ABSTRACT
Se hace referencia a los síntomas y signos del dolor exterior y del sufrimiento interior del hombre, magistralmente representados en el mármol por escultores griegos de la antigua Grecia. Se demuestra la importancia de la literatura y la escultura como complemento humanístico para la enseñanza en la Cátedra de Historia de la Medicina.
It makes reference to the symptoms and signs of external pain and internal man suffering, masterly represented on marble by Greek sculptors of Ancient Greece. A demonstration of the importance of literature and sculpture as a humanistic complement for teaching History of Medicine.
Subject(s)
Humans , History, Ancient , History, Medieval , History, 15th Century , History, 16th Century , History, 17th Century , Education, Medical , History of Medicine , Medicine in the Arts , Pain , Greece , Humanism , Literature/history , Pain/diagnosis , Pain/psychology , Stress, Psychological , Sculpture/historyABSTRACT
MEN2A is an autosomic dominant disease, characterized by medullary thyroid cancer, pheochromocytoma and parathyroid hyperplasia. Mutations in the ret proto-oncogene are associated with this disease, with almost 100% of penetrance. The gene, situated on chromosome 10q11.2, codes for a transmembrane protein with a tyrosinkinase-like receptor function. Mutations that affect its extracellular domain, stimulate spontaneous homodimerization and elevate the basal tyrosinkinase activity. The codon 634 of the gene is considered a hot-spot site, since it is mutated in 85% of the MEN2A families. Our group developed in 2002 an indirect and costless strategy to detect alterations in this site. We present a family suspected of having MEN2A. We applied our PCR based indirect strategy on the DNA of the index patient and found that there was no mutation in that site. Posterior sequencing of exon 10 and 11 confirmed that the mutation affecting this family was in codon 611. Thus, we developed a new costless family-specific strategy based on mutagenic PCR and enzymatic cuts to diagnose all the family members. A seven-year old boy with this mutation was preventively thyroidectomized. In this way, combining the indirect methodology for codon 634 previously developed by our group, and a posterior family-specific mutation detection strategy, we were able to diagnose and intervene presymptomatically the family members, avoiding sending all the samples to foreign centers.
El síndrome de MEN2A es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollode cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperplasia de paratiroides. Mutaciones en elret proto-oncogén se asocian con MEN2A, con una penetrancia cercana al 100%. El gen se encuentra en elcromosoma 10q11.2 y codifica para una proteína transmembrana con función de receptor del tipo tirosina quinasa.Mutaciones que afectan el dominio extracelular de la proteína estimulan la dimerización espontánea del receptory un aumento de la actividad de tirosina quinasa basal. El codón 634 codifica para una cisteína, y es consideradoun sitio hot-spot por encontrarse mutado en el 85% de las familias con MEN2A. Para este sitio, nuestro grupo desarrolló en 2002 una metodología de detección indirecta y económica. Ante una familia sospechada de MEN2A, se aplicó esta estrategia, que reveló un codón 634 sano. Por posterior secuenciación se confirmó que el paciente índice portaba una mutación en el codón 611. Se desarrolló una nueva estrategia familiaespecífica por PCR mutagénica, que permitió diagnosticar en nuestro país a todos los integrantes de la familiacon costos accesibles. Un niño en el cual se halló la mutación, fue tiroidectomizado preventivamente, y a lafecha goza de buena salud. De esta manera, combinando la estrategia de detección de mutaciones en el sitiohot-spot y un posterior diseño de otra metodología familia-específica se pudo diagnosticar e intervenir preventivamente a la familia, sin enviar todas las muestras al extranjero.
Subject(s)
Female , Humans , Male , Mutation , Mutagenesis, Site-Directed/methods , /genetics , Proto-Oncogene Proteins c-ret/genetics , Electrophoresis, Polyacrylamide Gel , /diagnosis , Pedigree , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
O termo Histiocitose x é usado para denominar um grupo de alteraçöes patológica: doença de Letterer-Siwe (forma aguda disseminada) com lesões ósseas, envolvimento de vários órgäos e geralmente fatal; doença de Hand-Schuller-Christian (forma crônica disseminada) com lesöes ósseas, diabetes insipidus, exoftalmia, com prognóstico razoável; Granulom Eosinófilo (forma crônica localizada) somente com lesöes ósseas e bom prognóstico. Relata-se caso clínico-cirúrgico em criança com 3 anos
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Histiocytosis , Eosinophilic GranulomaABSTRACT
Foram estudados 100 casos de disfunçäo muscular da Articulaçäo Temporomandibular (ATM). Evidenciou-se "a maloclusäo", como fator etiológico principal. Esses casos permitiram observar a freqüência, tanto do desequilíbrio, quanto do desarranjo muscular existente em todo o sistema estomatolgnático
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Temporomandibular Joint Disorders/etiology , Malocclusion/complications , Temporomandibular Joint Disorders/psychology , Temporomandibular Joint Disorders/therapy , Sex Factors , Headache/etiologyABSTRACT
As deformidades crânio-faciais constituem um conjunto de anormalidades que resultam em danos estéticos e funcionais aos pacientes. O prognatismo representa importante patologia, determinando alteraçöes estéticas e, mais graves, funcionais, comprometendo a mastigaçäo, fonaçäo e o sono. Felizmente, a possibilidade de correçäo cirúrgica trouxe novas perspectivas de reabilitaçäo funcional e psicossocial desses pacientes