ABSTRACT
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética rara, atinge um indivíduo a cada dois milhões de nascimentos e tem como principal consequência a ossificação heterotópica: formação de ossos extras em locais indevidos. Trata-se de uma doença autossômica dominante, geralmente resultado de uma mutação nova no gene do receptor ACVR1 no caminho da sinalização da proteína osteomorfogênica. Esta anormalidade não tem relação com sexo, etnia ou consanguinidade. O presente trabalho relata o caso de de A.C., 17 anos, cuja investigação iniciou-se aos quatro anos de idade, mas cujo diagnóstico de FOP foi firmado aos 15 anos, depois de passar por vários especialistas em diferentes centros. A paciente faz parte de uma família de três irmãos, cuja antecedência não revela casos semelhantes.
Progressive ossifying fibrodysplasia is a rare genetic disease that affects one individual in every two million births. Its main consequence is heterotopic ossification, i.e. formation of additional bone in abnormal locations. It is an autosomal dominant disease, usually caused by a new mutation in the ACVR1 receptor gene, which is in the signaling pathway for bone morphogenic protein. This abnormality is not related to gender, ethnicity or consanguinity. The present study reports the case of A.C., a 17-year-old girl. Her clinical investigation began at the age of four years, but she was only diagnosed with FOP at the age of 15 years, after being evaluated by several specialists in different centers. The patient has two siblings, but her family history did not reveal any similar cases.