ABSTRACT
La miocardiopatía hipertrófica familiar es una enfermedad cardíaca primaria, autosómica dominante, caracterizada por la hipertrofia del ventrículo izquierdo en ausencia de cualquier otra enfermedad del corazón, como hipertensión o estímulo metabólico. La enfermedad afecta a personas de todas las edades, siendo la consecuencia más grave la muerte súbita. La miocardiopatía hipertrófica familiar es genéticamente heterogénea y se debe mayormente a mutaciones en las proteínas del sarcómero. En Estados Unidos, afecta a uno de cada 500 individuos y es probablemente la enfermedad cardiovascular hereditaria más común. El cuadro clínico asociado puede ser muy variable, ya que abarca desde personas que manifiestan una variedad de síntomas como síncope, disnea, angina y palpitaciones, hasta la ausencia de ellos. Hasta el presente, se han identificado más de 450 mutaciones en 20 genes que codifican distintas isoformas de las proteínas del sarcómero, donde los genes mybpc-3 y myh7 son los que mayormente exhíben mutaciones. Desde hace mucho tiempo, existen diversos laboratorios en el mundo que desean establecer un test genético como rutina, sin embargo, ha resultado seruna labor difícil por la complejidad de la enfermedad, y la heterogeneidad genética asociada.
Familial hypertrophic cardiomyopathy is a primary myocardial autosomal dominant disease, characterized by increased left ventricular mass and wall thickness in the absence of a pressure overload or metabolic stimulus. This disease affect to people of all ages, being the sudden death its principal consequence. FHC is genetically heterogeneous and can be caused by mutations in one of several sarcomeric genes. In the United States, affect nearly 1 in 500 people, being the most common genetic heart disease. Clinical expression of the disease vary markedly, and may include syncope, dyspnea, angina, and palpitation, but symptoms may also be absent, or be nonspecific. Until now it have identified more of 450 mutations in 20 genes of sarcomeric protein, being mybpc3 and myh7 genes are exhibited mainly mutations. The wish of the different lab at the worldis establish one genetic test for the diagnostic of the disease but is very difficult due to complexity of the disease and the genetic heterogeneity associated.