Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal / Gen SRY and absence of testicular tissue in a woman 47XYY with gonadal dysgenesis

Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico mostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de la hormona de crecimiento (GH) era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presencia de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY y el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace necesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la terapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como una menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genética donde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el caso descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal

Efecto de irrigación con bupivacaína intraoperatoria peritoneal en el dolor inmediato, a las 24 horas y omalgia postlaparoscopia / Effects of irrigation with peritoneal intraoperatory bupicaine in the inmediate pain 24 hours after laparoscopy

Objetivo: Comparar la respuesta del dolor abdominal inmediato a las 24 horas y del dolor referido al hombro (omalgia), al administrar irrigación intraperitoneal de bupivacaína o solución salina a pacientes que se les realizó laparoscopia en una clínica de Cali, entre abril y junio de 2000. Materiales y métodos: Previa autorización del estudio y consentimiento informado de las 100 pacientes, se administró placebo a 50 pacientes sin el proceso de aleatorización y a las otras 50 se le administró bupivacaína. El medicamento venía empacado en frascos reembasados con las técnicas asépticas pertinentes, donde unos tenían el medicamento y otros solución salina con agua destilada y nadie sabía qué se le estaba aplicando a la paciente. El efecto del dolor postquirúrgico se evaluó a través de la escala visual análoga cromática del dolor, que determina la intensidad del dolor en forma subjetiva según colores desde el blanco hasta el rojo oscuro, con equivalencia numérica de 0 a 10, siendo cero (0) sin dolor, 2 leve, 4 moderado, 6 severo, 8 muy severo y 10 dolor intolerable. La escala se evaluó en la sala de recuperación a las 2 horas después del procedimiento. Se interrogaron las pacientes a las 24 horas, a través de una llamada telefónica en casa, sobre el dolor abdominal y en el hombro, también representada en la escala visual análoga. La información se procesó en EpiInfo 2000. Se realizó análisis univariado y bivariante. Se estableció la comparación a través de la diferencia de promedios con la estimación de intervalos de confianza y la prueba t para dos grupos entre las pacientes con dolor abdominal inmediato y a las 24 horas y omalgia con respecto a la aplicación de bupivacaína o no intraabdominal. Resultados: Se describen las variables en forma univariada de la distribución del dolor a las 2 horas postquirúrgicas, a las 24 horas y la omalgia donde el promedio del dolor baja de una escala de 3.8 a 2.1 y 1.1 respectivamente. Se describen las variables en forma bivariante entre el medicamento y sus efectos sobre la intensidad del dolor a las 2 y a las 24 horas y la omalgia donde no se encontró diferencia estadística entre recibir o no el medicamento y las escalas del dolor. La relación entre administrar el medicamento y dolor referido en el hombro mostró una tendencia a ser un factor protector con bupivacaína con una prueba t de 1.82 al 0.05 con 49 grados de libertad con una p de 1.7 que rechaza la hipótesis nula