Hemoptisis en la infancia: Un desafío diagnóstico-terapéutico para el pediatra: A propósito de dos casos clínicos / Hemoptysis in childhood: A diagnosis and therapeutic challenge to the pediatrician: About two clinical cases

Se presentan los casos clínicos de dos niños previamente sanos con hemoptisis sin repercusión hemodinámica, en quienes se arribó al diagnóstico de malformación arteriovenosa mediante arteriografía. Se realizó tratamiento médico mediante embolización del lecho vascular patológico, siendo favorable la evolución clínica, con resolución de la enfermedad subyacente y alta temprana a domicilio, sin complicaciones. La arteriografía permitió realizar un diagnóstico temprano, así como la prevención de nuevas complicaciones.

Two cases of previously healthy children who suffered hemoptysis without hemodynamic compromise are presented. An underlying arteriovenous malformation by arteriography was identified in both cases. Endovascular treatment was performed using selective bronchial artery embolectomy of the anomalous vessels with an excellent recovery of both patients with no further complications. Arteriography played a vital role in early diagnosis and treatment avoiding new complications.

Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa: Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay

Resumen El déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa es una enfermedad rara cuya alteración en la vía catabólica del ácido aminobutírico (principal neurotransmisor del sistema nervioso central) impide el paso de ácido succínico semialdehído a ácido succínico, condicionando un aumento de ácido 4 hidroxibutírico en líquido cefalorraquídeo y plasma, lo que permite la detección de la enfermedad. La clínica es muy inespecífica, pudiendo presentar desde retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y ataxia no progresiva, hasta trastornos de conducta con crisis de ansiedad y rasgos autistas. Los hallazgos a nivel electroencefalográfico incluyen enlentecimiento del ritmo de base, con descargas epileptiformes focales o generalizadas. En la neuroimagen, en tanto, pueden hallarse frecuentemente hiperintensidades bilaterales y simétricas en T2, a nivel del núcleo pálido. Si bien el tratamiento con vigabatrina teóricamente inhibe la formación de succínico semialdehído con la consecuente reducción de los niveles de ácido 4 hidroxibutírico, no existe al momento actual un tratamiento efectivo para todos los casos. El principal objetivo de este artículo es presentar un paciente con deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa, debido a su excepcionalidad, con solamente 350 casos identificados en el mundo, siendo el primer caso diagnosticado en Uruguay.

Summary Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency is a rare disorder of the catabolic pathway of gamma-aminobutyric acid, the major central nervous system inhibitory neurotransmitter. Because of such deficiency, transamination of gamma-aminobutyric acid to succinic semialdehyde is shunted towards the production of 4-hydroxybutyric acid, a neurotoxic metabolite which becomes abundant in physiologic fluids which allows the detection of the disorder. Clinical features are not specific and consist of psychomotor retardation, seizures, hypotonia and non progressive ataxia. Electroencephalographic finding include background slowing and generalized or focal epileptiform discharges. Magnetic resonance imaging reveals in most of the cases, increased T2-weighted signal of the globus pallidi bilaterally and symmetrically. Eventhough vigabatrin should theoretically inhibit the formation of succinic semialdehyde and therefore 4-hydroxybutyric acid, to date there is no effective treatment for succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Due to its uniqueness, the main objective of this article is to present a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, with only 350 cases identified worldwide.