A mostra foi composta por 16 pacientes com IL e 16 participantes sãos com uma idade média de 63 ± 9.41 e 64.75 ± 9.06 anos e uma escolaridade de 7.55 ± 4.34 e 7.94 ± 3.51, respectivamente. Avaliou-se a função cognoscitiva mediante um instrumento de tamizagem e uma bateria neuropsicológica. A análise estadística foi feita através do teste Kruskal-Wallis e a U de Man-Whitney. Os pacientes com IL se caracterizan pela alteração de dominios como planejamento, fluêcia verbal, mudança atencional, habilidade visoconstructiva e velocidade de processamento da informação (p < 0.050). O IL se relaciona com a deterioração do funcionamento executivo e da velocidade de processamento, devido à interrupção de circuitos frontocortico-subcorticais associados com seu correto desempenho.

Evaluación neuropsicológica de pacientes con enfermedad de Parkinson / Neuropsychological performance in Parkinson's disease

Objetivo: Evaluar la ejecución neuropsicológica de los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP), en comparación con un grupo de pacientes con lesiones de lóbulo frontal (LLF) y un grupo control. Método. Se estudiaron 18 pacientes con EP, 10 pacientes con lesiones frontales y 10 sujetos controles de edad y escolaridad similares. En la evaluación neuropsicológica se utilizaron pruebas que evaluán aspectos visoespaciales, funciones de ejecución, atención, concentración, memoria y lenguaje; en el análisis las pruebas se dividieron en las que requieren respuestas motoras, y las que no. Resultado. Los pacientes con Ep y con LLF tuvieron puntajes inferiores en comparación con el grupo control en funciones visoespaciales, atención y concentración y lenguaje, siendo esta diferencia en algunos casos estadísticamente significativa. Las diferencias versus los controles se observaron tanto en pruebas que requieren respuesta motora como en las que no. Conclusiones. Los lóbulos frontales tienen un papel importante en el perfil neuropsicológico de los pacientes con EP. Las alteraciones cognoscitivas en estos pacientes son independientes de los trastornos motores propios de la enfermedad

El papel del psiquiatra en el diagnóstico predicitivo en la enfermedad de huntington / The part of psychiatra in genetic prediction of Huntington's disease

Acualmente el diagnóstico predictivo de la enfermedad de Huntington (EH) se efectúa por medio de un equipo multidisciplinario. El psiquiatra es importante durante la evaluación de los candidatos que desean que se les realice el diagnóstico predictivo para la EH. Ya que pueden presentarse diversos problemas psiquiátricos por el hecho de saberse en riesgo, y posteriormente al recibir el resultado. La adaptación al resultado sea este positivo o negativo es difícil. Este artículo describe la experiencia psiquiátrica obtenida en nuestra investigación en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía de México

La trascendencia de los grupos de apoyo en el manejo integral de los enfermos crónicos / Importance of support groups in the integral management of chronic patients

El movimiento de grupos de apoyo en enfermedades terminales o crónicas, surgió a partir de la necesidad que sienten los familiares de reunirse con el fin de compartir experiencias afines y manejar dentro de un ambiente de comprensión, la desesperanza asociada a diagnósticos adversos, así como de establecer redes comunitarias de apoyo. Estos grupos no fueron creados con el propósito de explorar aspectos psicodinámicos de la conducta o promover cambios significativos en la personalidad, ya que esto compete al terreno de las piscoterapias grupales. Su labor cada vez mejor organizada, es brindar apoyo y ofrecer información adecuada sobre la enfermedad, las estrategias de manejo en el hogar y un espacio para que los miembros de la familia y especialmente el cuidador primario no se sientan solos en su lucha diaria. En el presente artículo se hace una revisión de la formación básica de grupos de apoyo. El concepto de cuidador primario se explora haciendo hincapié en la importancia que este personaje representa para la vida del paciente. Se describen las características, metas y formato de investigación sobre la eficacia de estas asociaciones dentro de un marco multidimensional de cuidado a pacientes crónicos

Los grupos de apoyo para pacientes neurológicos y psiquiátricos en México / Support groups in Mexico for neurologic and psychiatric patients

En los últimos años, la sociedad civil se ha organizado en forma relativamente eficiente, con el fin de cumplir las demandas que las instituciones médicas tanto gubernamentales como privadas no han podido satisfacer en muchos de los ámbitos de la vida comunitaria de sus enfermos. Esto se asocia con un aumento en las patologías crónicas para las cuales aún no se han encontrado remedios terapéuticos eficaces; entre estos padecimientos, las enfermedades neurológicas tales como la enfermedad cerebro vascular, la epilepsia y las enfermedades degenerativas, sobre todo las asociadas con el envejecimiento, constituyen una prioridad para los grupos de apoyo. Los objetivos de un grupo de apoyo son: ofrecer información adecuada sobre la enfermedad; introducir estrategias de manejo en el hogar; proporcionar un espacio para que los pacientes, miembros de la familia y en especial el cuidador primario no se sientan solos en su lucha diaria. En el presente trabajo se hace una revisión de los grupos de apoyo que existen en los diferentes institutos y hospitales del sector salud de la ciudad de México y se describen los grupos de apoyo para pacientes neurológicos y psiquiátricos, que se han formado en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía