Encefalitis autoinmunitaria asociada a anticuerpos contra el receptor N-metil-D-aspartato: presentación de dos casos / Autoimmune encephalitis associated to antibodies against the N-methyl-D-aspartate receptor: Report of two cases

Resumen La encefalitis asociada a anticuerpos contra receptores N-metil-D-aspartato es un síndrome neurológico que se presenta más comúnmente en mujeres jóvenes y frecuentemente se asocia al teratoma de ovario. Se caracteriza por un cuadro clínico agudo con síntomas generales inespecíficos que evoluciona hacia deterioro neurológico, psicosis y convulsiones; en su etapa más avanzada, se asocia con movimientos anormales y disautonomía. Se reportan dos casos en mujeres de 23 y 12 años. Dada su baja incidencia, se explica el proceso clínico que llevó a su diagnóstico y las opciones de tratamiento empleadas.

Abstract Anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis is a neurological syndrome that is more common in young women and is often associated with ovarian teratoma. It is characterized by acute general unspecific symptoms that evolve to neurological deterioration, psychosis and seizures. In its more advanced stage it is associated with abnormal movements and dysautonomia. We report two cases in women of 23 and 12 years of age. Given its low incidence, we present the clinical exercise that led to their diagnoses and the treatment options employed.

Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia / Clinical community genetics: exploring genetic disorders in Boyacá, Colombia

RESUMEN Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria. Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico. Resultados Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación. Conclusiones Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.(AU)

ABSTRACT Objectives To explore the incidence of syndromic genetic pathologies in Boyacá, Colombia, through a community genetics approach. Materials and Methods A group made up by different medical specialists (geneticists, a pediatric neurologist, and a biochemical geneticist) developed clinical campaigns, in which patients with clinical suspicion of genetic diseases were involved. Demographic, epidemiological and clinical data were collected, and frequency calculations were made based on the collected data. Several training workshops for health personnel were done in each center visited. Results Two genetic clusters were found: mucopolysaccharidosis type III, and Ellis-Van Creveld Syndrome, both of them with higher incidences than those found in the literature. Also, a high frequency of autosomal recessive diseases was found, as well as microdeletion/microduplication syndromes. Conclusions Conventional mechanisms of medical attention must be established, in order to facilitate the access to an appropriate diagnosis and treatment. This work intended to provide support to patients, families and health care services personnel through the workshops and clinical campaigns, and to become a starting point to develop primary and secondary prevention processes.(AU)

Diseño y validación de un cuestionario de hábitos de vida de alimentación y actividad física para escolares de 8-12 años / Design and validation of a questionnaire to assess healthhabits of school children aged 8-12

Introducción: El sobrepeso y la obesidad son actualmente un serio problema de salud pública en México, principalmente en la etapa infantil, según la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición (ENSANUT, 2012). La obesidad es una enfermedad multifactorial, en la cual se involucran aspectos genéticos, ambientales y de estilo de vida. Para prevenir y tratarla deben modificarse los hábitos de vida, mediante promoción y educación para la salud. Para cambiar los hábitos de la población primero se debe conocer cuáles son, posteriormente crear estrategias para modificarlos. No existen cuestionarios para identificar los hábitos de vida saludables en niños escolares en nuestro medio. Objetivo: Diseñar y evaluar la fiabilidad y validez del cuestionario. Métodos: Se aplicó en 417 escolares. Se usaron medidas de tendencia central y dispersión para los dominios y grupos; consistencia interna mediante alpha de Cronbach y correlación interescalar. Resultados: Se encontró que los 27 ítems en los dos dominios superaron el estándar propuesto de fiabilidad (α de Cronbach) mayor a 0.50. Se encontró correlación aceptable, en las diferentes dimensiones del cuestionario (total vs. dominios). La estabilidad test-retest es superior a 0.75 en las dos dimensiones; en los análisis de validez efectuados (de contenido y constructo) los resultados son satisfactorios. Conclusiones: La versión del cuestionario reúne los criterios de consistencia interna y validez de contenido y constructo. Dichos resultados ponen de manifiesto que el cuestionario propuesto pueda ser utilizado como una herramienta para valorar los hábitos de vida en escolares.

Introduction: Being over weight and obesity are currently serious public health problems in Mexico, particularly in childhood. According to the National Health and Nutrition Examination Survey (ENSANUT, 2012), obesity is a multifactorial disease in which genetic, environmental and lifestyle issues are involved. To prevent and treat obesity lifestyle should be altered through health promotion and education. To change the habits of the population, first they need to be recognised, then strategies to modify them developed. Presently, there are no questionnaires to identify healthy habits in school children in our area. Objective: To design and evaluate the reliability and validity of a questionnaire that assesses health habits in children. Methods: 417 schoolchildren undertook the questionnaire. Measures of central tendency and dispersion for domains and groups were used; internal consistency using Cronbach's alpha and interscalar correlation. Results: It was found that the 27 items in the 2 domains exceeded the suggested standard of reliability (Cronbach α) greater than 0.50. Acceptable correlation was found in the different dimensions of the questionnaire (total vs. domains). The test-retest stability was higher than 0.75 in both dimensions; in analyses performed on validity (content and construct) the results were satisfactory. Conclusions: The version of the questionnaire met the criteria of internal consistency and content validity and construct. These results show that the proposed questionnaire can be used as a tool to assess lifestyle in school children.