ABSTRACT
Objetivo: Describir el crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) perdedora de sal durante los dos primeros años de vida, evaluados en el Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Lima-Perú. Materiales y métodos: Es un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron 55 niños con HSC que tuvieron seguimiento en el Servicio de Endocrinología del INSN del 2000 al 2016; se recopilaron datos como peso y talla al nacer y cada 6 meses, edad al diagnóstico, dosis de hidrocortisona y fludrocortisona y velocidad de crecimiento. Resultados: Se analizaron 55 niños con HSC perdedora de sal siendo el diagnóstico más precoz en mujeres (mediana: 21 días) que en varones (mediana: 52 días). Al nacimiento, su longitud promedio fue 0,07 + 0,75 DE; a los 6 meses fue -1,67 + 1,33 DE con mayor compromiso en varones (-2,29 + 1,18 DE; p=0,022); a los 12 meses fue -1,84 + 1,27 DE, con recuperación a los 24 meses (-1,51 + 1,10 DE). La velocidad de crecimiento fue -1,03 + 1,62 DE y -0,89 + 1,06 DE en el en el primer y segundo año, respectivamente. Conclusiones: Los niños con HSC perdedora de sal que tuvieron seguimiento en el INSN, tuvieron menor longitud a los 6 y 12 meses de edad y lograron recuperarse a los 24 meses.
Objective: To describe physical growth features in children with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia (CAH) during their first two years of life, in the Endocrinology Service of the Peruvian National Children's Health Institute (CHI) in Lima, Peru. Materials and Methods: This is a retrospective, observational, and descriptive study. Fifty-five children with CAH underwent follow-up in the Endocrinology Service of the CHI from 2000 to 2016; data such as body weight and height were collected at birth time and every six months, as well as age at diagnosis, hydrocortisone and fludrocortisone doses, and growth velocity. Results: Fifty-five children with salt-wasting CAH were assessed, the diagnosis was more promptly made in females (median: 21 days) compared to males (median: 52 days). At birth, their average length was 0.07 ± 0.75 SD; at 6 months it was -1.67 ± 1.33 SD, and male subjects were more affected (-2.29 ± 1.18 SD; p= 0.022); at 12 months, this parameter was -1.84 ± 1.27 SD, and recovery was observed at 24 months (-1.51 ± 1.10 SD). Growth velocity values were -1.03 ± 1.62 SD and -0.89 ± 1.06 SD in the first and second years of life, respectively. Conclusions: Children with salt-wasting CAH who were followed-up at CHI had shorter length at 6- and 12- months of age, and their recovered at 24-monbths.
ABSTRACT
Objetivo: Estudiar las características clínicas y hormonales de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos. Material y Métodos: Se han estudiado 20 casos de pacientes portadores del síndrome de insensibilidad a andrógenos atendidos en el servicio de Endocrinología del Instituto Especializado de Salud del Niño. Se aplicó los criterios de Quigley para evaluar el grado de ambigüedad sexual.Resultados: Se encontró 10/18 (55,55%) de casos de grado III, 4/18 (22,22%) de grado IV, 2/18 (11,11%) de grado V, 1/18 (5,55%) de grado VI y 1/18 (5,55%) de grado VII, estos dos últimos grados corresponden al fenotipo femenino (SIA completo). En los pacientes con formas de SIA incompleto se encontró relación T/DHT >17, lo que equivale a discreta falla en la 5α-reductasa, lo que no sucedió con los pacientes con SIA completo. Conclusiones: El síndrome de insensibilidad a andrógenos por mostrar diversos grados de ambigüedad sexual amerita estudios genéticos, hormonales, diagnóstico por imágenes y exploración quirúrgica que permitan una orientación en la determinación del género.
Objective: Assessment of the clinical and hormonal characteristics of patients with androgen insensitivity syndrome (AIS). Materials and methods: 20 cases of AIS were studied in the Endocrinology Unit of the Instituto Especializado del Salud del Niño (Institute of Child Health - Lima, Perú). Quigley criteria was used to assess ambiguous genitalia. Results: According this criteria the findings were the following: 10/18 (55,55%) of cases were stage III, 4/18 (22,22%) were stage IV, 2/18 (11,11%) were stage V, 1/18 (5,55%) were stage VI and 1/18 (5,55%) were stage VII. The last two stages had female phenotype (complete AIS). In patients with incomplete AIS the ratio testosterone/dihydrotestosterone was less than 17, showing a mild failure of 5α-reductasa. This finding was not present in the cases with complete AIS. Conclusions: Due to the different degrees of ambiguous genitalia, the patients with AIS need genetic, hormone, images studies and surgical exploration to have the necessary criteria to suggest the most adequate therapy for each case.