ABSTRACT
Resumen: El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara anormalidad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16. Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita, siendo esta última la principal determinante de la mortalidad. Desde que fue descrito en 1940, se han registrado 150 casos en la literatura científica; en Sudamérica son pocos los casos registrados y en Ecuador no se encontró ningún caso publicado. Se presenta un paciente asintomático de 20 años que acude a un control médico de rutina donde se evidencia un soplo cardíaco.
Summary: Ellis-van Creveld syndrome is a rare autosomal recessive disorder. It is caused by a mutation in 4p16 chromosome. It is characterized by a classical tetrad: chondrodystrophy, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital heart defect. The congenital heart defect is the main determinant of mortality. Ellis-van Creveld syndrome was described in 1940; it has been registered 150 case reports. There are few reports in South America. In Ecuador, it wasn't found case reports. A 20 years old asymptomatic patient is presented, who goes to routine health care and is found to have a heart murmur.
Resumo: A síndrome de Ellis-van Creveld é uma esquisita doença autossômica recessiva. É causada por uma mutação no cromossomo 4p16. É caracterizada por quatro sinais típicas: condrodistrofia, polidactilia pós-axial, displasia ectodérmica e cardiopatia congênita. O defeito cardíaco congênito é o principal determinante da mortalidade. Desde que foi descrito em 1940 tenham sido registrados 150 relatos de caso. Na America do Sul existem poucos relatos, e no Equador não se encontrou nenhum publicado. É apresentado um paciente assintomático de 20 anos que vai para o controle médico de rotina, onde é encontrada uma bulha cardíaca.
ABSTRACT
Se describe una tipologia de hombres homosexuales en Costa Rica, de acuerdo a informacion obtenida mediante observacion prospectiva cuyo objetivo fue conocer factores de riesgo de infeccion y la ceroconversion al virus de la inmunodeficiencia humana (HIV). Se reconocen cinco tipos de homosexuales, de los cuales se incluyeron en el estudio sin dificultad a tres ( "gays", prostitutos y prisioneros). Existe interacion sexual entre todos los tipos ya sea intra-tipo (por ejemplo, entre "gays" ), o inter-tipo (prostitutos con homosexuales "cripticos " y "cacheros"). Las practicas sexuales identificadas son similares a aquellas descritas en la literatura norteamericana y europea, e incluye conducta riesgosa como el coito anal receptivo,el fellatio con ingestion de semen y el anilingua receptivo e insertivo. La comprension de la tipologia tiene implicaciones en accion en salud publica tendente a disminuir la tasa de diseminacion del HIV entre hombres que practican practicas riesgosas.
Subject(s)
Humans , Male , Acquired Immunodeficiency Syndrome , Homosexuality , Costa Rica , HIV , Risk Groups/classificationABSTRACT
Se describe la transición demográfica de Costa Rica, iniciada probablemente en la segunda mitad del siglo XIX. En la primera fase de la transición, el crecimiento de la población se hizo cada vez más rápido, merced a la disminución de la mortalidad. Alrededor de 1960, Costa Rica entró en la segunda fase de la transición, cuando se inició un gran descenso de la natalidad. Una de las consecuencias de los cambios demográficos, es el envejecimiento de la población. Se muestran las perspectivas reales e hipotéticas del envejecimiento demográfico de Costa Rica, y se conclye que éste es practamente inevitable en el futuro