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1.
Rev. bras. anal. clin ; 38(1): 47-50, 2006. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-485870

ABSTRACT

Mutações no gene da enzima 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), envolvida no metabolismo da homocisteína vêm sendo associadas à hiperhomocisteinemia e possivelmente como fator de risco para doenças vasculares. O objetivo do presente trabalho foi determinar o genótipo do polimorfismo G1793A da enzima MTHFR em 55 idosos internos no Asilo Dom Bosco (Itajaí/SC). Foram coletados 5,0 mL de sangue periférico, após jejum de 8 horas para a extração do DNA. A presença da mutação G1793A da MTHFR foi determinada através da amplificação de um fragmento do gene da enzima pela Reação em Cadeia da polimerase (PCR). A digestão do fragmento obtido com a enzima BsbrI, resultou em perfil de restrição que permitiu definir o genótipo dos pacientes. A análise molecular revelou que 2 pacientes (3,64) por cento apresentaram genótipo heterozigoto (GA); enquanto que os 53 restantes (96,36)


Subject(s)
Humans , Male , Female , Aged , Aged, 80 and over , /physiology , Aged/physiology , Mutation , Prevalence , Polymorphism, Genetic/physiology , Vascular Diseases
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