Síndrome de Miescher-Melkersson-Rosenthal: Presentación de tres casos y revisión de la literatura / Miescher-Melkersson-Rosenthal Syndrome: Three cases reports and literature review

RESUMEN El síndrome de Miescher-Melkerson-Rosenthal es una condición clínica poco frecuente caracterizada por un edema orofacial episódico, paresia facial periférica recurrente, lengua geográfica (lingua plicata) y granulomas en biopsia de piel o labial. Se ha reportado más frecuentemente en mujeres, y su incidencia es probablemente subestimada por el desconocimiento del síndrome, su presentación clínica incompleta y la plétora de diagnósticos diferenciales. Se debe considerar en pacientes que presenten al menos dos de las cuatro características mencionadas. Su tratamiento, con esteroides vía oral, está dirigido a los episodios de edema orofacial y/o paresia facial. A continuación se describen tres casos del síndrome valorados en el servicio de neurología de la Fundación Cardioinfantil y se presenta una breve revisión de la literatura.

SUMMARY Miescher-Melkerson-Rosenthal syndrome is an uncommon clinical condition characterized by episodic orofacial oedema, recurrent peripheral facial paralysis, geographic tongue (lingua plicata) and granulomas in skin or labial biopsy. It is reported more frequently in women, and its incidence is probably underestimated due to lack of knowledge of the syndrome, incomplete clinical presentation and the plethora of differential diagnosis. It should be considered in patients with at least two of the four mentioned characteristics. Its treatment, with oral steroids, is directed at the episodes of orofacial oedema and/or the facial paralysis. We described three cases of the syndrome seen at the Fundacion Cardioinfantil's neurology service and present a short review of the literature.

Terapia endovascular para el manejo del infarto cerebral isquémico agudo durante la pandemia por covid-19 / Endovascular therapy for the management of Acute Ischemic Stroke During the COVID-19 Pandemic

RESUMEN PROPÓSITO: La pandemia mundial por covid-19 ha impuesto nuevos retos para la atención de pacientes con infarto cerebral con oclusión de gran vaso, el tratamiento endovascular con trombectomía mecánica es la elección para estos casos. Las recomendaciones que se presentan buscan mantener la eficacia, la celeridad y la seguridad de la intervención siguiendo las nuevas medidas de bioseguridad. METODOLOGÍA: Revisión no sistemática de la literatura de manejo endovascular para el infarto cerebral en época pre covid-19 y durante la pandemia por covid-19. Los aspectos de la intervención, que a juicio de los autores se modificaron, se presentan en forma de recomendaciones narrativas. RESULTADOS: Se identificaron tres fases en el manejo endovascular del infarto cerebral: preintervención, intervención y postintervención. En la primera se incluyen los temas de selección del candidato, la tamización para covid-19, el consentimiento informado, la notificación-preparación del equipo y la modalidad anestésica. En las otras dos fases se hacen recomendaciones generales. Por último, se identifican puntos importantes para la toma de decisiones en el manejo endovascular del infarto cerebral. CONCLUSIÓN: Las recomendaciones pretenden facilitar la adaptación de los protocolos, evitar retrasos y mantener la seguridad de la intervención endovascular en pacientes con infarto cerebral con oclusión de gran vaso candidatos a trombectomía mecánica en época de covid-19.

SUMMARY PURPOSE: The global pandemic of COVID-19 has imposed new challenges for the attention of patients with ischemic stroke and large vessel occlusion. Endovascular treatment with mechanical thrombectomy is the therapy of choice for these patients. The recommendations intend to maintain the efficacy, times and safety of the intervention following the new biosafety measures. METHODOLOGY: A non-systematic review of the literature on endovascular management for ischemic stroke in the pre-COVID-19 period and during the COVID-19 pandemic. The aspects of the intervention, modified in the author's opinion, are presented in the form of narrative recommendations. RESULTS: Three phases were identified in the endovascular management for cerebral infarction: Pre-intervention, intervention, and post-intervention. The first one includes candidate selection, screening for COVID-19, informed consent, notification-preparation of the team/suite and anesthetic modality. For the other two phases general recommendations were developed. Finally, we identified key points for decision-making in the endovascular management of ischemic stroke. CONCLUSION: These recommendations pretend to facilitate adaptations of protocols, avoid delays and maintain the safety of endovascular intervention in patients with ischemic stroke with large vessel occlusion candidates for mechanical thrombectomy during COVID-19 pandemic.

Neurofibromatosis de von Recklinghausen: presentación de un caso de neurofibroma vaginal y revisión de la literatura / von recklinghausen’s neurofibromatosis: presenting a case of vaginal neurofibroma and literature review

Objetivo: revisar las manifestaciones de la neurofibromatosis de presentación en la región genital, el diagnóstico diferencial y el manejo de las lesiones.Materiales y métodos: paciente de 63 años remitida por masa en región genital a la Unidad de Colposcopia y Patología del Tracto Genital Inferior del Hospital de Suba, institución pública de segundo nivel de complejidad ubicada en Bogotá, Colombia, donde se atiende a población del régimen subsidiado. Al examen físico se encontraron manchas café-au-lait y lesiones compatibles con neurofibromas que orientaron el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura en Medline-Pubmed usando los términos MeSH neurofibromatosis, enfermedad de von Recklinghausen, vagina, tracto genital, tumor pélvico; se presenta el caso clínico y la revisión del tema.Resultados: se encontraron 7991 publicaciones relacionadas con neurofibromatosis, y de estas solo 30 relacionadas con lesiones pélvicas y de tracto genitourinario; solo 6 reportes de casos y una serie de casos presentaban lesiones localizadas en tracto genital inferior. Para la descripción de las generalidades y los criterios diagnósticos se seleccionaron 12 artículos de revisión del tema. El diagnóstico diferencial incluye schwannoma, neuroma, mixoma, leiomioma y pólipo fibroepitelial.Conclusiones: el hallazgo de neurofibromas en el tracto genitourinario es un evento de baja ocurrencia y es un tema de interés para ginecólogos, pediatras y urólogos pues constituye un reto diagnóstico.

Objective: Reviewing manifestations of neurofibromatosis presenting in the genital region, their differential diagnosis and managing lesions. Materials and methods: The case of a 63-year-old patient admitted to the Suba hospital’s colposcopy and pathology of the lower genital tract service due to having a mass in the genital region is presented; the hospital is a second level complexity public institution in Bogotá, Colombia, dealing with a subsidised regime population. Physical examination revealed café-au-lait spots and lesions compatible with neurofibroma, thereby orientating diagnosis towards neurofibromatosis type 1. A systematic search was made of the literature in Medline-Pubmed, using the MeSH terms: neurofibromatosis, von Recklinghausen’s disease, vagina, genital tract, pelvic tumour. A clinical case and review of the topic are presented. Results: 7,991 publications related to neurofibromatosis were found. Just 30 of them were related to pelvic lesions and the genitourinary tract and only 6 case reports and one case series dealt with lesions located in the lower genital tract; 12 articles reviewing the topic were selected for a description of the diagnostic generalities and criteria. Differential diagnosis included schwannoma, neuroma, myxoma, leiomyoma and fibroepithelial polyp. Conclusions: A neurofibroma being identified in the genitourinary tract is an infrequently occurring event, constituting a topic of interest for gynaecologists, paediatricians and urologists as it represents a diagnostic challenge.