Evaluación clínica y tratamiento estomatológico de un caso con aparente Síndrome de Angelman / Stomatologycal clinical evaluation and treatment of an apparent case with Angelman Syndrome

Enfermedad genética desconocida e insanable, producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13; las manifestaciones de orden físico, neurológico y psicológico están relacionadas con la pérdida de funciones como la deambulación, el habla, cognitivos y alimentarios. Según la OMS se ha identificado cerca de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan al 7% de la población mundial. Estas personas generalmente son desatendidas y aisladas por lsaociedad y políticas de salud, debido a la incapacidad y falta de autonomía personal, la salud general y particularmente del sistema estomatognático de estos pacientes, merece cuidados especializados y prolongados con participación multidisciplinaria, con el único fin de proporcionar servicios de salud con calidad, seguridad y oportunidad. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 21 años de edad, en el que no se pudo realizar diagnóstico genético por falta de medios tecnológicos y económicos, pero la presencia de los signos clínicos indica que adolece del síndrome de Angelman. (AU)

Unknown and incurable genetic disease caused by a chromosomal abnormality in the region 15q11-13; manifestations of physical, neurological and psychological are related to the loss of functions such as walking, speech, cognitive and food. According to WHO has identified about 7,000 rare or orphan diseases that affect 7% of the world population. These people are generally neglected and isolated by society and health policy, due to the inability and lack of personal autonomy overall, health and particularly the stomatognathic system of these patients deserve specialized and long-term care with multidisciplinary participation, with the sole purpose of provide quality health services, security and opportunity. We report the case of a male patient of 21 years, which could not be performed genetic diagnosis for lack of technological and financial resources, but the presence of clinical signs indicating that suffers from Angelman syndrome. (AU)

Differences in lipogenesis and lipolysis in obese and non-obese adult human adipocytes

It has been proposed that differences in adipocyte function and/or metabolism between obese and lean individuáis may manifest themselves in functional adipose tissue abnormalities that lead to metabolic disorders in obesity. We studied lipogenesis and lipolysis of omental adipocytes from obese (OB) and non-obese (NOB) humans. The specific activity of the lipogenic marker enzyme G3PDH was 50 percent lower in total adipocytes of OB compared to that of NOB subjects. Omental adipocytes from OB subjects also had lower basal lipolytic levéis, and a lower lipolytic response to p-adrenergic stimulus. Cholesterol depletion of adipocyte plasma membrane using methyl β-cyclodextrin caused a lipolytic effect on adipocytes of both groups together, but when obese and lean subjects were analyzed separately, the response was significant only in the obese. We present evidence of a different lipogenic and lipolytic profile in obese individuáis' omental adipocytes, and propose a relevant role of plasma membrane cholesterol, where the impact of its removal in OB and NOB adipocyte lipolysis differs.

Evaluación de la actividad de las vasculitis

Objetivo: realizar una revisión de la literatura reciente con respecto a la utilidad de marcadores de actividad de las vasculitis. Fuente de datos: se realizó una búsqueda en la base de datos Medline (1989 a 1996), que comprendía tópicos relacionados con criterios de actividad clínica y de laboratorio de las vasculitis, además de los estudios que se han adelantado con respecto a las moléculas de adhesión, las citoquinas, los ANCAs, los anticuerpos anti-célula endotelial, el factor reumatoideo, la proteína C reactiva y los marcadores de daño endotelial en lo que respecta a su participación patogénica y su posible aplicabilidad clínica. Selección del estudio: se estudiaron 450 resúmenes de los cuales, de los cuales 90 informaban sobre tópicos relacionados con el tema. Extracción de los datos: los artículos se clasificaron de acuerdo con sus objetivos y estrategias de ejecución, según se trataran de revisiones, artículos originales o informes de casos. Recopilamos y analizamos los artículos originales y luego elaboramos la revisión, los resúmenes y las conclusiones. Síntesis de datos: los estudios recientes con respecto a los niveles séricos de moléculas de adhesión, citoquinas y diversos anticuerpos, que permiten entender la patogénesis de la vasculitis, también hacen plantear al clínico y a los investigadores su posible utilidad como elementos clasificatorios de diagnóstico, actividad y daño, en una forma más precisa, con un enfoque creíble, estandarizado, reproducible y de fácil ejecución. Conclusión: los criterios de actividad y daño de las vasculitis, son elementos que facilitan la labor del médico que trata este tipo de pacientes, dado que le permiten definir el tipo y grado de inmunosupresión, la diferenciación de recaídas y de reacciones adversas medicamentosas o infecciones concomitantes. También son útiles al investigador que evalúa las respuestas de medicamentos o los aspectos biológicos y bioquímicos de estas enfermedades

Participation of oxygen-free radicals in the oxido-reduction of proteins

Recent studies have focused attention on the possible role of active oxygen species on protein damage and degradation. The reactions of free radicals on biomolecules are important in physiology and pathology. A number of systems that generate free radicals catalyze the oxidative modification of proteins in two species: protein peroxides, which can consume important antioxidants; and proteinbound reducing moieties, which can reduce transition metals, and may enhace their activity in radical reactions. Protein oxidation also contributes to the pool of damaged enzymes and accumulation of abnormal and damaged proteins, which increases during aging and in various pathological states, such as atherosclerosis, cancer, etc

Síndrome de alcoholismo fetal. Estudio de revisión / Fetal alcohol syndrome. A review

La ingestión de etanol durante el embarazo ha sido considerada como una buen probada causa de efectos teratológicos en el embrión. El conjunto de alteraciones en el crecimiento y morfogénesis del producto son incluidas en el llamado síndrome de alcoholismo fetal (Fetal Alcohol Syndrome, FAS), caracterizado por deficiencia en el crecimiento, disfunción del SNC, anormalidades faciales y malformaciones de daño y las posibilidades de diagnóstico temprano son consideradas en la presente revisión.

Efecto citoprotector de enprostil sobre la mucosa gástrica dañada con etanol en la rata. Estudio con citoquímica de alta resolución y microscopía electrónica de barrido / Protective effect of enprostil on the cells of gastric mucosa demaged by ethanol in the rat. High resolution cytochemical scanning elelctron microscopy study

El objeto de este trabajo fue analizar la partcipación de la capa de glicoproteínas de la membrana plasmática en el efecto citoprotector de un análogo de la PGE, utilizando como modelo el estómago de la rata irritado con etanol. A un grupo de ratas Long-Evans previamente tratadas con Enprostil se les instiló 0.5 ml. de etanol absoluto por vía oral. Los animales fueron sacrificados a los 0,30 y 60 minutos y los estómagos fueron estudiados con microscopía de luz, electrónica de transmisión utilizando rojo de Rutenio como marcador y microscopía electrónica de barrido. Un grupo de ratas sólo recibió etanol. La mucosa gástrica de este último grupo reveló hiperhemia y necrosis con disociación y ausencia de la capa glicoproteica. Estos cambios no se observaron en los estómagos del grupo tratado cocn el análogo de la prostaglandina en donde estacó la capa de rojo de Rutenio. Parece ser que el efecto citoprotector de estas sustancias incluye un efecto inductor sobre la producción o secreción de glicocproteínas que se correlacionó con la microscopía electrónica de barrido

Flebitis asociada a la instalación de cateter venoso periférico

Se analiza en forma prospectiva aleatorizada 147 pacientes a los cuales se les instaló un catéter venoso periférico entre abril y agosto de 1985 en U.C.I. Se compararon dos modos de preparación de la piel previo a la instalación del catéter: el grupo I correspondió a los enfermos en que se utilizó jabón hexaclorofeno y posteriormente pincelación con alcohol yodado, y el grupo II sólo recibió pincelación con la misma solución antiséptica. De los 147 pacientes, 44 (30%) desarrollaron flebitis. Al correlacionarlo con la forma de preparación de la piel se observó que del grupo I, 15 de 65 (23%) versus 29 de 82 (35%) del grupo II hicieron flebitis clínica (p menor que 0.01). No se observó correlación con los otros factores estudiados. En conclusión la incidencia de flebitis aumenta cuando se prescinde del uso de jabón hexaclorofeno previo a la pincelación con alcohol yodado