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1.
Belo Horizonte; s.n; 2012. 134 p. ilus.
Thesis in English, Portuguese | LILACS, BBO | ID: lil-671238

ABSTRACT

A displasia fibrosa (DF), o fibroma ossificante (FO) e o osteossarcoma (OS) são considerados lesões ósseo-relacionadas, que possuem uma patogênese incerta. O gene HRPT2 codifica uma proteína de 531 aminoácidos denominada parafibromina. Recentemente, foram descritas mutações no gene supressor de tumor HRPT2 em FO. Neste estudo, pela primeira vez, foi levantada a hipótese se estas alterações também não poderiam participar da patogênese da DF e do OS, além fod FO. Em amostras de lesões ósseo-relacionadas, foram investigadas alterações no gene HRPT2/parafibromina em nével de DNA ( por meio de análise da perda de heterozigosidade - LOH), do trancrito mRNA (por meio do RT-PCR, do sequenciamentodireto e PCR quantitativo em tempo real) e da proteína (por meio de imunoistoquímica)...


Subject(s)
Humans , Male , Female , Fibrous Dysplasia of Bone/pathology , Fibroma, Ossifying/pathology , Osteosarcoma, Juxtacortical/pathology , Cyclin D1/administration & dosage
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