Tratamiento de la enfermedad de Pompe / Treatment of Pompe Disease

Introducción: La enfermedad de Pompe es un trastorno de origen genético causado por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que se caracteriza por el acumulo anormal de glucógeno en los músculos y otros tejidos, generando una debilidad muscular progresiva, la cual debe ser diagnosticada y tratada de forma oportuna, ya que de esto dependerá el pronóstico, la sobrevida y la funcionalidad de los pacientes con esta condición. Contenidos: El abordaje multidisciplinario incluye tanto una adecuada valoración y soporte nutricional como el inicio del tratamiento modificador de enfermedad a través de la terapia de reemplazo enzimático, que a su vez dependerá de la forma de presentación, la variante genética, el perfil inicial del paciente, las condiciones especiales que puedan existir y las metas propias para cada paciente. Para garantizar un manejo adecuado, se deben realizar estudios de seguimiento con parámetros objetivos, evaluar posibles eventos secundarios e instaurar su manejo en caso de presentarlos. Conclusiones: El pronóstico de esta enfermedad dependerá del inicio oportuno del tratamiento, la implementación de pautas nutricionales adecuadas y el establecimiento del seguimiento de los parámetros clínicos y paraclínicos para cada uno de los pacientes.

Introduction: Pompe disease is a disorder of genetic origin caused by the deficiency of the acid alpha-glucosidase enzyme, which is characterized by the abnormal accumulation of glycogen in the muscles and other tissues, generating progressive muscle weakness, which must be diagnosed and treated in a timely manner, since the prognosis, survival, and functionality of patients with this condition will depend on this. Contents: The multidisciplinary approach includes both an adequate evaluation and nutritional support as well as the initiation of disease-modifying treatment through enzyme replacement therapy, which in turn will depend on the form of presentation, the genetic variant, the initial profile of the patient, the special conditions that may exist and the specific goals for each patient. To guarantee adequate management, follow-up studies must be carried out with objective parameters, evaluate possible secondary events and establish their management in case of presenting them. Conclusions: The prognosis of this disease will depend on the timely initiation of treatment, the implementation of adequate nutritional guidelines and the establishment of monitoring of clinical and paraclinical parameters for each of the patients.

Cultura Escolar en el Bajo Cauca Antioqueño: de lo Mecánico a lo Complejo / School Culture in Bajo Cauca Antioqueño: from the Mechanical to the Complex / Cultura Escolar no Bajo Cauca Antioqueño: da Mecânica ao Complexo

Resumen Introducción: Las miradas sobre cultura escolar propuestas en este ejercicio investigativo son resultado del trabajo en red realizado en el Centro de Pensamiento Pedagógico (CPP), en el cual, se promueve la reflexión en torno al quehacer educativo desde diversos ámbitos académicos, en el marco de los contextos educativos de Antioquia. Bajo este marco de referencia, el Objetivo de este artículo hace acento en comprender la cultura escolar de la subregión del bajo Cauca-antioqueño, territorio enmarcado en medio del conflicto armado. Materiales y métodos: la investigación se realizó desde un diseño cualitativo y está suscrita en un paradigma hermenéutico (interpretativo); específicamente, se orienta por el enfoque biográfico-narrativo. Participaron veinte maestros con los cuales se llevaron a cabo grupos de discusión y relatos de experiencia como técnica de recolección de información. Los datos se analizaron a partir del análisis narrativo haciendo uso de la matriz de interpretación narrativa propuestas por los investigadores. Los Resultados dan cuenta de que la cultura escolar en el Bajo Cauca antioqueño es compleja, cambiante y diferente a la de otras subregiones del departamento debido a las realidades propias del territorio. Conclusión: la cultura escolar en esta subregión antioqueña está matizada y se configura por tres aspectos significativos que son "El quehacer del maestro" "Las grietas de la pedagogía de la memoria" y "La fusión de cosmogonías paisas y costeñas, la presencia del río Cauca y la escuela como territorio de resiliencia".

Abstract Introduction: The views on school culture proposed in this investigative exercise are the result of the networking carried out in the Pedagogical Thought Center (CPP), in which reflection on educational work is promoted from various academic fields, within the framework of the educational contexts of Antioquia. Under this frame of reference, the Objective of this article emphasizes understanding the school culture of the lower Cauca-Antioqueño subregion, a territory framed in the middle of the armed conflict. Materials and methods: The research was carried out from a qualitative design and is subscribed to a hermeneutical (interpretive) paradigm; specifically, it is guided by the biographical-narrative approach. Twenty teachers participated with whom discussion groups and experience reports were carried out as an information gathering technique. The data were analyzed from the narrative analysis using the narrative interpretation matrix proposed by the researchers. The Results show that the school culture in Lower Cauca Antioquia is complex, changing and different from that of other subregions of the department due to the realities of the territory. It is Concluded that the school culture in this Antioquia subregion is nuanced and is configured by three significant aspects are "The work of the teacher" "The cracks of the pedagogy of memory" and "The fusion of cosmogonies of the country and the coast, the presence of the river Cauca and the school as a territory of resilience"

Resumo Introdução: As visões sobre cultura escolar propostas neste exercício investigativo resultam do trabalho em rede realizado no Centro de Pensamento Pedagógico (CPP), no qual é promovida a reflexão sobre o trabalho educativo a partir de várias áreas académicas, no âmbito dos contextos educativos de. Antioquia. Sob esse quadro de referência, o Objetivo deste artigo enfatiza a compreensão da cultura escolar da sub-região do baixo Cauca-Antioqueño, território enquadrado no meio do conflito armado. Materiais e métodos: a investigação foi desenvolvida a partir de um desenho qualitativo e está inscrita num paradigma hermenêutico (interpretativo); especificamente, é orientado pela abordagem biográfico-narrativa. Participaram 20 professores com os quais foram realizados grupos de discussão e relatos de experiência como técnica de coleta de informações. Os dados foram analisados a partir da análise narrativa por meio da matriz de interpretação narrativa proposta pelos pesquisadores. Os Resultados mostram que a cultura escolar no Baixo Cauca Antioquia é complexa, mutante e diferente das demais sub-regiões do departamento devido às realidades do território. Conclusão que a cultura escolar desta sub-região de Antioquia é matizada e configurada por três aspectos significativos: "O trabalho do professor" "As fissuras da pedagogia da memória" e "A fusão das cosmogonias do país e do litoral, a presença do rio Cauca e da escola como território de resiliência"

Divertículo de Meckel en asociación a onfalocele y tetralogía de Fallot: reporte de caso y revisión de la literatura / Meckel's diverticulum in association with omphalocele and tetralogy of Fallot: Case report and literature review

El onfalocele o exónfalos se definen como un defecto congénito de la pared abdominal, que consiste en la herniación de las vísceras abdominales a través del anillo umbilical. Esta entidad rara vez se asocia a la comunicación del divertículo de Meckel con el saco del onfalocele. Teniendo en cuenta la escasa prevalencia de dicha entidad, compartimos el reporte de caso de un paciente recién nacido, con diagnóstico de onfalocele menor, en quien se sospechaba ruptura del saco, sin embargo, de manera intraoperatoria se encontró que la aparente ruptura del saco, correspondía a la comunicación con un divertículo de Meckel. El caso además se asoció con hallazgos ecocardiográficos de tetralogía de Fallot

Omphalocele or exomphalos are defined as a congenital defect of the abdominal wall, which consists of the herniation of the abdominal viscera through the umbilical ring. This entity is rarely associated with the communication of Meckel's diverticulum with the omphalocele sac. Considering the low prevalence of this entity, we report the case of a newborn with a diagnosis of minor omphalocele, in whom rupture of the sac was suspected; however, intraoperatively it was found that the apparent rupture of the sac corresponded to a communication with a Meckel's diverticulum. The case was also associated with echocardiographic findings of tetralogy of Fallot

Prevalência de tejido mamario denso en una población de Bucaramanga, Colombia / Prevalence of breast dense in a population in Bucaramanga, Colombia

Resumen Objetivo: Establecer la prevalencia de mujeres mayores de 50 años con mamas densas estudiadas por mamografía en el área de Bucaramanga. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo durante el periodo comprendido entre enero de 2014 y agosto de 2015, en el que se revisaron 10.110 mamografías de pacientes mayores de 50 años. Posteriormente, se hizo una revisión de la literatura en las principales bases de datos. Resultados: De las 10.110 mamografías realizadas, 4.448 fueron encontradas como positivas para mama densa. De estas, el 39,69% correspondió a tejido mamario heterogéneamente denso y el 4,29%, a tejido mamario extremadamente denso, para un total de 43,9% de los casos estudiados. Conclusión: La densidad mamaria es un factor de riesgo independiente de cáncer de mama, considerado de mediana importancia frente a otros factores. A medida que incrementa la densidad mamaria, se genera la superposición del tejido mamario radio-opaco que puede ocultar y llegar a retardar el diagnóstico de un cáncer subyacente. Dada la alta prevalencia de tejido mamario denso encontrado en la población estudiada, se sugiere complementar el tamizaje con otros métodos de imágenes.

Abstract Objective: To establish the prevalence of dense breast tissue in a group of women aged over 50 years, who were studied with mammography in the city of Bucaramanga (Colombia). Methods: A retrospective descriptive study was conducted from January 2014 to August 2015; 10.110 mammograms of patients aged over 50 years were reviewed. Subsequently, a review of the literature in the main databases was made. Results: From 10.110 mammograms that were performed, 4.448 were found to be positive for dense breast tissue. 39,69% had heterogeneously dense breast tissue, and 4,29% extremely dense breast tissue, for a total result of 43,9% patients with positive dense breast tissue. Conclusion: Breast density is an independent risk factor for breast cancer, being of medium importance compared with other factors. As the breast density increases, the overlap of the radiopaque breast tissue that can hide and delay the diagnosis of an underlying cancer is generated. The high prevalence of dense breast tissue that we found in this population suggests the need of complementing screening with other imaging methods.

Sentidos de las prácticas discursivas en la formación de maestros en clave de educación para la paz y construcción de ciudadanía / Meaning of discursive practices in the training of teachers for peace and citizenship construction / Sentidos das práticas discursivas na formação de educadores na chave da educação pela paz e a construção da cidadania

Resumen Introducción: esta reflexión investigativa surge en el marco de la situación que vivía Colombia con miras a consolidar el acuerdo de paz, por lo cual, se hacía necesario centrar la mirada en la formación de maestros, ya que estos son actores sociales, éticos y políticos que con su trabajo pedagógico le aportan a la construcción de una cultura de paz. En este sentido, el objetivo estuvo orientado a develar las prácticas discursivas en torno a la educación para la paz y construcción de ciudadanía que circulan y se apropian en la formación de maestros en ocho facultades de educación y dos normales superiores en el departamento de Antioquia. Los materiales y métodos: la investigación es cualitativa con enfoque fenomenológico y documental, las técnicas utilizadas: entrevista, grupo focal y análisis documental; los instrumentos: guía de entrevista, guía de grupo focal y ficha para el análisis de documentos institucionales. El análisis se hizo con la información que arrojaba cada instrumento y posteriormente se trianguló en una matriz de cuatro cuadrantes del sentido propuesta por los investigadores. Los resultados: los sentidos de las prácticas discursivas se plantearon desde cuatro perspectivas, que son subjetiva, objetiva, intersubjetiva e inter objetiva. Se Concluye que los sentidos de las prácticas discursivas se sitúan desde lo subjetivo en el propio saber, sentir y vivencia. Lo objetivo en las experiencias, protocolos y estrategias. Lo intersubjetivo en la interrelación y cultura discursiva y la inter objetiva se refiere a la institucionalización y aplicación explicita de las políticas educativas.

Abstract Introduction: This research reflection arises within the framework of the situation that Colombia was living in order to consolidate the peace agreement, so it was necessary to focus on the training of teachers, since these are social, ethical and political actors who, with their pedagogical work, contribute to the construction of a culture of peace. Objective: Unveil the discursive practices around education for peace and citizenship construction that circulate and are appropriated in the training of teachers in eight Faculties of Education and two Normal Schools in the department of Antioquia. Materials and methods: The research is qualitative with a phenomenological and documentary approach. The techniques used are: interview, focus group and documentary analysis; the instruments: interview guide, focus group guide and card for the analysis of institutional documents. The analysis was made with the information provided by each instrument and subsequently triangulated into a matrix of four meaning quadrants proposed by the researchers. Results: The meanings of the discursive practices were raised from four perspectives, namely subjective, objective, inter-subjective and inter-objective. Conclusions: The meanings of the discursive practices are placed from the subjective in one's own knowledge, feeling and experience; from the objective in experiences, protocols and strategies; from the inter-subjective in the interrelation and discursive culture; and from the inter-objective in the institutionalization and explicit application of educational policies.

Resumo Introdução: esta reflexão de pesquisa emerge no marco da situação que vivia Colômbia a fim de consolidar o acordo da paz, é por isso que, se fiz necessário centrar o olhar na formação de educadores, pois estes são atores sociais, éticos e políticos que com seu trabalho pedagógico aportam à construção uma cultura de paz. Neste sentido, o objetivo esteve orientado para revelar as práticas discursivas em torno à educação para a paz e construção de cidadania que circulam e se apropriam na formação de educadores em oito faculdades de educação e dois normais superiores no departamento de Antioquia. Os materiais e métodos: a pesquisa é qualitativa com a abordagem fenomenológico e documental, as técnicas utilizadas: entrevista, grupo focal e análise documental; os instrumentos: guia de entrevista, guia de grupo focal e o ficho para a análise de documentos institucionais. A análise se realizou com a informação que emitia cada instrumento e posteriormente se triangulou em uma matriz de quatro quadrantes do sentido proposto pelos pesquisadores. Os resultados: os sentidos das práticas discursivas se plantearam desde quatro perspectivas, que são subjetiva, objetiva, intersubjetiva e interobjetiva. Se Conclui que os sentidos das práticas discursivas estão situados desde o subjetivo no próprio saber, sentir e vivência. O objetivo nas experiências, protocolos e estratégias. O intersubjetivo na inter-relação e cultura discursiva e a interobjetiva se refere à institucionalização e aplicação explícita das políticas educativas.

Neuropatías en el embarazo / Neuropathies in pregnancy

Las neuropatías en el embarazo aunque no muy frecuentes, sí generan un gran impacto en la calidad de vida cuando no se establece el diagnóstico y tratamiento oportunos. Existen varios mecanismos fisiopatológicos como los de origen mecánico, hormonal e inmunológico. La localización de la lesión neuronal dependerá del mecanismo y por ende tiene relación directa con el trimestre del embarazo. Así, las neuropatías de origen hormonal y mecánico asociadas con el embarazo, como la del túnel del carpo que es la más frecuente, se presentan más en el segundo y tercer trimestre, mientras las de estricta aparición mecánica como las que comprometen los miembros inferiores, ocurren en especial durante el parto. Otras neuropatías como las craneales son infrecuentes y obligan a descartar etiologías secundarias. Las polineuropatías más que estar relacionadas con el embarazo, son precipitadas o se pueden expresar durante esta condición. La siguiente revisión narrativa describe las neuropatías más comunes durante el embarazo según la localización, sintomatología, hallazgos clínicos, trimestre de aparición y presunto origen fisiopatológico...

Although neuropathies during pregnancy are not very common they can seriously affect overall quality of life when not receiving timely diagnosis and treatment. Pathophysiological mechanisms may be hormonal, mechanical or immunological. The site of neuronal lesion depends on the underlying mechanism and thus is directly related to the trimester in which symptoms appear. Accordingly, hormonal or mechanical neuropathies in pregnancy, such as carpal tunnel syndrome (CTS), the most common neuropathy during pregnancy, generally occur during the second and third trimesters, and those strictly mechanical such as lower extremity neuropathies mainly occur during delivery. Other, affecting cranial nerves are uncommon and secondary etiologies must be ruled out. Polyneuropathies are triggered or expressed during pregnancy rather than being a pregnancy-related problem. The following narrative review describes the most common neuropathies in pregnancy based on location, symptomatology, findings, trimester of pregnancy inwhich symptoms start and presumed pathophysiology...