Estimulación temporal mediante cable de fijación activa / Temporal stimulation by active fixation lead

Resumen Objetivo: Determinar seguridad y eficacia del marcapasos temporal mediante cable de fijación activa vía yugular y/o subclavia. Métodos: Se analizaron pacientes desde 2017 a 2021 postextracción de marcapasos dependientes de estimulación. Resultados: Se colocó estimulación temporal en 25 pacientes con una edad media de 68 ± 16 años. La media de duración de la estimulación temporal fue cinco días. No se registró mortalidad asociada a la estimulación temporal, sin embargo en un paciente se presentó desplazamiento de cable y falla de captura a los cuatro días de la colocación. Conclusiones: La estimulación temporal mediante cable de fijación activa es segura y eficaz.

Abstract Objective: To determine the efficacy and safety of temporary pacing with an active fixation lead placed trough the internal jugular vein and/or subclavian vein. Methods: We analyzed a consecutive series of 25 out of 73 patients that had a pacemaker extraction and were pacing dependent requiring temporary pacing with an active fixation lead until the new pacemaker implant, from 2017 to 2021. Results: After extraction 25 patients age 68 years ±16 years, required temporary pacing, the media for temporary pacing was 5 days. There were no mortality associated to temporary stimulation. Only one patient (4%) had a complication 4 days after the implant with capture fail due to a microdislogement requiring reintervention. Conclusion: Temporary stimulation through active fixation pacemaker lead it is safe and effective.

Doble lesión de la médula espinal por proyectil de arma de fuego con migración en el canal medular: reporte de un caso / Dual spinal cord injury caused by a firearm projectile migrated into the spinal canal: A case report

Introducción. El tratamiento quirúrgico de las lesiones por proyectil de arma de fuego en la columna es controversial; sin embargo, el déficit neurológico es uno de los criterios para su indicación. Presentación del caso. Hombre de 21 años que ingresó al servicio de urgencias de un hospital de tercer nivel en Bogotá, Colombia, por múltiples heridas de arma de fuego, paraplejía, hipoestesia en miembros inferiores y silla de montar, e incapacidad para moverse, por lo que se realizó toracotomía y laparotomía. Ante la ausencia de fuerza muscular y reflejos, se diagnosticó lesión de la médula espinal de grado A según la American Spinal Injury Association Impairment Scale (ASIA). A las 12 horas del ingreso, se llevó al paciente a extracción quirúrgica de un proyectil (laminectomía y durotomía longitudinal) sin lograr la extracción, por lo que se utilizó fluoroscopia, en la que se observó que la bala había migrado cefálicamente al espacio intervertebral L4-L5. Se realizó laminectomía de L4-L5, exposición del saco dural y durotomía longitudinal, logrando la extracción del proyectil. A los 20 días se observó mejoría de la función motora y la fuerza muscular, contracción voluntaria de cuádriceps y grado C en ASIA.Conclusión. La extracción del proyectil en lesiones de la médula espinal se recomienda cuando hay migración de este en el canal medular. Se sugiere usar fluoroscopia antes y después de la cirugía

Introduction: Surgical treatment of spinal gunshot wounds is controversial, however, neurological deficit is one of the criteria for its indication. Case presentation: A 21-year-old man was admitted to the emergency department of a tertiary care hospital in Bogotá, Colombia, due to multiple gunshot wounds, paraplegia, hypoesthesia in the lower limbs and saddle area, and inability to move, for which thoracotomy and laparotomy were performed. Given the absence of muscle strength and reflexes, a grade A spinal cord injury was diagnosed according to the American Spinal Injury Association Impairment Scale (ASIA). Twelve hours after admission, the patient was taken to surgery for the removal of a firearm projectile (laminectomy and longitudinal durotomy) without achieving the extraction, so a fluoroscopy was carried out, in which it was observed that the bullet had migrated cephalad to the L4-L5 intervertebral space. L4-L5 laminectomy, dural sac exposure, and longitudinal durotomy were performed, leading to the removal of the projectile. After 20 days, improvement of motor function and muscle strength, voluntary contraction of quadriceps, and grade C in ASIA were reported.Conclusion: Projectile removal in spinal cord injuries is recommended when the projectile migrates into the spinal canal. Fluoroscopy is recommended before and after surgery

Placental SLC38A4 gene polymorphisms 1304 G > A and 292 C > T, and their association with glucose > 95 mg/dL in normal weight full-term healthy newborns / Polimorfismos 1304 G > A y 292 C > T del gen placentario SLC38A4 y su asociación con glucosa > 95 mg/dL en recién nacidos a término, sanos y con peso normal al nacimiento

Abstract Background: The SLC38A4 gene encodes for the SNAT4 protein, which has been related to glucose metabolic alterations in human newborns. This study aimed to determine whether the 1304 G > A and 292 C > T polymorphisms of the SLC38A4 gene are associated with the presence of glucose levels > 95 mg/dL in normal weight full-term healthy newborns. Methods: We conducted a case–control study and analyzed 50 normal weight full-term healthy newborns. Groups were defined based on glucose levels: > 95 mg/dL (cases; n = 13) and < 95 mg/dL (controls; n = 37). The 1304 G > A and 292 C > T polymorphisms of the SLC38A4 gene were determined through quantitative polymerase chain reaction using placental DNA. The association between polymorphism and glucose levels > 95 mg/dL was established using multivariate logistic regression analysis. Results: No significant differences were observed either for gestational age or body weight at birth between groups. In the case group, newborns showed significantly higher homeostatic model assessment for insulin resistance than those in the control group (p < 0.0005). The odds ratio (OR) between the SLC38A4 gene 292 C > T single-nucleotide polymorphism (SNP) and glucose levels > 95 mg/dL was 7.78 (p = 0.024), whereas no significant association was found for the 1304 G > A SNP (OR 1.46; p = 0.77). Conclusions: Our results suggest that the SLC38A4 gene 292 C > T SNP is associated with glucose levels > 95 mg/dL in normal weight full-term healthy newborns.

Resumen Introducción: El gen SLC38A4 codifica la proteína SNAT4, que se ha relacionado con alteraciones en el metabolismo de la glucosa en los humanos. El objetivo de este estudio fue determinar si los polimorfismos 1304 G > A y 292 C > T del gen SLC38A4 se asocian con concentraciones de glucosa > 95 mg/dL en recién nacidos a término Métodos: Se llevó a cabo un estudio de casos y controles con 50 recién nacidos a término, sanos, con peso normal al nacimiento. Los grupos se definieron de acuerdo con las concentraciones de glucosa: > 95 mg/dL (casos; n = 13) y < 95 mg/dL (controles; n = 37). Los polimorfismos 1304 G > A y 292 C > T del gen SLC38A4 se genotipificaron por qPCR utilizando ADN de la placenta. La asociación entre los polimorfismos y la concentración de glucosa > 95 mg/dL se estableció mediante la estimación de la razón de momios (RM) en un análisis múltiple de regresión logística. Resultados: No se observaron diferencias estadísticamente significativas para la edad gestacional y el peso al nacer entre los grupos de estudio. El modelo homeostático para evaluar la resistencia a la insulina (HOMA-IR) fue significativamente más alto en los recién nacidos del grupo de casos que en el grupo control (p < 0.0005). La RM mostró asociación significativa entre el polimorfismo de nucleótido único (SNP) 292 C > T del gen SLC38A4 y la concentración de glucosa > 95 mg/dL (RM: 7.78; p = 0.024); el SNP 1304 G > A no mostró asociación significativa (RM: 1.46; p = 0.77). Conclusiones: Los resultados de este estudio sugieren que el SNP 292 C > T del gen SLC38A4 se asocia con concentraciones de glucosa > 95 mg/dL en recién nacidos a término.

Prevalencia de sobrepeso y obesidad en niños escolares / Prevalence of overweight and obesity in school-age children

Resumen Introducción: La obesidad infantil es un reto de salud pública. Entre 1999 y 2012, en México la prevalencia de sobrepeso y obesidad (SO) en niños escolares pasó de 25.5 a 32 %. Objetivo: Reportar la prevalencia actual de SO en niños escolares del municipio de Durango, México. Método: Encuesta transversal realizada entre enero de 2017 y diciembre de 2018. Se incluyeron 24 600 niños de seis a 11 años, de 138 escuelas del municipio de Durango. Se utilizaron los valores de referencia del índice de masa corporal establecidos por la Organización Mundial de la Salud para determinar la presencia de SO. Resultados: La prevalencia de sobrepeso fue de 19.7 %, la de obesidad de 16 % y la de SO de 35.7 %. En el grupo de seis años se encontró una prevalencia de SO de 25.4 % y en el de 11 años, de 41.1 %. Conclusiones: La prevalencia de SO en niños de seis a 11 años del municipio de Durango es más elevada que la reportada en la encuesta nacional por entidad federativa en 2012 y la nacional en 2016; se observó tendencia al incremento conforme aumenta la edad.

Abstract Introduction: Childhood obesity is a public health challenge. Between 1999 and 2012, the prevalence in Mexico of overweight and obesity in schoolchildren went from 25.5 to 32 %. Objective: To report current prevalence of overweight and obesity in schoolchildren from the municipality of Durango, Mexico. Method: Cross-sectional survey conducted between January 2017 and December 2018. A total of 24,600 children aged between six and 11 years from 138 schools of the municipality of Durango were included. The body mass index reference values established by the World Health Organization were used to determine the presence of overweight and obesity. Results: The prevalence of overweight was 19.7 %, of obesity, 16 %, and of overweight and obesity combined, 35.7 %. In the six-year-old group, a prevalence of overweight-obesity of 25.4 % was found, and in the 11-year-old group, 41.1 %. Conclusions: The prevalence of overweight-obesity in children aged from 6 to 11 years in the municipality of Durango is higher than those reported in the national survey by states in 2012 and in the 2016 national survey; prevalence showed a tendency to increase with age.

Caracterización de la infección por Bordetella pertussis en el Hospital Metropolitano de Quito / Characterization of Bordetella pertussis infection at the Metropolitan Hospital of Quito

Abstract: Introduction: Whooping cough continues to be a public health problem. The objective of the study was to characterize the hospital discharge diagnosed with pertussis confirmed by Multiplex PCR in respiratory samples with Bordetella pertussis isolation in the Hospital Metropolitano Quito, 2015-2018 period. Materials and methods: Retrospective descriptive study of confirmed cases with Bordetella pertussis by Multiplex PCR in respiratory samples, period 2015-2018. Results and discussion: During 4 years, it was suspected in 19 cases of which 10 were confirmed, by PCR in respiratory samples, 1 case had positive confirmation by culture for Bordetella pertussis in the National Health Institute of Public Health Research. 80% (8) corresponded to younger infants. 20% (2) presented respiratory failure and 50% (5) entered the ICU, 3 of them required mechanical ventilation. In 40% (4) more than one microorganism was isolated in the respiratory panel, where Rhinovirus 1, 2, 3, 4 were prevalent. 100% (10) was dependent on supplemental oxygen and 50% (5) was discharged with home oxygen. 60% (6) presented incomplete vaccination for age. The average hospitalization was 8 days. 50% (5) received antibiotic therapy prior to admission. The hospital treatment was clarithromycin. All cases had family contact with respiratory infection. No mortality was recorded. Bordetella pertussis is an important causal agent of hospital admission in infants. It is imperative to maintain adequate vaccination strategies and achieve an adequate herd effect.

Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de infección respiratoria recurrente y masa mediastínica: caso clínico / Thymoma in a patient with klinefelter syndrome: case report

Klinefelter syndrome (47, XXY in most cases) is a frequently underdiagnosed chromosomal anomaly associated with multiple comorbidities in adult life. Patients with Klinefelter syndrome have a higher risk of cancer. Specifically, these patients have a higher risk for mediastinal germ cell tumors. It is estimated that 8% of male patients with mediastinal tumors have Klinefelter. We report a 42-years-old male who suffered recurrent respiratory infections. During the study, a mediastinal mass was found, whose pathological study disclosed a type B thymoma. The patient had a history of infertility, high stature, gynecomastia, obesity with gynecoid distribution of body fat and testicular atrophy. A karyotype was requested (47, XXY), confirming the diagnosis of Klinefelter syndrome.

Hand hygiene adherence according to World Health Organization Recommendations in a Neonatal Intensive Care Unit / Aderência à higiene das mãos através das recomendações da Organização Mundial de Saúde em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal

Abstract Objectives: to evaluate the application of hand hygiene technique, according to the World Health Organization (WHO) recommendations, in the neonatal intensive care unit, at a Maternity in Salvador de Bahia, Brazil. Methods: cross-sectional study. Hand hygiene technique by professional category and alcohol solution consumption were systematically registered. For this task an adapted instrument created by the WHO was used and applied using factsheets. The sample was taken from medical physicians, physiotherapists, nurses and nursing technicians. Results: hand hygiene adherence regarding WHO recommendations was deficient in terms of technique and in terms of frequency (adequate technique ranged from 0% to 13.3% between professional categories). Hand hygiene was frequently ignored (27% between physicians and 51.8% between nursing technicians). The moment right after touching surfaces next to patients was the most ignored one. Alcohol gel solution monthly use was only 35% of the expected value for the unit. Conclusions: despite the international investigations and efforts for better results, the adherence and compliance to the hand hygiene guidelines is still deficient and continues to be a major problem.

Resumo Objetivos: avaliar aplicação da técnica de higienização das mãos numa unidade de terapia intensiva neonatal em uma maternidade de Salvador, Bahia, Brasil. Métodos: estudo transversal no qual foi avaliada a técnica de higienização das mãos com água e sabão e álcool gel e o consumo de solução de álcool gel e por categoria profissional. Um instrumento adaptado da OMS foi usado e aplicado usando questionários. A amostra foi composta por médicos, fisioterapeutas, enfermeiros e técnicos de enfermagem. Resultados: a aderência à higienização das mãos foi deficiente em termos de técnica e de frequência (a execução correta da técnica variou de 0 a 13,3% entre as categorias profissionais). A higienização das mãos foi ignorada por 27% dos médicos e 51,8% dos técnicos de enfermagem. Depois de tocar superfícies próximas aos pacientes foi o momento mais ignorado. O uso mensal de álcool gel foi 35% do valor esperado. Conclusões: apesar das investigações internacionais e esforços para melhores resultados, a adesão e o cumprimento das diretrizes de higienização das mãos ainda é deficiente.

Evolución nutricional de niños y niñas menores de 5 años usuarios de un Programa Alimentario Nutricional Integral en Paraguay

Introducción: La desnutrición es un desafío pendiente que influye nocivamente en el desarrollo de los niños/as y de una nación. Objetivo: Evaluar la evolución del estado nutricional de niños/as <5 años ingresados a un programa alimentario durante el año 2012. Materiales y Métodos: Estudio longitudinal (cohorte), descriptivo, analítico de beneficiarios del Programa Alimentario Nutricional Integral (PANI) en el 2012.Variables sociodemográficas fueron consideradas, el diagnóstico nutricional según criterios OMS según puntaje zPeso/Edad (zP/E), Índice de Masa Corporal/Edad (zIMC/E), Talla/Edad (zT/E). Resultados: Fueron procesados datos de 4946 niños/as <5años. Edad media 17,5m (0,03-59 m), 50,3% varones; 51,4% del área rural. Al ingreso, tuvieron media zP/E-1,71±0,7DE, zIMC/Edad -1,31±1,12DE y zT/E -1,34±1,30 DE. El zP/E en controles sucesivos aumentó a -0,36 DE en el 12vo. control, el zIMC/E a 0,26DE,zT/E a -0,91 de manera significativa (ANOVA p<0,0001). 22,6% presentaban Desnutrición Global-DG y 77,4% de riesgo de desnutrir al ingreso, estas prevalencias fueron de 3,4% y 21% respectivamente con 75,6% de niños/as sin desnutrición al último control ((2,p<0,0001). 21,9% tuvieron desnutrición por IMC, y 38,5%% de riesgo de desnutrir, estas prevalencias fueron de 3,1% y 10,7% al 12vo. control. Del 26% de Desnutrición Crónica-DC, se pasó a 16% al final de la intervención. Conclusiones: La desnutrición infantil disminuye significativamente con el apoyo de un programa alimentario.

Introduction: Malnutrition is a pending challenge which has a harmful influence on children's development of and for a nation. Objective: To evaluate the evolution of nutritional status of children <5 years admitted to an Integrated Nutritional Food Program (PANI) during the year 2012. Materials and Methods: Longitudinal (cohort), descriptive and analytical study of beneficiaries of the Integrated Nutritional Food Program (PANI) in 2012. Sociodemographic variables were considered, nutritional diagnosis was according to WHO criteria with zscore Weigth/Age (z(W/A), Body Mass Indesx/Age (zBMI/A) and Heigth/Age (zH/A). Results: Data were processed from 4946 children <5 years old. Mean age 17.5m (0.03-59 m), 50.3% males; 51.4% of the rural area. At entry, they had mean zW/A -1.71 ± 0.7DE, zBMI/A -1.31 ± 1.12 DE and zH/A -1.34 ± 1.30DE. The zW/A in successive controls increased to -0.36DE in the 12th control, zBMI/A at 0.26DE, zH/A at -0.91 significantly (ANOVA p <0.0001). 22.6% presented Global Malnutrition-DG and 77.4% risk of malnutrition at admission, these prevalences were 3.4% and 21%, respectively, with 75.6% of children without malnutrition at the last control ((2, p<0.0001). 21.9% had malnutrition due to BMI, and 38.5% had a risk of malnutrition, these prevalences were 3.1% and 10.7% at the 12th control. Of the 26% of Chronic Malnutrition-DC, it was changed to 16% at the end of the intervention. Conclusions: Child undernutrition decreases significantly with the support of a food program.

Estrés hemodinámico inducido por ejercicio: bases fisiológicas e impacto clínico / Exercise-induced shear stress: Physiological basis and clinical impact

La regulación fisiológica de la función vascular es esencial para la salud cardiovascular y depende de un adecuado control de mecanismos moleculares desencadenados por células endoteliales en respuesta a estímulos mecánicos y químicos inducidos por flujo sanguíneo. La disfunción endotelial es uno de los principales factores de riesgo de enfermedad cardiovascular, donde un desequilibrio entre la síntesis de moléculas vasodilatadoras y vasoconstrictoras constituye uno de sus principales mecanismos. En este contexto, el estrés de flujo es uno de los estímulos más importantes para mejorar la función vascular, gracias a que la mecanotransducción endotelial generada por la estimulación de diversos mecanosensores endoteliales induce la generación de estímulos intracelulares que culmina con un incremento en la biodisponibilidad de moléculas vasodilatadoras como el óxido nítrico y, a largo plazo, con la inducción de mecanismos angiogénicos. Estos mecanismos permiten proporcionar el sustento fisiológico a los efectos del ejercicio físico sobre la salud vascular. En la presente revisión se discuten los mecanismos moleculares implicados en la respuesta vascular modulada por estrés de flujo inducido por ejercicio y su impacto en la reversión del daño vascular asociado a las enfermedades cardiovasculares más prevalentes en nuestra población.

The physiological regulation of vascular function is essential for cardiovascular health and depends on adequate control of molecular mechanisms triggered by endothelial cells in response to mechanical and chemical stimuli induced by blood flow. Endothelial dysfunction is one of the major risk factors for cardiovascular disease, where an imbalance between synthesis of vasodilator and vasoconstrictor molecules is one of its main mechanisms. In this context, the shear stress is one of the most important mechanical stimuli to improve vascular function, due to endothelial mechanotransduction, triggered by stimulation of various endothelial mechanosensors, induce signaling pathways culminating in increased bioavailability of vasodilators molecules such as nitric oxide, that finally trigger the angiogenic mechanisms. These mechanisms allow providing the physiological basis for the effects of exercise on vascular health. In this review it is discussed the molecular mechanisms involved in the vascular response induced by shear stress and its impact in reversing vascular injury associated with the most prevalent cardiovascular disease in our population.

Initial results of a doctorate in medical sciences program at a regional university / Resultados iniciales de un programa de doctorado en ciencias médicas de una universidad

The number of doctoral programs in the biomedical field has risen in recent decades, but with a concentration in Santiago and little expansion into the provinces. The aim of this article is to describe the initial results obtained by the Doctorate in Medical Sciences program of the Universidad de La Frontera, Chile. Observational study, conducted in the Department of Surgery at the Universidad de La Frontera, Chile. All cohorts in the program from 2008 to 2015 were included. The outcome variables were: Graduation rate and scientific productivity of the graduates (WoS and SciELO publications). Other variables of interest were: academic faculty productivity (WoS and SciELO publications), and characteristics of students who entered the program (age, sex, origin, profession, previous graduate training and number of years of formal university education). Descriptive statistics were applied. During the evaluation period, of a total of 17 qualified, 8 doctorates have been granted (1.6 per year), a graduation rate of 47.1 %. The research productivity for 2010-2015 was 14.1 publications per graduate (8.4 WoS and 5.7 SciELO) and 43.8 publications per academic (41.2 WoS and 2.6 SciELO). In the period, 55 professionals applied and 27 were accepted (49.1 % rate acceptance). Initial results of the Doctorate in Medical Sciences program of the Universidad de La Frontera, Chile are presented.

El número de programas de doctorado en el área biomédica ha crecido en las últimas décadas, aunque la mayoría se concentra en Santiago, con un escaso desarrollo en regiones. El objetivo de este artículo es describir los resultados iniciales obtenidos por el programa de Doctorado en Ciencias Médicas de la Universidad de La Frontera. Estudio observacional, descriptivo; realizado en el Departamento de Cirugía de la Universidad de La Frontera. Se incluyeron la totalidad de las cohortes que han ingresado al programa, desde 2008 a 2015. Las variables de los resultados fueron: Tasa de graduación y productividad de los graduados (publicaciones WoS y SciELO). Otras variables de interés fueron: productividad del Claustro (publicaciones WoS y SciELO); y características de los alumnos que ingresaron al programa (edad, sexo, origen, profesión, formación de postgrado previa y número de años de formación universitaria formal). Se aplicó estadística descriptiva. Durante el período evaluado, de un total de 17 habilitados, se graduaron 8 doctores (1,6 por año), tasa de graduación de 47,1 %. La productividad para el período 2010-2015 fue de 14,1 publicaciones por graduado (8,4 WoS y 5,7 SciELO); y 43,8 publicaciones por miembro del Claustro (41,2 WoS y 2,6 SciELO). En el período analizado postularon 55 profesionales, siendo aceptados un total de 27 (49,1 % de aceptación). Se presentan los resultados iniciales del programa de Doctorado en Ciencias Médicas de la Universidad de La Frontera.

Crianza y desconexión moral en infantes: Su relación en una comunidad vulnerable de Barranquilla / Relationship between child-rearing and moral disconnection among infants in a vulnerable community in Barranquilla: a relação desses fatores em uma comunidade vulnerável de Barranquilla / Criança e desconexão moral na infância

Las prácticas de crianza delimitan relaciones de influencia que pueden representar un riesgo para el desarrollo de conductas problemáticas en los infantes. Se realizó una investigación que correlacionó las prácticas de crianza de familias en una comunidad vulnerable de la ciudad de Barranquilla, con los mecanismos de desconexión moral que emplean sus hijos al afrontar conflictos. Se encontró un nivel favorable en las prácticas implementadas por las familias y una baja tendencia de los niños hacia el uso de la violencia. Se encontraron correlaciones positivas y negativas entre algunas prácticas de crianza y casos donde los niños se desconectaron moralmente. Cuando los padres instan a usar la violencia en el manejo de las relaciones interpersonales, los niños emplean formas menos empáticas de desconexión moral, como la deshumanización y la culpabilización de la víctima.

Child-rearing practices delimit relations of influence that may represent a risk in the development of behavioral problems in children. This research correlated childrearing practices of families from a vulnerable community in Barranquilla with the mechanisms of moral disengagement used by their children to deal with conflicts. A favorable level was found in the practices implemented by families with children that have a low propensity towards the use of violence. Positive and negative correlations were identified between child-rearing practices and some cases in which children were morally disconnected. When parents promote the use of violence in managing interpersonal relationships children use less empathetic forms of moral disengagement, such as dehumanization and victim blaming.

As práticas parentais delimitam relações de influência, que podem representar um risco ao desenvolvimento de atitudes problemáticas nas crianças. Esta é uma pesquisa que relaciona as práticas de criação dos filhos nas famílias em uma comunidade vulnerável na cidade de Barranquilla com os mecanismos de desconexão moral utilizadas pelos filhos ao lidar com conflitos. Foi encontrado um número significativamente positivo de práticas implementadas pelas famílias e uma baixa tendência destas crianças em relação ao uso da violência. Foram encontradas relações positivas e negativas entre algumas práticas de criação e casos nos quais as crianças se desconectaram moralmente. Quando os pais usam a violência no manejo de suas relações interpessoais, seus filhos empregam formas menos empáticas de desconexão moral, como a desumanização e a culpabilização da vítima.

Epidemiología de la prematuridad y sus determinantes, en una población de mujeres adolescentes y adultas de Colombia / Epidemiology of prematurity and its determinants in a population of adolescent and adult women in Colombia

Antecedentes: La prematuridad es considerada actualmente una prioridad en salud pública para algunos países. Objetivo: Describir la prevalencia del parto prematuro y sus determinantes, en una población de gestantes adolescentes y adultas, que tuvieron su único o último parto en la Fundación Hospital San José de Buga, Colombia, entre los años 2010 a 2015. Métodos. Estudio de casos y controles realizado con 11.881 neonatos mujeres adolescentes y adultas. Los datos fueron analizados en Stata® 11.0, empleando para variables cuantitativas, mediana o promedio y sus medidas de dispersión, comparadas mediante pruebas t, Ranksum, ANOVA o Kruskal Wallis, de acuerdo a su distribución y para variables categóricas; medidas de frecuencia absolutas y relativas, comparadas mediante Pruebas de Chi2 o exacta de Fisher. Para estimar las asociaciones empleamos Odds Ratio con sus intervalos de confianza de 95% y para el análisis multivariado la regresión logística. La significancia estadística fue definida como un valor p<0,05. Resultados. La prevalencia de prematuridad fue 11,4%. Después del análisis multivariado, los determinantes asociados a prematuridad fueron etnia indígena-afrocolombiana o mulato, número de controles prenatales igual o inferior a 6, periodo intergenésico inferior a 2 años, embarazo múltiple, preeclampsia, oligohidramnios, restricción del crecimiento intrauterino y hemorragia del tercer trimestre (incluye desprendimiento prematuro de placenta). Conclusiones. La prematuridad es el resultado de una compleja red de determinantes individuales, sociales, culturales y gestacionales que interactúan, por lo que para su prevención se debe no sólo trabajar en medidas de salud, sino en elaboración de políticas y planes de acción integral.

Background: Prematurity is currently considered a public health priority for some countries. Objective: To describe the prevalence of preterm birth and its determinants in a population of adolescent and adult mothers who had their sole or last delivery in the Fundación Hospital San José de Buga, Colombia, between 2010-2015. Methods: Case-control study conducted with 11,881 infants adolescent and adult women. The data were analyzed in Stata 11.0, using quantitative, medium or average and dispersion measures variables compared using t tests, Ranksum, ANOVA or Kruskal Wallis, according to distribution and for categorical variables, frequency measurements absolute and relative, compared with Chi2 tests or Fisher exact. To estimate associations employ odds ratio with confidence intervals of 95% and multivariate analysis logistic regression. Statistical significance was defined as p <0.05. Results: Prematurity prevalence was 11.4%. After multivariate analysis, the determinants associated with prematurity were indigenous-Afro-Colombian or mulatto ethnicity, number of prenatal visits equal to or less than 6, less than two years intergenesic period, multiple pregnancy, preeclampsia, oligohydramnios, IUGR and bleeding of the third quarter (includes abruption). Conclusions: Prematurity is the result of a complex network of individual, social, cultural and gestational determinants that interact, so that prevention is due not only work on health measures, but in developing policies and plans integral action.

Biología del Desarrollo Vascular: Mecanismos en Condiciones Físiológicas y Estrés Flujo / Biology of Vascular Development: Mechanisms in Physiological Conditions and Shear Stress

La vasculogénesis es controlada por una serie de mecanismos que se activan en función del tiempo y del espacio durante el desarrollo embrionario. Múltiples son las vías de señalización implicadas en las etapas del proceso vasculogénico, las que se inician con estímulos angiogénicos desde el mesodermo o desde el endodermo para dar origen a los angioblastos (células progenitoras endoteliales). Proteínas como el factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF), factor de crecimiento fibroblastico 2 (FGF2), entre otras, constituyen factores claves en la inducción de este proceso. Posteriormente, los angioblastos deben migrar para dar origen a los vasos primitivos, proceso en el que participan factores atrayentes y repulsivos que orientarán la dirección de su migración. Adicionalmente, los mecanismos de diferenciación arterio-venosa, regulados por la vía de señalización Hedgegog, VEGF y Notch, son determinados antes del inicio de la circulación, lo que sugiere que el destino de la célula endotelial se encuentra genéticamente determinado. Por su parte, los procesos de remodelación y proliferación vascular post natal, son generados a través de la formación de nuevos vasos a partir de vasos pre existentes (angiogénesis). El factor angiogénico que induce los cambios morfológicos y funcionales en las células endoteliales es el VEGFA, las cuales, adquieren la capacidad de direccionar al nuevo vaso en desarrollo. Uno de los principales estímulos físicos que modifica el patrón de crecimiento de los lechos vasculares es el estrés de flujo, el cual, es susceptible de ser modificado por situaciones de estrés como el ejercicio físico. En la presente revisión, se abordan los principales mecanismos implicados en la regulación fisiológica de la vasculogénesis y angiogénesis. Adicionalmente, se discutirán los mecanismos que sustentan la respuesta vascular inducida por estrés de flujo, considerando su rol en el establecimiento de los patrones de crecimiento vascular.

Vasculogenesis is controlled by a number of mechanisms that are activated as a function of time and space during embryonic development. Multiple signaling pathways are involved in the stages of vasculogenic process, which start with angiogenic stimuli from the mesoderm or the endoderm to give rise to angioblasts (endothelial progenitor cells). Proteins such as vascular endothelial growth factor (VEGF), fibroblast growth factor 2 (FGF2), among others, are key factors in the induction of this process. Subsequently, the angioblasts must migrate to give birth to primitive vessels, a process that involves attractive and repulsive factors that guide the direction of their migration. Additionally, arterial and venous differentiation regulated hedgegog signaling pathway, VEGF and Notch are determined before the start of circulation, suggesting that the endothelial cell fate is determined genetically. On the other hand, the processes of remodeling and postnatal vascular proliferation are generated through the formation of new vessels from pre-existing vessels (angiogenesis). The angiogenic factor that induces morphological and functional changes in the endothelial cells is the VEGFA, these vessels acquire the ability to address the new developing vessel. One of the main physical stimuli that modify the growth pattern of the vascular beds is the shear stress, which is modified by exercise. In this review, the main mechanisms involved in the physiological regulation of vasculogenesis and angiogenesis are addressed. Additionally, the mechanisms underlying the vascular response induced by shear stress will be discussed, considering its role in establishing patterns of vascular growth.

Beliefs about poverty related to social categorization in childhood / Creencias sobre la pobreza relacionadas con la categorización social en la infancia

The aim of this study was to determine whether the social categorization of poverty during childhood is based on essentialist beliefs. The study included 121 children, aged 5 to 7, from different socioeconomic backgrounds living in the city of Barranquilla, Colombia. The children stated that the nature of this social category is based on situations external to the individuals rather than essentialist reasons. No significant differences were found as regards age, gender or socioeconomic status (SES), except in the capacity of the respondents to self-categorize their social status. Children who find fewer differences between members and non-members of a given category tend to err in their self-categorization, which is important for the prevention of social exclusion.

El objetivo de este estudio es determinar si la categorización social sobre la pobreza en la infancia está basada en creencias esencialistas. El estudio incluyó a 121 niños de entre 5 y 7 años de edad, de distinto nivel socioeconómico y residentes en la ciudad de Barranquilla, Colombia. Los niños plantearon que la naturaleza de esta categoría social está basada en situaciones externas a los individuos, en lugar de atribuirla a razones de tipo esencialista. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas relacionadas con la edad, el sexo o el nivel socioeconómico, a excepción de la capacidad de autocategorizarse de acuerdo con su estatus social. Los niños que encuentran menos diferencias entre los miembros de la categoría y quienes no lo son tienden a equivocarse en la autocategorización, lo cual resulta importante para la prevención de la exclusión social.

Relaxant effects of a hydroalcoholic extract of Ruta graveolens on isolated rat tracheal rings

BACKGROUND: Ruta graveolens L. (R. graveolens) is a medicinal plant employed in non-traditional medicines that has various therapeutic properties, including anthelmintic, and vasodilatory actions, among others. We evaluated the trachea-relaxant effects of hydroalcoholic extract of R. graveolens against potassium chloride (KCl)- and carbachol-induced contraction of rat tracheal rings in an isolated organ bath. RESULTS: The results showed that the airway smooth muscle contraction induced by the depolarizing agent (KCl) and cholinergic agonist (carbachol) was markedly reduced by R. graveolens in a concentration-dependent manner, with maximum values of 109 ± 7.9 % and 118 ± 2.6 %, respectively (changes in tension expressed as positive percentages of change in proportion to maximum contraction), at the concentration of 45 µg/mL (half-maximal inhibitory concentration IC50: 35.5 µg/mL and 27.8 µg/mL for KCl- and carbachol-induced contraction, respectively). Additionally, the presence of R. graveolens produced rightward parallel displacement of carbachol dose-response curves and reduced over 35 % of the maximum smooth muscle contraction. CONCLUSIONS: The hydroalcoholic extract of R. graveolens exhibited relaxant activity on rat tracheal rings. The results suggest that the trachea-relaxant effect is mediated by a non-competitive antagonistic mechanism. More detailed studies are needed to identify the target of the inhibition, and to determine more precisely the pharmacological mechanisms involved in the observed biological effects.

Construcción de la Escala de Factores Personales de Resiliencia (FPR-1) en mujeres víctimas del desplazamiento forzado en Colombia / Construction of Factores Personales de Resiliencia Scale (FPR'1) in Victim's Woman of Forced Displacement in Colombia

La escala FPR-1 se desarrolló con el fin de analizar los factores personales de resiliencia en un grupo de 113 mujeres desplazadas por la violencia en Colombia. Para esto, se llevó a cabo un estudio cuantitativo, explicativo, de corte psicométrico. El análisis factorial de la Escala señala la presencia de 13 factores latentes en torno a los cuales se organiza la información. Se encontró que las mujeres más resilientes son las adultas intermedias, seguidas de las mujeres mayores, mientras que las mujeres jóvenes tienden a la inconsistencia. Se destaca que la presencia de actitudes resilientes es explicada especialmente en relación con el altruismo y la apertura a los demás.

The PRF-1 scale was developed to analyze the personal factors of resilience in a group of 113 women displaced by violence in Colombia. For this we conducted a psychometric cutting, quantitative and explanatory study. Factor analysis of the scale indicates the presence of 13 latent factors around which the information is organized. We found out that women are more resilient at intermediate and older age, while young women are inconsistent. It's note that the presence of resilient attitudes is explained especially in relation to altruism and openness to others.

-LDL/ApoB-100 en niños obesos resistentes a la insulina como herramienta clínica para valorar el riesgo cardiovascular / c-LDL/ApoB-100 in insulin resistance obese children as a clinical tool for assessing cardiovascular risk / c-LDL/Apo B-100 em crianças obesas insulino-resistentes como ferramenta clínica para avaliar o risco cardiovascular

La obesidad es la enfermedad nutricional más frecuente en niños y adolescentes en los países desarrollados. Se caracteriza por un estado proinfamatorio que supone una interrupción de las señales de traducción de la insulina con la consiguiente resistencia a la insulina. El objetivo del estudio fue valorar la presencia de factores de riesgo cardiovasculares y de partículas de c-LDL pequeñas y densas mediante el cálculo del índice c-LDL/ApoB-100 en una población infantil obesa insulinorresistente. Se incluyeron niños de ambos sexos con edades comprendidas entre 2 y 12 años que acudieron a las consultas de pediatría del Hospital Universitario Virgen Macarena. Se reclutó una cohorte de 200 niños correspondiente a un total de 97 niños y 103 niñas distribuidos en los siguientes grupos: Grupo 1: n=96 con obesidad (P97) y resistencia a la insulina (RI); y Grupo 2, n=104, con peso normal (P<80). Se calculó el per-centilo del IMC para cada edad y sexo así como se analizó el perfil lipídico y bioquímico. Ambos grupos contaron con el consentimiento informado previo a la extracción de la muestra por parte de los familiares. El cociente c-LDL/ApoB-100 alcanzó mayor significación estadística y área bajo la curva (AUC) que otros cocientes valorados, con una sensibilidad (S)=87 y especificidad (E)=0,585 para el valor de 1,3 y un AUC de 0,78 y p<0,001. Además, se obtuvo una correlación negativa entre el cociente c-LDL/ApoB-100 y el HOMA (p<0,05), el fbrinógeno (p<0,05) y us-PCR (p<0,05). El cociente c-LDL/ApoB-100 podría ser un parámetro determinante de la presencia de partículas pequeñas y densas con alta sensibilidad, significación estadística y valor predictivo positivo en una población infantil obesa e insulinorresistente como herramienta clínica para valorar el riesgo cardiovascular.

Obesity is the most common( nutritional disease in children and adolescents in developed countries. It is a proinfammatory disease that implies a break in the transduction signal of insulin with subsequent insulin resistance. The aim of the study was to assess the presence of particles of small and dense c-LDL by calculating the c-LDL/ApoB-100 index in an insulin resistant obese children population. Children of both sexes aged between 2 and 12 attending the pediatric outpatient clinics of Hospital Universitario Virgen Macarena were included. It recruited a cohort of 200 children, with a total of 103 girls and 97 boys distributed in the following groups: Group 1: n=96 obese (P97) and IR and n=104 normal weight, Group 2 (P<80). BMI percentile for age and sex as well as lipid and biochemical profle were calculated. Both groups had informed consent from relatives before the extraction. The c-LDL/ApoB-100 achieved greater statistical significance and area under the curve (AUC) than other ratios measured with sensibil-ity (S)=87 and specificity (E)=0.585 for the value of 1.3 with an AUC of 0.78 and p<0.001. Besides, a negative correlation between the c-LDL/Apo-B-100 and HOMA (p<0.05), fbrinogen (p<0.05) and us-PCR (p<0.05) ratios is obtained. The LDL/ApoB-100 ratio is a determining parameter for presence of small and dense LDL particles with high sensitivity, statistical significance and positive predictive value in an insulin resistant obese children population as a clinical tool to assess cardiovascular risk.

A obesidade é a doença nutricional mais comum em crianças e adolescentes nos países desenvolvidos. Caraceriza-se por um estado pró-infamatório que supõe uma interrupção dos sinais de tradução da insulina com a conseguinte resistência à insulina. O objetivo do estudo foi avaliar a presença de fatores de risco cardiovasculares e de partículas de c-LDL pequenas e densas através do cálculodo índice c-LDL/ Apo B-100 numa população infantil resistente à insulina. Foram incluídas crianças de ambos os sexos com idade entre 2 e 12 anos, que foram às consultas de pediatria do Hospital Universitário Virgem Macarena. Foi recrutado um grupo de 200 crianças, correspondente a um total de 97 meninos e 103 meninas distribuídos nos seguintes grupos: Grupo 1: n=96 obesidade (P97) e resistência à insulina (RI) e n=104 Grupo 2 de peso normal (P<80). Calculou-se o percentil do IMC para cada idade e sexo, bem como o perfil lipídico e bioquímico. Ambos os grupos tinham o consentimento informado antes da ex-tração da amostra por parte da família. O quociente de c-LDL/ApoB-100 atinge significação estatística maior e área sob a curva que outros quocientes avaliados com uma sensibilidade (S)=87 e especificida-de (E)=0,585 para o valor de 1,3, e uma AUC de 0,78 e p<0,001. Além disso, foi obtida uma correla-ção negativa entre o quociente c-LDL/Apo-B-100 e o HOMA (p<0,05), o fbrinogênio (p<0,05) e us-PCR (p<0,05). O quociente c-LDL/ApoB-100 poderia ser um parâmetro de determinação da presença de partículas pequenas e densas com alta sensibilidade, significação estatística e valor preditivo positivo numa população infantil obesa e insulino-resistente como ferramenta clínica para avaliar o risco cardiovascular.

Estudio de las subpoblaciones linfocitarias y secreción intratecal en pacientes con esclerosis múltiple defnida / Study of lymphocyte subpopulations and intrathecal secretion in patients with defnite multiple sclerosis / Estudo das subpopulações de linfócitos e secreção intratecal em pacientes com esclerose múltipla defnida

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad infamatoria desmielinizante y autoinmune del sistema nervioso central que afecta al cerebro y a la médula espinal. El objetivo del estudio fue la cuantificación de subpoblaciones linfocitarias en líquido cefalorraquídeo y sangre de pacientes diagnosticados de esclerosis múltiple y en pacientes con enfermedades no degenerativas (controles), para encontrar variables o relaciones entre las mismas que permitan diferenciar el estado inmunológico de los pacientes de cada grupo. Este trabajo se ha llevado a cabo conjuntamente con el Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla entre los años 2008 y 2010. Es un estudio de tipo descriptivo, transversal y de cohortes. La población seleccionada (n=142) estuvo compuesta por sujetos a los que se les realizó una punción lumbar y una citometría de fujo, tanto de LCR como de sangre. El Grupo 1 (n=70) fue el grupo control, Grupo 2: (n=53): pacientes con esclerosis múltiple remitente recidivante (EMRR), Grupo 3: (n=5), pacientes con esclerosis múltiple de tipo primaria progresiva y Grupo 4 (n=14), pacientes que presentaban un síndrome neurológico aislado. Los resultados mostraron un aumento de células B en LCR en pacientes con EM que sugirieron un aumento de la actividad infamatoria focal en el SNC. En cuanto a NKCD8- se observó una disminución de los niveles totales de NK, así como de los NKCD8 con respecto a los controles y un mayor valor del índice de IgG en los pacientes con EMRR.

Multiple sclerosis is an infammatory demyelinating autoimmune disease that affects the brain and spinal cord. The aim of the study was to quantify lym-phocyte subpopulations in cerebrospinal fuid and blood of patients diagnosed with multiple sclerosis and in patients whit degenerative diseases not (control) in order to fnd some relationships between them that make it possible to differentiate the immune status of patients in each group. This work was jointly carried out with Hospital Universitario Virgen Macarena in Seville during 2008, 2009 and 2010. It is a descriptive, transversal and cohort study. The selected population is composed of 142 subjects who were subjected to lumbar puncture and a blood sample. Group 1 (n=70), control, Group 2 (n=53), patients with relapsing remitting multiple sclerosis, Group 3 (n=5), patients with primary type progressive multiple sclerosis, and Group 4 (n=14) patients with isolated neurological syndrome. The results show an increase in CSF B cells in MS patients suggesting an increase in focal infammatory activity in the CNS. Regarding NKCD8, reduced total levels of NK and NKCD8 regard-ing controls were observed, and it showed an increased IgG index value in patients with RRMS.

A esclerose múltipla é uma doença infamatória desmielinizante autoimune do sistema nervoso central que afeta o cérebro e a medula espinhal. O objetivo do estudo foi quantificar subpopulações linfocitarias em líquido cefalorraquidiano e sangue de pacientes com diagnóstico de esclerose múltipla e em pacientes com doenças não degenerativas (controles) para encontrar variáveis ou relações entre as mesmas que permitam diferenciar o estado imunológico dos pacientes cada grupo. Este trabalho foi realizado em conjunto com o Hospital Uni-versitário Virgen Macarena de Sevilha, entre os anos 2008 e 2010. É um estudo de tipo descritivo, tranversal e de coortes. A população selecionada é (n=142) foi constituída por indivíduos submetidos a punção lombar e citometria de fuxo tanto de LCR como de sangue. O Grupo 1 (n=70), foi o grupo controle, o Grupo 2 (n=53): pacientes com esclerose múltipla recidivante-remitente (EMRR), o Grupo 3 (n=5), pacientes com esclerose múltipla de tipo primária progressiva e o Grupo 4 (n=14) pacientes com síndrome neurológica isolada. Os resultados mostraram um aumento de células B no LCR em pacientes com EM, sugerindo um aumento da atividade infamatória focal no SNC. Quanto a NKCD8, observou-se uma diminuição dos níveis totais de NK bem como dos NKCD8 com relação a controles e maior valor do índice de IgG nos pacientes com EMRR.

Diagnostico de hipobetalipoproteinemia en un nino de 8 años? / Diagnosis of hypobetalipoproteinemia in an 8-year-old child? / Diagnostico hipobetalipoproteinemia numa crianca de 8 anos?

La hipobetalipoproteinemia familiar es un trastorno hereditario autosomico dominante que afecta a las lipoproteinas que contienen Apo B, una proteina indispensable para el transporte de los quilomicrones en el intestino y que ademas participa en la sintesis y transporte de las VLDL en el higado. La concentracion de Apo B se usa junto con otras pruebas lipidicas para establecer el riesgo individual de un paciente de desarrollar enfermedad cardiovascular. Presentacion del caso: Paciente de 8 anos, varon, que acude a la consulta de Pediatria del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla con sintomas de dolor abdominal, deposiciones blandas y diarreicas, sobrepeso y unas quebradizas. El paciente fue derivado al laboratorio para su estudio con sospecha de hipobetalipoproteinemia. Se le solicito un hemograma, frotis sanguineo, pruebas de coagulacion, bioquimica general y estudio de riesgo vascular. Los datos del estudio bioquimico descartaron la celiaquia (IgA 174 mg/dL [100- 400 mg/dL] y antitransglutaminasa 5 U/mL [< 20]). Las determinaciones incluidas en el perfil de riesgo cardiovascular (RCV) fueron: colesterol total 83 mg/dL (45 mg/dL), c-LDL 32 mg/dL (< 160 mg/dL), colesterol no HDL 35 mg/dL, c-VLDL 3 mg/dL (< 40 mg/dL), trigliceridos 28 mg/dL, Apo-A1 112 mg/dL (119-240 mg/dL), Apo B-100 25 mg/dL (40-125 mg/dL), us-PCR 1,47 mg/dL (< 3 mg/dL), Lp (a) 2 mg/dL (< 30 mg/ dL), homocisteina 5,8 µmol/L (< 15 µmol/L), vitamina A 42 µg/dL (50-200 µg/ dL), vitamina E 1051 µg/dL (50-180 µg/dL) y 25-(OH) D 48,9 ng/mL (30-54 ng/mL) en intervalos de normalidad. El HLA-27 fue negativo. Tras encontrar hallazgos bioquimicos de bajas concentraciones de lipoproteinas con Apo B, se le solicito al paciente una prueba de saliva para realizacion de estudio genetico de LipochipR para mutaciones en el gen de Apo B y PCSK9. Se concluye que el paciente presento una disminucion de la concentracion de las lipoproteinas que contienen Apo B y trigliceridos. La sintomatologia de dolor abdominal y heces pastosas apoyaron el diagnostico clinico. La inexistencia de deficit vitaminico, retraso mental, acantocitosis y demas sintomatologia asociada, hizo pensar en una herencia heterocigota, que con las herramientas disponibles no se pudo describir geneticamente ya que LipochipR no detecta positividad para este paciente para una mutacion de cambio de aminoacidos en el gen y exon de Apo 26, PCSK9-7, PCSK9-4, PCSK9-10.

Familial hypobetalipoproteinemia is a dominant autosomal inherited disorder that affects lipoproteins containing Apo B. It is an essential protein for the transport of chylomicrons in the intestine and it is involved in the synthesis and transport of VLDL in the liver. This concentration is used along with other lipid tests to establish a patient's individual risk of developing cardiovascular disease. This is the case of an 8 year-old male patient who presented at the University Hospital Virgen Macarena in Seville with symptoms of abdominal pain, loose stools and diarrhea, overweight and broken nails. The patient was referred to the laboratory for examination with suspected hypobetalipoproteinemia. He was requested a complete blood count, blood smear, coagulation, biochemistry and vascular risk study. Biochemical data discarded celiac disease (IgA 174 mg/dL [100-400 mg/dL] y antitransglutaminase antibody 5 U/mL [< 20]). Determinations were RCV's profile: Total cholesterol 83 mg/dL (45 mg/dL), c-LDL 32 mg/dL (< 160 mg/dL), non-HDL cholesterol 35 mg/dL, c-VLDL 3 mg/dL (< 40 mg/dL), triglycerides 28 mg/dL, Apo-A1 112 mg/dL (119-240 mg/dL), Apo B-100 25 mg/dL (40-125 mg/dL), us-PCR 1,47 mg/dL (< 3 mg/dL), Lp (a) 2 mg/dL (< 30 mg/dL), Homocysteine 5,8 µmol/L (< 15 µmol/L), Vitamin A 42 µg/dL (50-200 µg/dL), Vitamine E 1051 µg/dL (50-180 µg/dL) and 25-(OH) D 48,9 ng/mL (30-54 ng/mL) in normal ranges. HLA-27 Negative. After biochemical findings of low concentrations of lipoproteins with Apo B100, the patient was requested a saliva test for genetic study conducting LipochipR for mutations of Apo B and PCSK9. It can be concluded that the patient had a decreased concentration of lipoproteins containing Apo-B and triglycerides. The symptoms of abdominal pain and tarry stools supported the clinical diagnosis. The lack of vitamin deficiency, mental retardation, acanthocytosis and other associated sintomatology, made it possible to consider it an heterozygous inheritance. which could not be genetically described with the tools available since LipochipR does not detect in this patient positivity for a mutation to the amino acid change in the gene and exon 26 of Apo, Apo 26, PCSK9-7, PCSK9- 4, PCSK9-10.

Hypobetalipoproteinemia familiar e um disturbio autossomico hereditario dominante que afeta as lipoproteinas contendo Apo--B, uma proteina essencial para o transporte de quilomicrons no intestino e esta envolvido na sintese e transporte de VLDL no figado. A concentracao de Apo-B e utilizada, juntamente com outros testes lipidicos, para estabelecer o risco individual de um paciente de desenvolver doencas cardiovasculares. O caso e o de um paciente de 8 anos, do sexo masculino, que se apresenta para consulta de Pediatria do Hospital Universitario Virgen Macarena, em Sevilha, com sintomas de dor abdominal, fezes brandas e diarreia, sobrepeso e unhas quebradicas. O paciente foi derivado ao laboratorio para exame com suspeita de hypobetalipoproteinemia. Foi pedido um hemograma completo, esfregaco de sangue, coagulacao, bioquimica geral e estudo de risco vascular. Os dados do estudo bioquimico descartaram a doenca celiaca (IgA 174 mg/dL [100-400 mg/dL] e Antitrasglutaminase 5 U/mL [<20]). As determinacoes incluidas no perfil de risco cardiovascular (RCV) foram colesterol total 83 mg/dL (45 mg/dL), LDL-C 32 mg/ dL (<160 mg/dL), colesterol nao-HDL de 35 mg/dL, VLDL-C 3 mg/dL (<40 mg/dL), triglicerideos de 28 mg/dL, Apo-A1 112 mg/ dL (119-240 mg/dL), Apo B-100-25 mg/dL (40-125 mg/dL), us-PCR 1,47 mg/dL (<3 mg/dL) de Lp (a) 2 mg/dL (<30 mg/dL), homocisteina de 5,8 µmol/L (<15 µmol/L), a vitamina A 42 µg/dL (50-200 µg/dL), vitamina E 1051 µg/dL (50-180 µg/dL) e 25- (OH) D 48,9 ng/mL (30-54 ng/mL) em intervalos de normalidade. O HLA-27 foi negativo. Depois de encontrar achados bioquimicos de baixas concentracoes de lipoproteinas com apo-B, foi solicitado ao paciente um teste de saliva para estudo genetico de LipochipR para mutacoes no gene de Apo-B e PCSK9. Conclui-se que o paciente apresentou uma diminuicao na concentracao das lipoproteinas contendo Apo-B e triglicerideos. Os sintomas de dor abdominal e fezes pastosas apoiaram o diagnostico clinico. A inexistencia de deficit vitaminico, retardo mental, acantocitose e outros sintomas associados fez pensar numa heranca heterozigotica, que com as ferramentas disponiveis nao se pode descrever geneticamente ja que LipochipR nao detecta positividade para este paciente para uma mutacao de mudanca de aminoacidos no gene e exon de Apo 26, PCSK9-7, PCSK9- 4, PCSK9-10.