ABSTRACT
CONTEXT: Li-Fraumeni syndrome is a rare disease with an autosomal dominant inheritance pattern and high penetrance that defines a 50% chance of developing cancer before the age of 30 years, including cases of breast sarcoma. Patients with this syndrome who require radiotherapy have an increased risk of developing secondary malignancies including angiosarcomas. CASE REPORT: This was a case report on a female patient with Li-Fraumeni syndrome. In October 2005, she was diagnosed with invasive ductal carcinoma of the right breast and underwent sectorectomy. She then received chemotherapy and adjuvant radiotherapy. Trastuzumab and tamoxifen were also part of the treatment. She recently sought care at our hospital, complaining of hyperemia and nodulation in the right breast, and underwent surgical resection that revealed epithelioid angiosarcoma. CONCLUSIONS: When genetic predisposition due to Li-Fraumeni syndrome is documented, the therapy should be adapted so as to minimize the risk. Thus, conservative surgical treatments should be avoided and mastectomy without radiation should be prioritized. In cases in which use of radiotherapy is justified, patients should be followed up intensively. .
CONTEXTO: A síndrome de Li-Fraumeni é doença rara que apresenta padrão de herança autossômica dominante e alta penetrância, definindo possibilidade de 50% no desenvolvimento de neoplasias antes dos 30 anos, incluindo nesses casos os sarcomas em mama. Pacientes portadoras dessa síndrome que requerem tratamento radioterápico têm risco aumentado de desenvolver neoplasias secundárias, incluindo os angiossarcomas. RELATO DE CASO: Este é um relato de caso de paciente feminina, portadora da síndrome de Li-Fraumeni. Em outubro de 2005, ela teve diagnóstico de carcinoma ductal invasor da mama direita, sendo submetida à setorectomia. Recebeu quimioterapia e radioterapia adjuvante; trastuzumabe e tamoxifeno também fizeram parte do tratamento. Recentemente, procurou atendimento em nosso serviço, com queixa de hiperemia e nodulação em mama direita, e foi submetida a ressecção cirúrgica que revelou angiossarcoma epitelioide. CONCLUSÕES: Quando a predisposição genética da síndrome de Li-Fraumeni está documentada, devese adequar a terapêutica a fim de minimizar riscos, evitando tratamentos cirúrgicos conservadores e priorizando a mastectomia sem radioterapia. Nos casos em que se justifica o uso de radioterapia, os pacientes devem ser acompanhados de forma intensiva. .