Hereditary thrombophilia by factor V Leiden G1691A (heterozygous) and FII prothrombin G20210A (homozygous) mutations in a patient with ischemic cerebrovascular accident / Trombofilia hereditária por mutações G1691A do fator V Leiden (heterozigota) e G20210A do FII protrombina (homozigota) em paciente com acidente vascular cerebral isquêmico

ABSTRACT Mutations related to Factor V Leiden (G1691A) and prothrombin (G20210A) are associated with a significantly increased risk of venous thromboembolism. The identification of a patient affected by episodes of venous thromboembolism and carrier of G1691A (heterozygous) and G20210A (homozygous) polymorphisms was determined by molecular tests [real-time polymerase chain reaction (PCR) methodology, Genexpert system] during attendance at the Base Hospital of São José do Rio Preto-SP, Brazil.

RESUMO Mutações relacionadas com o fator V de Leiden (G1691A) e a protrombina (G20210A) estão associadas a um significativo aumento do risco de tromboembolismo venoso. Por meio da realização de exames moleculares [metodologia de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real, sistema Genexpert], em pacientes atendidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto-SP, Brasil, foi determinada a identificação de uma paciente afetada por episódios de tromboembolismo venoso e portadora dos polimorfismos G1691A (heterozigota) e G20210A (homozigota).