ABSTRACT
Introducción: la apolipoproteína E (APOE) es una glicoproteína implicada en el transporte de moléculas lipídicas. Se han descrito tres alelos del gen APOE: Æ2, Æ3 y Æ4. Varios estudios demuestran asociación de la isoforma APOE4 con Alzheimer de inicio tardío. Objetivos: determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen APOE en una muestra de adultos en Bogotá. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo de corte transversal. A partir de una muestra de sangre periférica se extrajo ADN genómico y se realizó PCR-Tetraprimer para la determinación de los alelos de APOE. Resultados: se incluyeron 1.254 sujetos, 942 mujeres (75%) y 312 hombres (25%) con edades entre 40 y 100 años. El alelo más frecuente fue el Æ3 (85%), seguido por Æ4 (11%) y Æ2 (2%). De la población que manifestó tener ascendencia cundiboyacense, 567 sujetos (74.6%) presentaban el genotipo Æ3/Æ3, mientras que 156 (20.4%) el Æ3/Æ4, 23 (3%) el Æ2/Æ3, 11 (1.5%) el Æ4/Æ4y 4 (0.5%) el Æ2/Æ4. Los individuos con genotipoÆ2/Æ2 manifestaron no conocer el dato de ascendencia. Conclusiones: las frecuencias alélicas y genotípicas de APOE varían según el origen étnico, sin embargo es posible la identificación de sujetos con el genotipo menos frecuente (Æ2/Æ2) al analizar muestras de mayor tamaño. En los reportes previos en el país no se ha descrito el genotipo Æ2/Æ2, el cual fue identificado en la presente muestra como el de menor proporción.
Introduction:apolipoprotein E (APOE) is a glycoprotein involved in the transport of lipid molecules. Three alleles of the APOE gene have been described: Æ2, Æ3 and Æ4. Several studies show an association of the APOE isoform with late-onset Alzheimer Ìs disease. Objectives: to determine the genotypic and allelic frequencies of the APOE gene in an adult sample in Bogotá. Materials and Methods: a cross-sectionalobservational descriptive study. Genomic DNA was extracted from a peripheral blood sample and APOE alleles and genotypes were determined using the PCR tetra-primer method. Results:we included 1254 subjects, 942 women (75%) and 312 men (25%) aged between 40 and 100 years. The most frequent allele was Æ3 (85%), followed by Æ4 (11%) and Æ2 (2%). Of the population that declared to have Cundinamarca and Boyacá sub-regions ancestry, 567 subjects (74.6%) had genotype Æ3/Æ3, while 156 (20.4%) hadÆ3/Æ4, 23 (3%) Æ2/Æ3, 11 (1.5%) Æ4/Æ4and 4 (0.5%) had genotype Æ2/Æ4.The individuals with genotype Æ2/Æ2 declared not to know the data on their ancestry. Conclusions: the allelic and genotypic frequencies of APOE vary according to ethnic origin. However identifying subjects with the less frequent genotype (Æ2/Æ2) is possible when analyzing larger samples. In previous reports in the country, genotype Æ2/Æ2, has not been described and was identified in the present sample as the one with the lowest proportion.